超聲診斷雙胎之一無葉全前腦合并面部畸形1例

沈紅霞，馬紅斌，林 蕓*

(1.重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401100；2.昌都市人民醫(yī)院超聲科，西藏 昌都 854000)

孕婦26歲，孕33周，孕4產(chǎn)3；本次自然受孕，雙胎妊娠(雙絨毛膜雙羊膜囊)，孕早期曾因“感冒”服用藏藥(藥名不詳)，孕期未接受正規(guī)產(chǎn)前檢查，外院提示胎兒顱內(nèi)異常。超聲：甲胎超聲孕31+5周，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)及面部未見異常；乙胎超聲孕30+4周，頭顱橫切面顱內(nèi)前部見約6.5 cm×4.4 cm原始腦室，兩側(cè)丘腦完全融合，腦中線消失，未見兩側(cè)側(cè)腦室、第三腦室及透明隔腔(圖1A)，雙眼球橫切面眼距過窄(圖1B)，鼻唇冠狀切面見單一鼻孔(圖1C)，提示無葉全前腦合并眼距過窄、單鼻孔畸形；兩胎兒四腔心、左心室流出道、右心室流出道、三血管氣管切面正常；因孕周較大，兩胎兒肢體相互遮擋而顯示不全。孕婦及家屬選擇繼續(xù)妊娠，于妊娠38周順產(chǎn)2男嬰。甲胎體質(zhì)量3 030 g，身長49 cm，Apgar評分9分，外觀正常；乙胎體質(zhì)量2 160 g，身長45 cm，Apgar評分7分，生后5 h死亡，胎兒面容與產(chǎn)前超聲所見一致，合并多指、并趾及外生殖器畸形(圖1D)。

圖1 雙胎之一無葉全前腦合并面部畸形 A～C.產(chǎn)前超聲聲像圖示腦內(nèi)前部較大原始腦室(A)、眼距過窄(B)、單一鼻孔(C)； D.產(chǎn)后特殊面容、多指

討論全前腦又稱前腦無裂畸形，指前腦完全或部分未分裂而引起的一系列異常，發(fā)生率約1/10 000，而在雙胎妊娠中發(fā)生率約6%，其病理分型包括無葉全前腦、半葉全前腦及葉狀全前腦。本病發(fā)病原因不明，可能與染色體異常及孕期接觸高危因素有關(guān)，尤與13-三體綜合征關(guān)系緊密。本例未接受染色體檢查，但多發(fā)畸形與13-三體綜合征臨床表現(xiàn)相符。全前腦畸形的高危因素包括妊娠期糖尿病、雙胎、孕期服用抗生素及妊娠甲狀腺疾病等，本例孕婦于孕早期服用藏藥，且為雙胎妊娠。本病預(yù)后差，無葉和半葉全前腦為致死性，葉狀全前腦胎兒出生后可存活，但伴腦發(fā)育不良及智力低下等表現(xiàn)。本例孕期已確診，繼續(xù)妊娠至足月，出生后僅存活5 h。無葉全前腦畸形具有特征性聲像圖表現(xiàn)，孕早期即可診斷，但本例孕婦未接受正規(guī)產(chǎn)前檢查，至孕晚期經(jīng)超聲檢查確診。