探討超聲引導(dǎo)下絨毛活檢及羊水穿刺術(shù)在地中海貧血產(chǎn)前診斷中的價(jià)值

張 饒，高 展，林 艷，周 晶，王紅華

（東莞康華醫(yī)院 廣東 東莞 523000）

地中海貧血被認(rèn)為是世界上最普遍的遺傳病，1.5%至7%的世界人口攜帶導(dǎo)致血紅蛋白病的基因，患病率較高。β 地中海貧血攜帶者診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是血紅蛋白電泳或高效液相色譜分析[1]。自動(dòng)血細(xì)胞計(jì)數(shù)結(jié)果提示β-地中海貧血攜帶者狀態(tài)可以顯著提高攜帶者的識(shí)別率，從而提高高危夫婦的識(shí)別率，但價(jià)格昂貴，因此探究便捷、高效、低廉的產(chǎn)前診斷方式十分重要[2]。為了探究羊水穿刺術(shù)、絨毛活檢術(shù)診斷地中海貧血的應(yīng)用價(jià)值，本研究采取分組臨床試驗(yàn)法，具體如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2017 年3 月至2019 年3 月期間本院診治的地中海貧血基因攜帶者孕產(chǎn)婦，共計(jì)40例，隨機(jī)分組分為對(duì)照、觀(guān)察組。其中對(duì)照組孕婦的年齡范圍是22 ～33 歲，平均年齡為（26.17±2.23）歲，孕周范圍35 ～41 周，平均是（39.32±1.11）周；觀(guān)察組孕婦的年齡范圍是23 ～34歲，平均年齡為（27.27±2.43）歲，孕周范圍35 ～42 周，平均是（39.27±1.31）周。以SPSS22.0 軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，對(duì)孕婦的基線(xiàn)資料進(jìn)行對(duì)比，得到P ＞0.05 結(jié)果，則顯示無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性。

1.2 方法

在GE E8 彩色多譜勒引導(dǎo)下，分別進(jìn)行絨毛活檢術(shù)和羊水穿刺術(shù)，詳細(xì)方法如下：

（1）觀(guān)察組采取絨毛活檢術(shù)：檢查時(shí)，孕婦需應(yīng)用仰臥位，并提前檢測(cè)胎心率、胎盤(pán)位置、羊水量等參數(shù)?；顧z前，給予孕婦注入2%利多卡因，并行超聲引導(dǎo)術(shù)，將活檢針推入至絨毛部分，并將氯化鈉溶液注射器連接至套管針上，并維持負(fù)壓是套管針上10 ～15ml，隨后將絨毛組織（約10mg）置入采集瓶?jī)?nèi)送檢。

（2）對(duì)照組采用羊水穿刺術(shù)：采取22 號(hào)穿刺針對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，穿刺針到達(dá)羊膜腔時(shí)，抽取20ml 羊水，并置于容器中送檢。兩組樣本送檢后，檢驗(yàn)人員需逐一抽取DNA，評(píng)估胎兒是否具有地中海貧血基因。

1.3 觀(guān)察指標(biāo)

觀(guān)察兩組孕婦的兩組孕婦的穿刺指標(biāo)、診斷情況、并發(fā)癥發(fā)生率。

穿刺指標(biāo)包括穿刺孕周、穿刺時(shí)間；診斷情況包括地中海貧血發(fā)病率、胎兒丟失率、穿刺失敗率；并發(fā)癥包括陰道流血、陰道流液體、腹痛、發(fā)熱。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

本次試驗(yàn)的統(tǒng)計(jì)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)軟件是SPSS22.0 系統(tǒng)。計(jì)量資料的表達(dá)應(yīng)用（均數(shù)±方差）的形式，采取t值檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料應(yīng)用構(gòu)成比的方式表示，采取卡方檢驗(yàn)。若P＜0.05，則表示數(shù)據(jù)間的差異存有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性。

2 結(jié)果

2.1 兩組孕婦的穿刺指標(biāo)對(duì)比

兩組孕婦的穿刺孕周有著顯著差別，觀(guān)察組顯著高于對(duì)照組，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，P＜0.05（t=20.7804）；兩組孕婦的穿刺時(shí)間相似，差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，P＞0.05（t=0.2692），如表1。

表1 兩組孕婦的穿刺指標(biāo)對(duì)比

2.2 兩組孕婦的診斷情況對(duì)比

觀(guān)察組地中海貧血發(fā)病率是20.00%（4/20），對(duì)照組地中海貧血發(fā)病率是15.00%（3/20），兩組的發(fā)病情況相似，差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，P＞0.05（χ2=0.1732）；觀(guān)察組孕婦的胎兒丟失率、穿刺失敗率分別是0.00%、5.00%；對(duì)照組胎兒丟失率、穿刺失敗率分別是5.00%、10.00%，差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，P＞0.05（χ2=1.0256、0.3604）。如表2。

表2 兩組孕婦的診斷情況對(duì)比[n（%）]

2.3 兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生率對(duì)比

治療后，兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生情況存在顯著不同，觀(guān)察組的并發(fā)癥發(fā)生率為30.00%（6/20），對(duì)照組的并發(fā)癥發(fā)生率為5.00%（1/20），差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著性，P＜0.05（χ2=4.3260）。如表3。

表3 兩組孕婦的并發(fā)癥發(fā)生率對(duì)比

3 討論

地中海貧血是東南亞和其他亞洲國(guó)家最常見(jiàn)的遺傳性疾病之一。地中海貧血有兩種主要類(lèi)型：α-地中海貧血（α-地中海）和β-地中海貧血（β-地中海）。α-地中海主要是由于涉及16 號(hào)染色體上一個(gè)（α+thal）或兩個(gè)α-珠蛋白基因（αOthal）的缺失，導(dǎo)致β、α- 珠蛋白基因鏈的比例不均衡，使得機(jī)體血紅蛋白生成缺陷，從而導(dǎo)致的一種溶血性貧血。該疾病會(huì)誘發(fā)胎兒水腫甚至死胎，危害極深[3]。

羊水穿刺術(shù)是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方式，該方法通過(guò)在超聲引導(dǎo)下提取羊水細(xì)胞，進(jìn)而對(duì)胎兒疾病進(jìn)行初步診斷，適用于妊娠中期，具有操作便捷、取材周期長(zhǎng)、容易掌握等優(yōu)勢(shì)，但是異常胎兒的確診時(shí)間較晚，因此孕婦的引產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)很高；相對(duì)而言，絨毛穿刺術(shù)是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷、檢查方式，在超聲引導(dǎo)下，利用細(xì)胞遺傳學(xué)、生物化學(xué)等技術(shù)，對(duì)胎盤(pán)葉狀絨毛進(jìn)行初步診斷，能夠在孕早期進(jìn)行分析診斷，且可以深入分析染色體、生化基因等，更適用于DNA 分離或提純，應(yīng)用價(jià)值顯著[4,5]。超聲引導(dǎo)下穿刺活檢對(duì)操作機(jī)器的醫(yī)生要求較高，在密切配合臨床醫(yī)生的同時(shí)，要快速精準(zhǔn)定位，從而提高穿刺成功率，穿刺結(jié)束還得及時(shí)監(jiān)測(cè)胎心，預(yù)防和降低并發(fā)癥的發(fā)生。

綜上所述， 絨毛活檢術(shù)的并發(fā)癥發(fā)生率較低，可及早發(fā)現(xiàn)胎兒地中海貧血情況，安全可靠，值得推廣。