兒童可逆性胼胝體壓部病變綜合征2例臨床特點分析

李博文，曹長青，胡桂英，李宇寧

（蘭州大學第一醫(yī)院，甘肅 蘭州 730000）

1 臨床資料

1）患兒女，1歲，3天前無明顯誘因出現(xiàn)間斷發(fā)熱，伴嘔吐，體溫最高39.1℃，家屬給予對癥治療后，癥狀無好轉(zhuǎn)，就診于我院門急診查血常規(guī)WBC4.88 ×10′9/L，LYM%26.5% ，NEUT%66.4% ，HGB137g/L，PLT193×10′9/L，CRP50.81mg/L，予以口服抗生素及對癥治療，嘔吐好轉(zhuǎn)，仍間斷發(fā)熱，于入院晨出現(xiàn)抽搐1次，表現(xiàn)為呼之不應，雙眼上翻，牙關(guān)緊閉，四肢強直，無大小便失禁，持續(xù)約5min后抽搐緩解，意識恢復。收住院后患兒再次出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)同前。2次抽搐后測體溫均為37.5℃。平素體

圖1 DWI顯示胼胝體壓部橢圓形強信號

2）患兒女，1歲，3天前無明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，無發(fā)熱、腹痛、腹瀉，無流涕、咳嗽，家屬未予以重視，2天前患兒出現(xiàn)腹瀉，黃色稀水樣便，4-5次/d，且嘔吐癥狀較前加重，家屬給予口服補液鹽等對癥治療后，癥狀稍好轉(zhuǎn)，入院前6h患兒突然出現(xiàn)抽健，無特殊疾病史。查體：意識清楚，精神欠佳，對答切題，神經(jīng)系統(tǒng)查體無陽性體征。輔助檢查：血常規(guī)，血氣分析，血培養(yǎng)，肝功、腎功、心肌酶，呼吸道病毒抗體，咽拭子細菌培養(yǎng)，自身抗體全項，EB病毒DNA分析，腦脊液細胞、生化、培養(yǎng)均未見異常。心電圖檢查正常，腦電圖檢查提示睡醒各期后頭部多型性慢波，睡眠期雙側(cè)中央?yún)^(qū)、額區(qū)、中央中線區(qū)棘波發(fā)放。頭部MRI（如圖1所示）：胼胝體壓部斑片狀異常信號。經(jīng)予以鎮(zhèn)靜，抗感染等常規(guī)對癥治療，再無抽搐發(fā)作，出院后3個月復查頭部MRI恢復正常（如圖2所示）。搐，表現(xiàn)為呼之不應，牙關(guān)緊閉，雙眼上斜，四肢僵直，持續(xù)約3min抽搐緩解，就診于醫(yī)院門診查血常規(guī) WBC5.88 ×10′9/L，LYM%47.2% ，NEUT%47% ，HGB142g/L，PLT149×10′9/L，CRP1.08mg/L， 家屬未提供抽搐病史，予以口服藥物對癥治療，于入院前30min再次出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)同前。平素體健，無特殊疾病史。查體：意識清楚，精神欠佳，對答切題，神經(jīng)系統(tǒng)查體無陽性體征。輔助檢查：血常規(guī)，血氣分析，血培養(yǎng)，肝功、腎功、心肌酶，呼吸道病毒抗體，咽拭子細菌培養(yǎng)，EB病毒DNA分析，TORCH檢測，腦脊液細胞、生化、培養(yǎng)均未見異常。輪狀病毒檢測陰性。心電圖檢查正常，腦電圖檢查提示睡眠各期

圖2 復查異常信號消失

圖3 A、D顯示DWI像雙側(cè)側(cè)腦室旁及胼胝體壓部病灶；B、E顯示為T2像雙側(cè)側(cè)腦室旁及胼胝體壓部病灶；C、F顯示為T2tirm像雙側(cè)側(cè)腦室旁及胼胝體壓部病灶。

2 討論

本次報道中的2例患兒均為女性，起病無明顯誘因，均有嘔吐癥狀，抽搐為首次發(fā)作，臨床癥狀持續(xù)時間短，小于12h，發(fā)作前有前驅(qū)感染，無癲癇及抗癲癇藥物應用病史，既往體健，無自身免疫、內(nèi)分泌相關(guān)疾病，入院后檢查無低血糖或電解質(zhì)紊亂，腦脊液常規(guī)、生化及微生物培養(yǎng)檢查無異常，呼吸道病毒抗體及EB病毒DNA分析均陰性，腦電圖檢查均可見慢波發(fā)放，頭部MRI檢查均提示胼胝體壓部DWI斑片狀異常信號，第2例頭部MRI除提示胼胝體壓部病灶外，同時有雙側(cè)側(cè)腦室旁異常信號，經(jīng)常規(guī)對癥支持治療癥狀消失。2例發(fā)病過程，臨床表現(xiàn)，結(jié)合頭部胼胝體影像學改變均符合可逆性胼胝體壓部病變綜合征，且第1例符合RESLES1型，第2例符合RESLES2型。

目前研究提示多種疾病或狀態(tài)可導致兒童RESLE，其病理損害部位絕大多數(shù)為胼胝體壓部，這可能因為胼胝體是大腦中最大的聯(lián)絡(luò)節(jié)纖維之一，而且纖維的方向比較一致緊密，同時，胼胝體壓部髓鞘含水分較多，發(fā)生電解質(zhì)紊亂時自我保護機制功能較弱，使的該部位更易發(fā)生細胞毒性水腫。另外，胼胝體壓部血液供應由椎-基底動脈系統(tǒng)供血，易發(fā)生細胞毒性水腫。多數(shù)研究報道認同一過性細胞毒性水腫是RESLES的主要發(fā)病機制[5-11]，引起細胞毒性水腫可能致病機制包括：（1）最常見原后頭部多型性慢波，尖波慢波發(fā)放，睡眠期雙側(cè)中央?yún)^(qū)、額區(qū)、中央中線區(qū)棘波發(fā)放。頭顱CT未見異常。頭部MRI（如圖3所示）：雙側(cè)側(cè)腦室旁及胼胝體壓部斑片異常信號。入院后有間斷低熱，經(jīng)予以鎮(zhèn)靜，補液等常規(guī)對癥治療，再無抽搐發(fā)作，出院后1個月復查頭部MRI恢復正常如圖4所示。因為病毒感染，流感病毒A、B、輪狀病毒、腺病毒、腮腺炎病毒、微小病毒、巨細胞病毒、EB病毒為最多見病原體，感染后炎癥分子、炎性細胞及生物分子的侵襲作用，引起階段性可逆性髓鞘水腫、髓鞘蛋白層分離。（2）MERS患兒腦脊液中Tau蛋白和細胞因子增加，局部滲透壓發(fā)生變化引起氧化應激反應，腦白質(zhì)髓鞘蛋白最終被破壞。（3）各種疾病發(fā)生低鈉血癥、高鈉血癥時，細胞滲透壓發(fā)生變化，導致細胞內(nèi)外水平衡紊亂，最終發(fā)生細胞毒性水腫。（4）已有報道癲癇或接受抗癲癇藥物患者均有發(fā)生RESLES的風險，可能的致病機制包括：胼胝體異常放電后胼胝體游離水分減少或體液平衡紊亂，最終導致脫髓鞘病變；血液中抗癲癇藥物濃度，以及抗癲癇藥物戒斷均與血管加壓素有關(guān)，后者可調(diào)節(jié)局部腦血流量，進一步致腦組織水腫。

圖4 ：雙側(cè)側(cè)腦室旁及胼胝體壓部病灶消失；H、K顯示D，I、L顯示為T2像，J、M顯示為T2tirm像。

RESLES診斷主要依靠頭部MRI特征性改變，因其多合并有輕微腦炎/腦病，臨床需高度注意其影像學改變與其它病理性病變的鑒別診斷，如急性播散性腦脊髓炎 （ADEM）、可逆性后部腦病綜合征（PRES）、胼胝體梗死、多發(fā)性硬化（MS）等。 多項研究表示RESLES治療上無特異性，本報道2例患兒均給予常規(guī)對癥支持治療，復查頭部MRI顯示病灶完全消失，其臨床發(fā)病過程，影像學檢查，治療經(jīng)過及預后，完全符合RESLES臨床及影像學特征。

兒童RESLES逐漸被大家所認知，它是一種病因和發(fā)病機制多樣，臨床表現(xiàn)無特異性，頭部MRI顯示可逆性胼胝體壓部伴或不伴雙側(cè)腦白質(zhì)對稱性病灶的新型臨床影像學綜合征，我們需要結(jié)合臨床資料、MRI表現(xiàn)和轉(zhuǎn)歸進行及早診斷，避免過度檢查和治療。