兒童全血細(xì)胞減少癥的臨床特征及病因分析

陳輝 劉力 陳森

摘要：目的? 分析兒童全血細(xì)胞減少癥的病因譜，探討兒童全血細(xì)胞減少癥的臨床特點(diǎn)，以提高臨床對(duì)該病的診斷。方法? 選擇2013年1月～2019年12月我院住院的119例全血細(xì)胞減少癥患者的臨床資料，分析其外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查、血涂片人工顯微鏡檢查、骨髓活組織檢查、生化檢查、流式細(xì)胞檢測、病原學(xué)檢查、影像學(xué)檢查及基因檢查等資料，總結(jié)其臨床特征及病因。結(jié)果? 全血細(xì)胞減少癥最常見的臨床特征是蒼白、乏力、感染、出血;患者血紅蛋白水平為（63.00±16.00）g/L，白細(xì)胞計(jì)數(shù)（2.45±0.57）×109/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)（0.70±0.32）×109/L，血小板計(jì)數(shù)（43.58±35.24）×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（0.043±0.038）×1012/L;44例（36.97%）全血細(xì)胞減少癥患者為低增生性骨髓，75例（63.03%）為非低增生性骨髓，兩者血細(xì)胞減少患者的比例比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。病因?qū)W分析顯示，再生障礙性貧血（25.21%）是全血細(xì)胞減少癥最常見的原因，其次是急性白血?。?2.69%）及噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（9.24%）。結(jié)論? 全血細(xì)胞減少癥是臨床較常見的血液系統(tǒng)綜合征，病因?qū)W分類復(fù)雜，最常見的病因仍為再生障礙性貧血，但由于診斷技術(shù)的進(jìn)步，基因檢測成為先天性骨髓衰竭及遺傳代謝病等疾病確診重要的檢測手段，大大豐富了病因譜系，提高了明確診斷率。

關(guān)鍵詞：全血細(xì)胞減少癥;病因;臨床特征;再生障礙性貧血;兒童

中圖分類號(hào)：R725.5? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.13.027

文章編號(hào)：1006-1959（2020）13-0099-05

Clinical Characteristics and Etiological Analysis of Childhood Pancytopenia

CHEN Hui，LIU Li，CHEN Sen

（Department of Hematology，Tianjin Children's Hospital，Tianjin 300400，China）

Abstract：Objective? To analyze the etiology spectrum of children's pancytopenia and explore the clinical features of children's pancytopenia to improve the clinical diagnosis of the disease.Methods? The clinical data of 119 patients with pancytopenia hospitalized in our hospital from January 2013 to December 2019 were selected， and their peripheral blood cell count examination， blood smear manual microscopy， bone marrow biopsy， biochemical examination， and flow cytometry were analyzed. Cell detection， etiological examination， imaging examination and genetic examination and other data to summarize its clinical characteristics and causes.Results? The most common clinical features of pancytopenia are paleness， fatigue， infection， and bleeding; the patient's hemoglobin level is （63.00±16.00） g/L ， White blood cell count （2.45±0.57）×109/L， neutrophil count （0.70±0.32）×109/L， platelet count （43.58±35.24）×109/L， reticulocyte count （0.043±0.038）×1012/L; 44 cases （36.97%） of patients with pancytopenia had hypoproliferative bone marrow and 75 cases （63.03%） had non-hyperproliferative bone marrow. There was a statistically significant difference in the proportion of patients with cytopenia （P<0.05）. Etiological analysis showed that aplastic anemia （25.21%） is the most common cause of pancytopenia， followed by acute leukemia （22.69%） and hematopoietic lymphohistiocytosis （9.24%）. Conclusion? Pancytopenia is a common clinical hematological syndrome. The etiology is complicated. The most common cause is still aplastic anemia. However， due to the advancement of diagnostic technology， genetic testing has become congenital bone marrow failure and genetic metabolic diseases. The important detection methods for the diagnosis of diseases have greatly enriched the etiology and improved the diagnosis rate.

Key words：Pancytopenia;Etiology;Clinical features;Aplastic anemia;Children

全血細(xì)胞減少癥（pancytopenia）是指血液中紅細(xì)胞（WBC）、白細(xì)胞（RBC）、血小板（PLT）三種細(xì)胞成分的減少[1]，是一種臨床常見的血液學(xué)綜合征。由于不同的疾病過程對(duì)骨髓造血產(chǎn)生的影響不同，無論是原發(fā)性還是繼發(fā)性因素均可能導(dǎo)致其發(fā)生全血細(xì)胞減少，在兒科尤其常見，臨床上主要表現(xiàn)為發(fā)熱、貧血、出血。全血細(xì)胞減少癥是一組具有很強(qiáng)異質(zhì)性的疾病，常見原因包括再生障礙性貧血（aplastic anemia，AA）、巨幼細(xì)胞性貧血（megaloblastic anemia，MA）、骨髓增生異常綜合征（myelodysplastic syndrome，MDS）、急性白血?。╝cute leukemia，AL）、噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（hemophagocyticlymphohistiocytosis，HLH）等。了解全血細(xì)胞減少癥臨床特征及病因可以深化對(duì)該病認(rèn)識(shí)，提高診斷水平。為此，本研究選擇我院收治的119例全血細(xì)胞減少癥患兒展開研究，以期提高臨床對(duì)該病的診治水平，現(xiàn)報(bào)道如下。

1對(duì)象與方法

1.1研究對(duì)象? 選擇天津市兒童醫(yī)院血液科2013年1月～2019年12月收住院的全血細(xì)胞減少癥患兒119例，年齡6個(gè)月～13歲，其中6個(gè)月～3歲36例（30.25%），3～6歲62例（52.10%），6～13歲 21例（17.65%）;男性患兒62例（52.10%），女性患兒57例（47.90%）。納入標(biāo)準(zhǔn)：均符合全血細(xì)胞減少癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：至少連續(xù)2次以上血常規(guī)提示血紅蛋白<120 g/L（1～4個(gè)月血紅蛋白<90 g/L，4～6個(gè)月血紅蛋白<100 g/L，6個(gè)月～6歲血紅蛋白<110 g/L，>6歲血紅蛋白<120 g/L），白細(xì)胞計(jì)數(shù)<4×109/L，血小板計(jì)數(shù)<100×109/L的初診患者[2];三系減低數(shù)值均按照輕、中、重度進(jìn)行分類;貧血分為輕度貧血（血紅蛋白 90～120 g/L）、中度貧血（血紅蛋白 60～90 g/L）、重度貧血（血紅蛋白<30～60 g/L）、極重度貧血（血紅蛋白<30 g/L）。白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少分為輕度[白細(xì)胞計(jì)數(shù)（3～4）×109/L]、中度[白細(xì)胞計(jì)數(shù)（1～3）×109/L]和重度（白細(xì)胞計(jì)數(shù)<1×109/L）。血小板計(jì)數(shù)減少分為輕度[血小板計(jì)數(shù)（50～100）×109/L]、中度[血小板計(jì)數(shù)（20～50）×109/L]和重度（血小板計(jì)數(shù)<20×109/L）。排除標(biāo)準(zhǔn)：? ①既往已明確病因的患者;②近期有輸血史的患者;③拒絕骨髓組織學(xué)檢查者。

1.2方法? 所有入組患兒按照以下步驟進(jìn)行：①病史采集：包括現(xiàn)病史、既往史、家族史、近期服藥史及毒物或放射線接觸史。②體格檢查：生長發(fā)育情況，有無發(fā)育畸形、特殊面容，關(guān)注黃疸、皮疹及肝脾淋巴結(jié)有無腫大。③輔助檢查：所有患者都使用希森美康500i全自動(dòng)血球儀以核酸熒光染色法進(jìn)行外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)檢測，并人工顯微鏡檢查對(duì)外周血涂片進(jìn)行細(xì)胞形態(tài)檢查及白細(xì)胞分類，行骨髓穿刺術(shù)完善骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)（瑞氏～吉姆薩染色法）、免疫分型（流式細(xì)胞術(shù)）、染色體檢查（G顯帶法），骨髓干抽、骨髓增生低下時(shí)需要行骨髓活組織檢查。其他化驗(yàn)檢查包括肝功能等生化指標(biāo)、病原學(xué)、血培養(yǎng)、鐵蛋白、抗核抗體（免疫熒光法）、類風(fēng)濕因子、凝血功能、CD55和CD59檢測[3]、溶血象、維生素B12和葉酸含量測定、酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)檢測免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）、高通量二代測序基因檢測及影像學(xué)檢查。

1.3評(píng)價(jià)方法? 結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等輔助檢查、最終診斷及隨訪記錄做回顧性分析，總結(jié)患兒的臨床特征、血液學(xué)參數(shù)、骨髓增生情況以及病因?qū)W分類。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法? 數(shù)據(jù)采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理，計(jì)數(shù)資料均以（%）表示，使用？字2檢驗(yàn)或Fisher精確檢驗(yàn)方法檢驗(yàn);計(jì)量資料采用（x±s）表示，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1臨床特征? 患兒最常見的臨床特征包括蒼白101例（84.87%）、乏力82例（68.91%）、發(fā)熱81例（68.07%），其中54例（45.38%）有出血表現(xiàn)，包括皮膚出血、牙齦出血、鼻出血、血尿、黑便和結(jié)膜出血;其他常見的癥狀有呼吸急促38例（31.93%）、脾腫大45例（37.82%）、肝腫大40例（33.61%）、淋巴結(jié)腫大29例（24.37%）、骨痛10例（8.40%）、黃疸7例（5.88%）和皮疹9例（7.56%）等。

2.2血液學(xué)參數(shù)? 患兒血紅蛋白水平在21～106 g/L，平均血紅蛋白水平（63±16）g/L。其中25例（21.00%）為重度貧血，76例（63.87%）為中度貧血，18例（15.13%）為輕度貧血;白細(xì)胞計(jì)數(shù)為（0.67～3.68）×109/L，平均（2.45±0.57）×109/L，67例（56.30%）為中度白細(xì)胞減少，輕度和重度白細(xì)胞減少分別為43例（36.13%）和9例（7.57%）;中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)為（0.17～1.28）×109/L，平均中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)（0.70±0.32）×109/L;網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（0.012～0.12）×1012/L，平均網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（0.043±0.038）×1012/L;血小板計(jì)數(shù)為（2～96）×109/L，平均血小板計(jì)數(shù)（43.58±35.24）×109/L，56例（47.06%）患者血小板為輕度減少，49例（41.18%）為中度血小板減少，14例（11.76%）為重度減少。4例（3.36%）患兒血小板計(jì)數(shù)<5×109/L，包括2例再生障礙性貧血，1例急性髓系白血病和1例陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。

2.3骨髓增生情況? 44例（36.97%）全血細(xì)胞減少癥患兒骨髓增生減低，75例（63.03%）患兒為非骨髓增生減低。不同骨髓增生水平患兒全血細(xì)胞減少程度見表1。骨髓增生減低患者大部分存在中度貧血、中度白細(xì)胞減少和中度血小板減少;非骨髓增生減低患者大部分存在中度貧血、輕度白細(xì)胞減少和輕度血小板減少。骨髓增生減低患者和非骨髓增生減低患者全血細(xì)胞減少程度分布比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。

2.4病因?qū)W分類? 再生障礙性貧血是全血細(xì)胞減少癥最常見的原因30例，（25.21%），其次是急性白血病27例，（22.69%）、噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥11例（9.24%）。119例患兒中血液系統(tǒng)疾病93例（78.15%），非血液系統(tǒng)疾病19例（15.97%），未確診7例（5.88%）。血液系統(tǒng)疾病包括再生障礙性貧血30例（25.21%），急性淋巴細(xì)胞白血病24例（20.17%），急性髓系白血病3例（2.52%），噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥11例（9.24%），巨幼細(xì)胞性貧血6例（5.04%），骨髓增生異常綜合征3例（2.52%），急性造血功能停滯5例（4.20%），陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿3例（2.52%），范可尼貧血3例（2.52%），Burkitt淋巴瘤3例（2.52%），免疫相關(guān)性血細(xì)胞減少癥2例（1.68%）。非血液系統(tǒng)疾病19例（15.97%），包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡8例（6.72%），干燥綜合征 1例（0.84%），感染 2例（1.68%），甲基丙二酸血癥 2例（1.68%），朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥? 2例（1.68%），戈謝病 2例（1.68%），惡性實(shí)體腫瘤? 1例（0.84%），尼曼-匹克氏病 1例（0.84%）。

3討論

3.1臨床特征分析? 本研究中全血細(xì)胞減少的患兒性別比例接近1，年齡分布不均勻，以學(xué)齡前期比例最高，達(dá)到一半以上，其次為幼兒期，學(xué)齡期比例最低，與國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道大致相同[4]?；純鹤畛Ｒ姷呐R床特征是蒼白、發(fā)熱、出血。發(fā)熱尤其需要提起重視，因大部分全血細(xì)胞減少的患者伴有的發(fā)熱均符合粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱的定義，依據(jù)《中國中性粒細(xì)胞缺乏伴發(fā)熱患者抗菌藥物臨床應(yīng)用指南（2016年版）》[5]需要廣譜抗生素及早干預(yù)才能降低嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)及致死率;此外，還要考慮到原發(fā)病本身發(fā)熱的可能，如腫瘤熱、結(jié)締組織病或噬血細(xì)胞性淋巴組織增生癥均可以出現(xiàn)非感染性發(fā)熱[6]，對(duì)原發(fā)病診斷有重要意義。出血癥狀雖然發(fā)生率較低，但致死率高，特別是顱內(nèi)出血、鼻出血、消化道出血等。肝脾淋巴結(jié)腫大往往提示伴有網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)增殖，除腫瘤外應(yīng)警惕噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥或某些基礎(chǔ)疾病繼發(fā)脾功能亢進(jìn)。本次患兒骨痛發(fā)生比例不足10%，多為惡性腫瘤性疾病，應(yīng)注意同結(jié)締組織病關(guān)節(jié)痛進(jìn)行鑒別。血液學(xué)參數(shù)與骨髓增生情況有一定相關(guān)性，本研究中骨髓低增生患兒血象多為中、重度血細(xì)胞減少，反之，非低增生性骨髓象的患者多表現(xiàn)為輕、中度血細(xì)胞減少，但本研究中骨髓增生程度與重度白細(xì)胞減少發(fā)生率無關(guān)，推測可能由于白細(xì)胞的數(shù)量多寡除與骨髓增生程度有關(guān)外，還與感染活動(dòng)、疾病消耗及白細(xì)胞分布等諸多因素有關(guān)，這些都比紅細(xì)胞和血小板情況更為復(fù)雜。

3.2病因譜分析? 全血細(xì)胞減少癥是一組病因復(fù)雜的臨床綜合征，兒童較常見[7]，且病因異質(zhì)性強(qiáng)，可能是病毒感染引起的短暫輕微的骨髓抑制，亦可能是危及生命的惡性腫瘤的骨髓浸潤，還有可能是醫(yī)源性的，繼發(fā)于某些藥物、惡性腫瘤的放化療[8]。臨床多表現(xiàn)為出血、貧血、感染，其程度和疾病兇險(xiǎn)程度有關(guān)，部分患者明確病因后給予適當(dāng)?shù)闹委熂纯裳杆倨鹦Р⑷?，部分則可能危及生命。本研究中排名前3位的病因是再生障礙性貧血30例（25.21%）、急性白血病27例（22.69%）和噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥9例（9.24%），其他病因還包括巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓增生異常綜合征、急性造血功能停滯、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、范可尼貧血、Burkitt淋巴瘤、免疫相關(guān)性血細(xì)胞減少癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、感染等，其中血液系統(tǒng)疾病共93例（78.15%），非血液系統(tǒng)疾病19例（15.97%），同國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道大致相同[9]。

再生障礙性貧血是小兒全血細(xì)胞減少癥的最常見原因，再生障礙性貧血為在缺乏異常浸潤或骨髓纖維化的情況下，具有低增生骨髓象的全血細(xì)胞減少癥。診斷再生障礙性貧血需要進(jìn)行骨髓活檢，盡管總體骨髓增生低下，但某些部位的骨髓仍可能增生比較活躍，因?yàn)榇祟惢颊叨喟橛袣埩艄撬杓?xì)胞代償性造血。因此，1～2 cm長的骨髓活組織病理檢查對(duì)于疾病診斷至關(guān)重要[10]。再生障礙性貧血可分為遺傳性和獲得性再生障礙性貧血，臨床中的再生障礙性貧血特指獲得性再生障礙性貧血，而遺傳性再生障礙性貧血包括范可尼貧血、先天性角化不全和Schwachman-Diamond綜合征等疾病[11]，其中以范可尼貧血最多見，屬常染色體隱性遺傳[12]，本研究中范可尼貧血占2.52%，該病未必均具有典型的其他系統(tǒng)改變，以往由于檢測手段的落后及對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足，經(jīng)常誤診為獲得性再生障礙性貧血?；驒z測對(duì)于診斷有重要意義，隨著二代測序基因檢測的開展，該病的診斷率也呈升高趨勢。

本研究中急性白血病比例高達(dá)22.69%，提醒白血病不能盲目認(rèn)為是白細(xì)胞水平升高，臨床對(duì)于全血細(xì)胞減少為表現(xiàn)的急性白血病必須提高認(rèn)識(shí)，降低漏診誤診率。需要注意的是，低增生急性白血病更容易發(fā)生全血細(xì)胞減少癥，由于和低增生骨髓增生異常綜合癥、再生障礙性貧血難以鑒別，因此可能對(duì)實(shí)施治療的臨床醫(yī)生和輔助診斷的病理醫(yī)生構(gòu)成挑戰(zhàn)。且由于治療方式的不同，區(qū)分這些重疊的疾病至關(guān)重要。

本研究結(jié)果顯示，噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（HLH）比例高達(dá)9.24%，這與該疾病的檢測水平提高有關(guān)，HLH是一種罕見的嚴(yán)重過度炎癥的威脅生命的疾病[13]，其由活化的淋巴細(xì)胞和分泌大量炎性細(xì)胞因子的巨噬細(xì)胞的失控增殖引起[14]，多見于具有遺傳易感性基因的患者，亦可繼發(fā)于各種感染、惡性腫瘤和自身免疫性疾病等觸發(fā)因素。臨床特征是持續(xù)發(fā)熱、血細(xì)胞減少、肝脾腫大和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀[15]，應(yīng)警惕鑒別感染相關(guān)HLH及腫瘤相關(guān)HLH。

本研究中巨幼細(xì)胞性貧血占5.04%，由維生素B12或葉酸缺乏引起的巨幼細(xì)胞性貧血是公認(rèn)的全血細(xì)胞減少癥的原因，但也是容易誤診的一種病因，因?yàn)閱渭円源蠹?xì)胞性貧血表現(xiàn)者往往容易做出臨床診斷，但如果出現(xiàn)全血細(xì)胞減少、黃疸及其他臨床表現(xiàn)，則需要有臨床經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生進(jìn)一步檢查鑒別診斷后方可確診。

骨髓增生異常綜合征（MDS）比較罕見，但由于其病態(tài)造血易與巨幼細(xì)胞性貧血相混淆，以及骨髓原始幼稚細(xì)胞增多則需與急慢性白血病進(jìn)行鑒別，尤其低增生MDS診斷更加困難，除細(xì)胞形態(tài)學(xué)及流式細(xì)胞學(xué)檢測還需借助細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等檢測手段進(jìn)行鑒別[16]。

本研究中急性造血功能停滯患兒有5例，該病多與細(xì)小病毒B19感染以及可能有慢性溶血的基礎(chǔ)疾病有關(guān)，其早期臨床特點(diǎn)與再生障礙性貧血極難鑒別，主要依靠患兒骨髓形態(tài)學(xué)片尾易見巨大原始紅細(xì)胞及細(xì)小病毒B19病原學(xué)檢測進(jìn)行鑒別診斷[17]。

本研究中非血液系統(tǒng)疾病多為結(jié)締組織病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征等均比較常見。嚴(yán)重感染繼發(fā)的全血細(xì)胞減少癥往往提示較差的預(yù)后。遺傳代謝性疾病發(fā)生全血細(xì)胞減少癥常見的為有機(jī)酸代謝異常的甲基丙二酸血癥，及脂質(zhì)代謝異常的尼曼匹克病和戈謝病，本研究中的甲基丙二酸血癥患者經(jīng)遺傳代謝病篩查及基因檢測確診，以血液系統(tǒng)損害起病的患者容易誤診，對(duì)于小年齡組患者全血細(xì)胞減少且精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后者需除外此癥;戈謝病是最常見的溶酶體貯積病，尼曼匹克病是罕見的糖脂代謝紊亂疾病，二者均為先天性家族性常染色體隱性遺傳的類脂沉積病，骨髓中可找到典型的戈謝細(xì)胞或尼曼-匹克細(xì)胞，脾功能亢進(jìn)可以引起全血細(xì)胞減少癥，通過酶活性檢查及基因檢測可以確診。

3.3診斷思路? 外周血常規(guī)檢查除能提示全血細(xì)胞減少外，還有助于初步的病因?qū)W分析。如紅細(xì)胞平均體積，平均血紅蛋白濃度均增大者應(yīng)注意巨幼細(xì)胞性貧血;白細(xì)胞人工鏡檢分類如見到原始幼稚細(xì)胞往往提示急性白血病。初步的病史詢問極為重要，家族史陽性往往提示遺傳性疾病，同時(shí)應(yīng)追問居住地流行病學(xué)特點(diǎn)，特殊的藥物、毒物等接觸情況。重要體征常提示某些特殊疾病，再生障礙性貧血脾臟無腫大是一重要體征，常用于鑒別診斷。進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)依據(jù)初步的病史查體及體征展開。骨髓穿刺檢查是必需的，急性白血病多可以此確診，如骨髓穿刺提示骨髓增生低下，造血面積減少或巨核細(xì)胞減少則應(yīng)行骨髓活組織檢查。

對(duì)于全血細(xì)胞減少癥的患者，骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及骨髓活組織檢查至關(guān)重要，但并不是唯一手段，無論是血液系統(tǒng)疾病還是非血液系統(tǒng)疾病，都需要詳細(xì)的病歷資料綜合分析，明確其病因才能采取有效的治療。分子血液學(xué)的最新進(jìn)展，包括基因組分析和二代測序，有助于獲得更多有助于診斷的重要信息，并可以指導(dǎo)在更短的時(shí)間內(nèi)，以更低的成本明確診斷。對(duì)于輕癥患者可以盡早痊愈減少住院天數(shù)，重癥患者則可能會(huì)挽救生命。

總之，全血細(xì)胞減少癥最常見的病因?yàn)樵偕系K性貧血，但其病因?qū)W分類復(fù)雜，除血液系統(tǒng)疾病外還繼發(fā)于多種非血液系統(tǒng)疾病，充分認(rèn)識(shí)其臨床特征和病因?qū)W可以提高診斷水平，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療。另外，由于樣本數(shù)量及地區(qū)上存在一定局限性，未來將就此問題設(shè)計(jì)多中心前瞻性研究，進(jìn)一步探討該病的特點(diǎn)及病因。

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收稿日期：2020-03-11;修回日期：2020-05-03

編輯/錢洪飛

作者簡介：陳輝（1980.6-），女，天津人，本科，主治醫(yī)師，主要從事小兒急性白血病等血液系統(tǒng)腫瘤、貧血及出血性疾病的臨床診治工作

通訊作者：陳森（1969.10-），男，天津人，博士，主任醫(yī)師，主要從事小兒急性白血病、淋巴瘤等血液系統(tǒng)腫瘤常規(guī)化療及靶向治療研究