原發(fā)性肛管直腸黑色素瘤2例影像表現(xiàn)與病理分析

彭小銀 劉黎琴 朱劍 劉雄欽 楊湘池 文桃

[摘要] 目的 探討原發(fā)性肛管直腸惡性黑色素瘤 （anorectal malignant melanoma，AMM）的影像表現(xiàn)、病理特征、綜合治療及預(yù)后。 方法 回顧性分析我院自2007年1月～2018年12月收治直腸惡性腫瘤959例中僅2例AMM患者的病歷資料，結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)，總結(jié)AMM的影像表現(xiàn)、病理特征、綜合治療方法及預(yù)后。 結(jié)果 2例患者術(shù)前臨床均考慮為直腸癌，1例行直腸腫瘤根治術(shù)，1例行腸鏡活檢，病理均證實(shí)為直腸惡性黑色素瘤，術(shù)后患者順利出院。 結(jié)論 AMM是非常罕見的惡性腫瘤，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前CT及MRI檢查對AMM診斷及手術(shù)方案的制定具有重要的指導(dǎo)意義。

[關(guān)鍵詞] 直腸;肛管;黑色素瘤;影像表現(xiàn);病理特征

[中圖分類號] R735.3? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] C? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2020）08-0158-03

肛管直腸黑色素瘤較為罕見，在黑色瘤中僅次于皮膚、眼睛，排第3位，它是一種侵襲性腫瘤，在肛管直腸惡性腫瘤中占比約1%[1]。預(yù)后極差，5年生存率不到20%[2]。術(shù)前診斷仍很困難[3]，常被誤診為痔瘡、息肉、直腸癌等肛管直腸疾病。手術(shù)治療是目前AMM的主要治療方法，化療、放療及靶向治療也可作為其輔助治療方法。我院自2007年1月～2018年12月收治直腸惡性腫瘤959例，僅收治2例直腸黑色素瘤;其中1例為多發(fā)病灶，病灶間腸壁正常，腸腔無狹窄。本文對2例肛管直腸原發(fā)惡性黑色素瘤的影像學(xué)、病理學(xué)和綜合治療進(jìn)行分析，結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，對其影像表現(xiàn)、病理特征和預(yù)后的關(guān)系進(jìn)行討論，旨在提高對肛管直腸黑色素瘤的影像表現(xiàn)、病理特征、綜合治療的認(rèn)識。

1 臨床資料

1.1 病例1

男，57歲，因間斷便血3個月，于2009年8月5日入院，肛門指檢發(fā)現(xiàn)距肛門約9 cm處直腸后壁觸及一帶蒂腫物，蒂較寬，質(zhì)硬，頭部呈分葉狀，無觸痛，指套血染。實(shí)驗室檢查提示：大便隱血陽性;肝、腎功能、血常規(guī)、凝血功能、輸血前檢查以及CEA、CA125、CA199、AFP及SPA腫瘤標(biāo)志物均為陰性。全腹部CT平掃加增強(qiáng)顯示，距肛門約9 cm直腸后壁見一菜花狀腫塊，平掃呈等密度，增強(qiáng)掃描中度均勻強(qiáng)化，大小約3 cm×4 cm，直腸未見明顯狹窄，直腸周圍脂肪間隙清晰，肝、膽、胰、脾、雙腎未見異常，腹膜后及盆腔未見腫大淋巴結(jié)，考慮直腸癌。行直腸腫瘤根治術(shù)，病理診斷：考慮小圓型細(xì)胞腫瘤，免疫組化顯示：HMB45（++）、S-100蛋白（++）、vimentin（+）、ck（-）、Ki-67約70%（+），診斷直腸惡性黑色素瘤。

1.2 病例2

女，66歲，大便性狀及習(xí)慣改變，便血3個月余，于2017年5月9日入院，肛門指檢直腸前壁距離肛緣2.5 cm可捫及菜花狀腫塊，約半圈，尚可推動，邊界不清楚，腫塊上緣未捫及，指套退出有血跡。實(shí)驗室檢查提示：大便隱血陽性;血常規(guī)、尿常規(guī)、血生化、凝血功能及腫瘤標(biāo)記物等無明顯異常。心電圖以及胸片檢查顯示無異常。臨床診斷：直腸癌？直腸息肉？腹部CT增強(qiáng)（圖①②）掃描顯示：直腸下段右前壁見一約2.5 cm×2.0 cm結(jié)節(jié)狀軟組織影，后壁見一丘狀軟組織腫塊，大小2.1 cm×1.5 cm，兩個病灶間腸管壁未見明顯增厚，病變明顯不均勻強(qiáng)化，腸管未見明顯狹窄，直腸后壁鄰近脂肪間隙不清晰;肝、膽、胰、脾及雙腎未見明顯異常，腹膜后及盆腔未見明顯腫大淋巴結(jié)。腸鏡病檢病理HE染色示（圖③）：黏膜層彌漫成片小圓型細(xì)胞，大小不一，核深染有異型。免疫組化：CK（-），CK20（-），CDX2（-），S100（+++），HMB45（+++），Melan A（+++），Ki-67（+++）70%，LCA（-），診斷直腸惡性黑色素瘤（圖④）。

2討論

2.1 臨床病理

以往文獻(xiàn)[4]報道胃腸道的惡性黑色素瘤以轉(zhuǎn)移性多見，故應(yīng)排除其他轉(zhuǎn)移病變方可診斷;本組2例均無眼睛、皮膚黑色素瘤的原發(fā)病史，行頭、頸、胸、全腹及全脊柱CT檢查未發(fā)現(xiàn)其他部位有黑色素瘤病灶。原發(fā)性直腸肛管黑色素瘤多見于女性，該病好發(fā)年齡約60歲[5]。單發(fā)多見，罕見多發(fā)，多發(fā)病灶間腸壁一般正常，本組1例兩個病灶，病灶間腸壁正常。病灶常發(fā)生在齒狀線或鄰近部位。該病的臨床癥狀常不典型，常以大便形狀或習(xí)慣改變、便血、肛周不適及肛門腫物等為主要表現(xiàn)[6]，也有部分患者伴有肛門疼痛、里急后重感等，與內(nèi)痔、直腸息肉、直腸癌等疾病類似;常被誤診為痔瘡或息肉，發(fā)現(xiàn)腫瘤時體積往往較大。因此初診時，往往不會首先考慮惡性黑色素瘤[7]，臨床誤診率極高，其誤診率達(dá)80%[8]左右。

有研究認(rèn)為肛門區(qū)域AMM起源于復(fù)層扁平上皮的生黑色素細(xì)胞;直腸AMM由直腸肛管連接部的腫瘤侵犯延伸而來或由散在黑色素細(xì)胞惡變之前遷移至直腸黏膜[9]。

術(shù)前診斷本病主要依靠臨床癥狀、直腸指檢、影像檢查及內(nèi)鏡檢查。而內(nèi)鏡又根據(jù)腫瘤的外觀將腫瘤分為有色素型和無色素型[10];其中有色素型腫瘤外觀通常呈褐色或藍(lán)紫色。最終確診該病仍需行病理活檢。免疫組化染色對AMM的診斷意義明確;S-100對AMM診斷敏感性極高，但其缺乏特異性;酪氨酸酶是生黑色素細(xì)胞的另一種特征性標(biāo)記物，靈敏度達(dá)86%[11];Melan A對黑色素細(xì)胞的變異具有特異性，其靈敏度達(dá)90%～100%[12];有研究表明HMB45對惡性黑色素瘤的診斷具有特異性[13]。

2.2影像表現(xiàn)

CT表現(xiàn)：直腸肛管黑色素瘤多數(shù)表現(xiàn)為突出于腸管腔內(nèi)的結(jié)節(jié)狀、息肉狀、蕈傘狀腫塊，最大徑常大于3 cm，幾乎充滿腸腔[14]。本組病例中1例單發(fā)病灶直徑大于3 cm，1例多發(fā)病灶最大徑之和大于3 cm，與文獻(xiàn)報道相符[15]。CT平掃病灶呈均勻稍低密度、密度較均勻、邊界清晰，常無鈣化;增強(qiáng)掃描病灶強(qiáng)化程度不一[15-16]。AMM常不引起腸梗阻，可能與腫瘤沿縱軸生長，腸腔隨之?dāng)U大有關(guān)。有文獻(xiàn)報道部分病例以痔瘡就診，而行CT檢查未見明顯異常，可能與患者就診時間較早，CT檢查的局限性有關(guān)[17]。

MRI 表現(xiàn)：MRI對AMM病灶的顯示優(yōu)于CT;典型者M(jìn)RI具有一定特異性的表現(xiàn)：T1WI呈高信號，T2WI呈低信號，這是由于黑色素的順磁性作用所致。當(dāng)AMM較小時且含黑色素時，MRI信號表現(xiàn)典型。當(dāng)腫瘤較大時因其內(nèi)黑色素含量的不同或伴隨出血時，MRI表現(xiàn)為混雜信號：T1WI以等信號為主，內(nèi)夾雜斑片和線條狀高信號;T2WI以稍高信號為主，內(nèi)夾雜斑片狀等信號或低信號;DWI上呈高信號。當(dāng)AMM病灶太小時，DWI序列有助于早期發(fā)現(xiàn)病灶[18]。有文獻(xiàn)報道MRI增強(qiáng)后AMM 均呈明顯強(qiáng)化，這與發(fā)生在其他部位黑色素瘤的MRI強(qiáng)化方式不一致，并認(rèn)為這種不同的強(qiáng)化方式可能與發(fā)病部位的血供有關(guān)，因肛門直腸處血供較豐富，其有待進(jìn)一步研究[19]。

3預(yù)后

AMM死亡率及誤診率均較高，目前尚無相應(yīng)指南對該病進(jìn)行單獨(dú)的指導(dǎo)診治。外科手術(shù)切除是目前AMM的主要治療方法;其中手術(shù)方式包括腫物擴(kuò)大根治術(shù)及腹會陰聯(lián)合切除術(shù)。不同手術(shù)方式對患者預(yù)后的影響，目前缺乏前瞻性或隨機(jī)對照研究佐證;但有回顧性研究表明兩種手術(shù)方式對肛管直腸黑色素瘤患者預(yù)后無明顯差異[20]?；?、放療及靶向治療也可作為AMM輔助治療方式，無論單獨(dú)輔助治療還是術(shù)前或術(shù)后輔助治療對患者的生存及進(jìn)一步改善預(yù)后無明顯獲益[21-22]。

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（收稿日期：2019-12-10）