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    典型Sturge-Weber綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2020-06-16 09:09:38盧小炎
    關(guān)鍵詞:綜合癥腦膜腦電圖

    盧小炎

    [廣州市社會(huì)(兒童)福利院康復(fù)醫(yī)院兒科,廣東 廣州 510000]

    1 病例資料

    患者男,20歲,于1999年7月28日因面部血管瘤收入我院治療,入院后常規(guī)收養(yǎng)護(hù)理及康復(fù)訓(xùn)練,能適應(yīng)本院生活環(huán)境,精神狀態(tài)可,語(yǔ)言表達(dá)能力可,面部皮膚呈大塊不規(guī)則斑塊,呈酒紅色,壓之不褪色,部分高出皮面,下唇明顯,在院收養(yǎng)期間,并未見特殊不適。2019年10月25日因左眼瞼結(jié)膜充血于外院確診青光眼病,因左眼藥物控制眼壓效果不佳,因此在進(jìn)行小梁切除及聯(lián)合睫狀體冷凍術(shù)治療,避免了單純行小梁切除并發(fā)脈絡(luò)膜驅(qū)逐性出血,術(shù)后患者眼壓降低,病情平穩(wěn)。于2019年12月03日因雙下肢抽搐于外院行頭顱CT檢查示:左側(cè)大腦半球多發(fā)病理性鈣化灶(圖2);頭顱MRI檢查示:左側(cè)大腦半球萎縮,考慮斯特奇-韋伯綜合征(Sturge-Weber syndrome,SWS);腦電圖提示:異常腦電圖(圖3);頸部血管彩超未見明顯異常。結(jié)合病史體征及輔助檢查,確診為SWS。予丙戊酸鈉抗癲癇治療,患者抽搐癥狀緩解。

    2 討論

    Sturge-Werber綜合癥又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病,臨床表現(xiàn)以眼部、皮膚及腦血管瘤為主的一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。目前,Sturge-Werber綜合癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,有研究認(rèn)為此病與少量染色體突變相關(guān)[1],如Shirley[2]等研究發(fā)現(xiàn)Sturge-Werber綜合癥是由GNAQ中一種體細(xì)胞激活突變引起的,即GNAQ的R183Q突變?cè)黾恿薍EK 293細(xì)胞的ERK活性,當(dāng)然還需要進(jìn)一步的研究來(lái)證實(shí)這一假說(shuō)。Sturge-Werber綜合癥患者特點(diǎn)主要表現(xiàn)為面部血管痣,對(duì)側(cè)局限性抽搐、偏癱、智力低下。1992年,Roach[3]將Sturge-Werber綜合癥根據(jù)病變累及范圍大小分為三型:Ⅰ型,面部、軟腦膜血管瘤,可能合并青光眼;Ⅱ型,面部血管畸形,無(wú)顱內(nèi)病變,可能合并青光眼;Ⅲ型,孤立性軟腦膜血管瘤,通常無(wú)青光眼。本例患兒的癥狀體征以及影像學(xué)檢查均提示患兒為Ⅰ型Sturge-Werber綜合征。雖然本病具有顏面血管畸形、癲癇和青光眼三大典型臨床表現(xiàn)以及影像學(xué)特征,但仍需與以下疾病相鑒別:(1) Klippel-Trenaunay綜合征是以毛細(xì)血管畸形、靜脈和淋巴畸形、骨或軟組織肥大為典型臨床表現(xiàn)的一種先天性疾??;(2)遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,該病具有明顯的家族遺傳傾向,唇、口腔、鼻黏膜、手指等多個(gè)特征部位出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張、多個(gè)系統(tǒng)的靜脈畸形以及反復(fù)自發(fā)性鼻衄。

    Sturge-Werber綜合癥患者中典型臨床表現(xiàn)中約75% ~90%表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、50%表現(xiàn)為智力障礙、30%表現(xiàn)為對(duì)側(cè)偏癱,30%表現(xiàn)為青光眼,而其中癲癇發(fā)作的患者中部分繼發(fā)全面性發(fā)作形式最為常見[4-7]。癲癇通常為其最早的臨床癥狀,大部分患者2歲之前第一次發(fā)作,也有40余歲第一次發(fā)作的報(bào)道。本例患者20歲時(shí)始發(fā)癲癇癥狀,符合相關(guān)報(bào)道。Sturge-Werber綜合癥患者所并發(fā)的癲癇發(fā)作可能是由于軟腦膜血管瘤梗塞,出血或者血管瘤下部腦皮層萎縮和鈣化等原因所致,同時(shí)其腦電圖以病變側(cè)腦電波波幅低平最為多見,癲癇樣波較少見[5]。王玉等[6]研究提示,患者大腦表面受血管瘤壓迫,大腦皮層萎縮及鈣化,導(dǎo)致γ-氨基丁酸能神經(jīng)功能降低,產(chǎn)生γ-氨基丁酸減少,谷氨酸能神經(jīng)功能興奮性増強(qiáng),產(chǎn)生谷氨酸増多,以及神經(jīng)元凋亡,神經(jīng)纖維芽生,離子通道異常等不利因素,均使大腦長(zhǎng)期存在著興奮性和易感性増高的內(nèi)在機(jī)制,引起相應(yīng)的皮層支配區(qū)域抽搐發(fā)作及意識(shí)喪失。臨床上以藥物控制癲痼發(fā)作為主,對(duì)于難治性癲癇,在排除腦出血相關(guān)病因后可考慮手術(shù)治療。此外,由于Sturge-Werber綜合癥患者青光眼由于發(fā)病早,常規(guī)治療藥物療效不佳等原因使其更易發(fā)展成需手術(shù)干預(yù)的難治性青光眼[7-8]。對(duì)本例Sturnge-Weber綜合征認(rèn)識(shí)不足的主要原因考慮該病發(fā)病少見,并且與接診醫(yī)生臨床經(jīng)驗(yàn)不足有關(guān)。對(duì)于顏面血管瘤或者有顏面色素痣的患者,應(yīng)高度懷疑本綜合征發(fā)生的可能性。

    圖1 病例典型圖片(患者男,20歲) 1A:典型面部血管瘤表現(xiàn)為出生后即有、酒紅色的面部痣(葡萄酒斑),分布在三叉神經(jīng)分布區(qū)域,面部血管瘤導(dǎo)致的面部軟組織和骨質(zhì)增生肥大使患者出現(xiàn)面部畸形、咬合不正。1B:眼瞼血管瘤膜充血、角膜水腫、混濁和眼壓升高1C:T1WI增強(qiáng)示左側(cè)枕葉沿腦回走行軟腦膜彌漫性強(qiáng)化;1D:T2WI示左側(cè)枕葉低信號(hào)伴腦萎縮;1E:CT平掃示左側(cè)大腦半球多發(fā)病理性鈣化伴腦萎縮;1G:腦電圖提示中重度異常腦電圖

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