先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥患兒早期綜合康復(fù)治療個(gè)案報(bào)道

羅啟香，范桃林，李婷，王蕾

（1.張家界市人民醫(yī)院兒童保健康復(fù)科，湖南 張家界；2.湘雅博愛康復(fù)醫(yī)院兒童康復(fù)科，湖南 長(zhǎng)沙）

0 引言

先天性多關(guān)節(jié)攣縮癥（Arthrogryposis Multiplex Congenita，AMC）是因肌肉、關(guān)節(jié)囊及韌帶纖維化，引起以四肢多個(gè)關(guān)節(jié)僵直為特征的綜合癥。其主要表現(xiàn)為出生后即有上、下肢對(duì)稱性2 個(gè)及以上關(guān)節(jié)屈曲或伸直攣縮畸形，少數(shù)可侵犯單一肢體，下肢受累多于上肢，偶可侵犯脊柱，導(dǎo)致脊柱側(cè)彎[1]。其病理改變可能是胎兒期由于肌肉纖維化，失去了關(guān)節(jié)主動(dòng)活動(dòng)能力，進(jìn)而引起繼發(fā)的骨骼畸形，致使終身殘疾。目前康復(fù)治療缺乏行之有效地方法，其治療目標(biāo)是增加受累關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍，使患兒能輔助或獨(dú)立行走，最大可能改善生活自理能力。筆者于2018 年8 月收治了1 例雙下肢AMC 患兒，經(jīng)過(guò)10 月綜合康復(fù)治療，取得較好效果，匯報(bào)如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

患兒顏某某，女，1 歲8 月。出生情況：系G2P2，母親孕前工作與顏色染料等密切相關(guān)，孕期產(chǎn)檢有輕微貧血，孕吐明顯，孕期41+3 周，順產(chǎn)，體重2.45kg。出生后發(fā)現(xiàn)先天性雙膝關(guān)節(jié)脫位、喉軟骨發(fā)育不全。入院時(shí)輔助檢查：心臟彩超：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉二尖瓣、三尖瓣輕度返流。雙膝關(guān)節(jié)正位片：雙膝關(guān)節(jié)呈內(nèi)收改變，骨質(zhì)未見明顯異常。雙足正斜位片：雙足恥骨呈屈曲改變，關(guān)節(jié)間隙存在。雙下肢肌電圖：雙側(cè)腓神經(jīng)及右側(cè)脛神經(jīng)CMAP 波幅偏低，雙下肢肌肉未見異常。頭顱核磁和血遺傳代謝：未見明顯異常。腦電圖：背景節(jié)律無(wú)異常，全幅未見癲癇波。入院情況：面部表情豐富，可配合完成簡(jiǎn)單指令，辨認(rèn)常見水果，無(wú)法分辨形狀及方位。會(huì)模仿“再見、鼓掌”等，表達(dá)意愿可用2-4 詞句。雙手主動(dòng)大把抓物，拇食指對(duì)捏綠豆，協(xié)調(diào)性欠佳。仰臥位：可翻身，臥坐轉(zhuǎn)換困難；俯臥位：雙手支撐，腹爬時(shí)下肢無(wú)分離動(dòng)作；坐位：直腰坐，側(cè)方和后方平衡差；立位：雙手扶站數(shù)秒，屈髖屈膝，雙足扁平外翻。雙上肢活動(dòng)度正常，雙下肢被動(dòng)活動(dòng)受阻，髖關(guān)節(jié)左/右：屈曲80°/85°，外展10 度/15°；膝關(guān)節(jié)左/右：屈曲80°/85°，伸展-25°/-20°；踝關(guān)節(jié)左/右：背屈0°/3°，跖屈：5°/8°。PDMS：GMQ：57 分，F(xiàn)MQ：52分，TMQ：51 分；GMFM 評(píng)分：總分為34.8 分；Gesell 發(fā)育量表：適應(yīng)性行為：8.5 月，大運(yùn)動(dòng)行為：5.7 月，精細(xì)動(dòng)作：11.8 月，言語(yǔ)行為：12.6 月；個(gè)人社交行為：11.5 月。

1.2 治療方法

1.2.1 物理治療

1.2.1.1 運(yùn)動(dòng)療法

①關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練：主要圍繞髖、膝、踝關(guān)節(jié)的各個(gè)不同方向的活動(dòng)度的訓(xùn)練；②牽伸訓(xùn)練：重點(diǎn)針對(duì)雙下肢內(nèi)收肌、股四頭肌、腘繩肌以及小腿三頭肌的牽伸，牽伸強(qiáng)度以不引起患兒哭鬧為準(zhǔn)，牽伸時(shí)間10-15s/次，5-8 次/每部位；③關(guān)節(jié)松動(dòng)術(shù)：對(duì)下肢髖、膝、踝關(guān)節(jié)采用分離牽引、長(zhǎng)軸牽引、前后向滑動(dòng)以及關(guān)節(jié)擺動(dòng)等（10min/次）；④功能訓(xùn)練：坐位平衡、站立位訓(xùn)練，坐-站姿勢(shì)轉(zhuǎn)換訓(xùn)練，立位平衡訓(xùn)練及行走訓(xùn)練。手法治療30 min/次。

1.2.1.2 理療

①神經(jīng)肌肉電刺激：選用KT-90B 型神經(jīng)肌肉電刺激儀，選取雙側(cè)臀大肌、股四頭肌以及脛前肌給予電刺激，治療頻率1HZ，脈寬0.5，強(qiáng)度以引起患兒肌肉明顯收縮為限。時(shí)間20min/次；②石蠟療法：選用上海生產(chǎn)的型號(hào)為L(zhǎng)-6206ES plus 型的智能高級(jí)蠟療系統(tǒng)，將袋裝石蠟放入蠟療溫箱加溫，待完全融化拿出，覆以塑料、毛巾或毛毯包裹，置于膝關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)處，20 min/次。

1.2.1.3 水療

采用我院型號(hào)為KLW-SSL 渦流氣泡浴槽水療設(shè)備，水溫控制在38°～39°，通過(guò)浴槽內(nèi)設(shè)置氣泡發(fā)生裝置，提供均勻的氣泡，緩解肌肉痙攣。同時(shí)指導(dǎo)者可教兒童如何在水中獨(dú)立完成步行、跳躍以及回旋等動(dòng)作。治療時(shí)間20min/次。

1.2.2 器械訓(xùn)練

利用液壓踏步器、Motomed 治療儀進(jìn)行邁步機(jī)制的訓(xùn)練，利用減重行走訓(xùn)練系統(tǒng)進(jìn)行步行訓(xùn)練以及步行姿勢(shì)的調(diào)整。

1.2.3 矯形支具應(yīng)用

①佩戴膝踝足矯形器，能推動(dòng)膝關(guān)節(jié)向后方伸直以達(dá)到輔助站立及行走訓(xùn)練，每日佩戴時(shí)間不少于4h；②佩戴夜間姿勢(shì)管理支具，如髖關(guān)節(jié)外展支具、膝關(guān)節(jié)伸展器等，佩戴時(shí)間先從2h 開始，逐漸延長(zhǎng)至整個(gè)夜間。

1.2.4 中醫(yī)推拿

①三線刺激按摩法：取仰臥位，將需按摩肌肉分為內(nèi)、中、外三線，術(shù)者大拇指沿著三線運(yùn)動(dòng)揉、按、滾等手法，反復(fù)30 次；②通過(guò)搖髖法、分髖法、壓腰擺髖法、搖膝法、壓足及小腿后三指按摩法、壓膝整足法以及屈伸搖踝法來(lái)改善下肢髖、膝、踝關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)障礙，注意手法輕柔緩慢；③捏脊治療：取俯臥位，術(shù)者采用鋸法、牽拉法、移動(dòng)法等用雙手從尾椎兩旁往上推壓、按至頸椎兩旁。手法治療30 min/次。

1.2.5 中藥浸泡或熏蒸

①采用松筋藤，春卷皮，金剛藤，陳皮，草烏，樟姜，紅花等，水煎30min，適量加水使溫度在40°，浸泡由手+上肢到下肢+足，浸泡10-15min/部位；②采用透骨草、伸筋草、桂枝等中藥，采用我院蒸汽SPA 熏蒸儀進(jìn)行雙下肢熏蒸，20 min/次。

1.2.6 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練

①患兒以坐、跪、站等不同姿勢(shì)在懸吊吊纜器材上搖蕩，并可結(jié)合手眼協(xié)調(diào)游戲活動(dòng)，增加前庭覺的感覺輸入，來(lái)提高平衡、姿勢(shì)控制能力；②患兒騎坐推拉橫抱筒、手推車行走、雙手伸展俯臥于bobath 球上撞倒搭好的積木等活動(dòng)，訓(xùn)練中應(yīng)考慮身體正確對(duì)線，來(lái)增加本體感覺輸入的反饋。治療時(shí)間30min/次。

1.2.7 手功能訓(xùn)練

①首先誘發(fā)手到口動(dòng)作、雙手中線上的活動(dòng)以及手感知覺的輸入，通過(guò)早期視覺整合，幫助患兒獲得手精細(xì)運(yùn)動(dòng)功能基礎(chǔ)；②通過(guò)手-口-眼協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)、手指分離性運(yùn)動(dòng)控制運(yùn)動(dòng)以及與日常生活活動(dòng)相關(guān)的活動(dòng)訓(xùn)練，來(lái)促進(jìn)手功能的發(fā)育。

1.2.8 語(yǔ)言訓(xùn)練

采用母子同訓(xùn)的方法，從構(gòu)音訓(xùn)練、口部肌肉運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、發(fā)音訓(xùn)練到日常交流訓(xùn)練，使患兒逐步建立語(yǔ)言表達(dá)意識(shí)，形成自發(fā)性語(yǔ)言。訓(xùn)練利用各種圖形、卡片和實(shí)物結(jié)合，加強(qiáng)直觀教學(xué)。

以上治療每日1 次，每周5 次，連續(xù)治療10 月，其余休息時(shí)間指導(dǎo)家長(zhǎng)進(jìn)行家庭康復(fù)訓(xùn)練。

1.3 評(píng)定方法

患兒在治療前、后由兒童康復(fù)評(píng)定科同一治療師進(jìn)行康復(fù)評(píng)定，評(píng)定內(nèi)容包括：①下肢被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)度（Passive Range of Motion，PROM）；②粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)（Gross Motor Function Classification，GMFCS）；③粗大運(yùn)動(dòng)功能評(píng)定量表（Gross Motor Function Measure，GMFM）；④Peabody 運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表（Peabody Developmental Motor Scale，PDMS）；⑤Gesell 發(fā)育量表。

2 結(jié)果與分析

2.1 患兒治療10 月后，髖、膝、踝關(guān)節(jié)PROM 較治療前均有所改善，雙下肢關(guān)節(jié)攣縮畸形有所好轉(zhuǎn)。見表1。

表1 患兒在治療前后下肢關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍的對(duì)比

2.2 治療前患兒不能四爬，扶物短暫站立，治療10 月后，能交替四爬，能借助膝踝足矯形器獨(dú)自站立以及緩慢步行。治療前、治療10 月后GMFM 評(píng)分、PDMS 以及Gesell 發(fā)育量表對(duì)比，見表2。

表2 患兒在治療前后評(píng)估量表評(píng)估療效的對(duì)比

3 討論

AMC 新生兒的發(fā)病率是 0.03‰[2]，本病病因未明，目前多認(rèn)為胎兒于子宮內(nèi)運(yùn)動(dòng)缺乏有關(guān)[3]。因受累關(guān)節(jié)不同，臨床癥狀表現(xiàn)多樣，以四肢受累的占46%，單純上肢受累的占11%，雙下肢受累占43%。AMC 因受累關(guān)節(jié)間隙變窄、關(guān)節(jié)囊和韌帶纖維化致關(guān)節(jié)周圍皮膚緊張，軟組織攣縮、肌肉萎縮等，造成嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)功能障礙，嚴(yán)重影響患兒站立、行走以及日常生活活動(dòng)能力，致使患兒終身殘疾甚至夭折。因此，產(chǎn)前AMC 預(yù)防尤為重要，常采用彩色多普勒超聲檢查和染色體核型檢查[4-5]。若產(chǎn)前明確診斷，則多考慮引產(chǎn)；若未診斷出，AMC 患兒應(yīng)盡早積極治療以及預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生，如關(guān)節(jié)脫位，馬蹄內(nèi)翻足和脊柱側(cè)凸[6-7]。AMC 患兒出現(xiàn)并發(fā)癥的發(fā)生率差異很大，在20%-67%之間，取決于治療方式和合并其他染色體疾病或關(guān)節(jié)炎性疾病[8]。

有關(guān)AMC 治療，國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)不多，大都以矯形以及手術(shù)治療為主，如矯形支具應(yīng)用、軟組織松解術(shù)、截骨術(shù)等，以追求最大改善患兒的生活質(zhì)量，但收效欠佳[9]。AMC 治療應(yīng)該是多學(xué)科合作，包括醫(yī)學(xué)外科、康復(fù)科、遺傳學(xué)科以及心理治療[10]。其治療的主要目的是改善患兒受累關(guān)節(jié)ROM，提高患兒運(yùn)動(dòng)功能和日常生活活動(dòng)能力。ROM 為改善運(yùn)動(dòng)功能和日常生活活動(dòng)能力提供功能基礎(chǔ)，合適的日常生活動(dòng)作模式可指導(dǎo)患兒進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)（如坐-站姿勢(shì)轉(zhuǎn)換）。該患兒上肢功能較好，介入康復(fù)治療時(shí)間早，筆者認(rèn)為初次治療應(yīng)是綜合康復(fù)治療，如物理治療、矯形夾板、繃帶等。通過(guò)治療師詳細(xì)康復(fù)評(píng)估，建立針對(duì)性的康復(fù)方案是非常重要的，將訓(xùn)練融入到在日常生活活動(dòng)中?；純涸缙谥悄芑蜓哉Z(yǔ)能力提高是通過(guò)感覺-運(yùn)動(dòng)來(lái)獲得，在提高運(yùn)動(dòng)能力的同時(shí)，同樣可提高智能和言語(yǔ)能力。由表2 說(shuō)明，該患兒治療10 月后言語(yǔ)能力DQ 達(dá)到邊緣狀態(tài)，適應(yīng)性、精細(xì)動(dòng)作以及個(gè)人社交行為DQ 由中度轉(zhuǎn)為輕度發(fā)育遲緩，大運(yùn)動(dòng)行為DQ 由重度轉(zhuǎn)為中度發(fā)育遲緩。由表1 說(shuō)明，治療后該患兒髖、膝、踝關(guān)節(jié)PROM 較治療前均有所改善，關(guān)節(jié)畸形得到明顯改善，應(yīng)持之以恒堅(jiān)持康復(fù)治療。若康復(fù)療效差A(yù)MC 患兒，在恰當(dāng)?shù)臅r(shí)間段行手術(shù)治療，通過(guò)切開阻礙關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)纖維化的關(guān)節(jié)囊、韌帶以及攣縮的肌肉，獲得日?；顒?dòng)中所需的關(guān)節(jié)活動(dòng)度和改善下肢的畸形。手術(shù)能輕微改善患兒整體外觀，但難以恢復(fù)正常關(guān)節(jié)的位置及功能[11]，且術(shù)后畸形復(fù)發(fā)率高。只要患兒通過(guò)早期綜合性康復(fù)治療，可不同程度提高患兒運(yùn)動(dòng)、適應(yīng)性、語(yǔ)言和個(gè)人-社交功能，使患兒身心發(fā)育得到全面促進(jìn)。