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    普利策獎(jiǎng)得主悉達(dá)多·穆克吉:人類征服基因的時(shí)代已經(jīng)到來

    2020-04-01 04:43
    北京青年周刊 2020年7期
    關(guān)鍵詞:基因組測(cè)序科學(xué)家

    《基因傳》本書罕見地完整講述了基因理論的起源、發(fā)展和未來,按照時(shí)間順序和故事情節(jié)展開,是一部反映基因發(fā)展史的傳記。同時(shí),《基因傳》也是一部科學(xué)家們?cè)谔骄炕驃W秘的過程中攻堅(jiān)克難的故事,像偵探小說一樣,以科學(xué)家們不斷遇到的新問題為線索步步深入,既深入淺出地梳理了基因理論的脈絡(luò),又真實(shí)記錄了科學(xué)家們的合作與斗爭(zhēng)、成功與失敗。

    本書內(nèi)容的編排按照時(shí)間順序與故事情節(jié)展開,因此我們也可以把它當(dāng)作一部反映基因發(fā)展史的傳記。該故事起源于孟德爾(Mendel)種植豌豆的花園。1864年,他在摩拉維亞一座不起眼的修道院里發(fā)現(xiàn)了“遺傳因子”,可惜這項(xiàng)具有劃時(shí)代意義的成果旋即被人們遺忘(“基因”一詞直到幾十年后才問世)。孟德爾定律與達(dá)爾文進(jìn)化論有部分內(nèi)容不謀而合?;蚋拍畹臋M空出世使得英美兩國(guó)的改革派喜出望外,他們希望通過操縱遺傳規(guī)律來加速人類進(jìn)化與解放。20世紀(jì)40年代,納粹德國(guó)為了實(shí)現(xiàn)上述目標(biāo)已經(jīng)達(dá)到瘋狂的極限,他們利用某些殘忍的人體實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證優(yōu)生學(xué)理論,其中包括監(jiān)禁、絕育、安樂死以及滅絕人性的屠殺。

    第二次世界大戰(zhàn)結(jié)束后科學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展促成了生物學(xué)領(lǐng)域的革命。研究證實(shí)DNA(脫氧核糖核酸)就是遺傳信息的載體。如果我們使用專業(yè)術(shù)語(yǔ)來表述基因的“作用”,那么基因就是通過編碼化學(xué)信息來合成蛋白質(zhì),從而控制生物的性狀并且行使生物學(xué)功能。詹姆斯·沃森(James Watson)、弗朗西斯·克里克(FrancisCrick)、莫里斯·威爾金斯(Maurice Wilkins)與羅莎琳德·富蘭克林(RosalindFranklin)都是杰出的科學(xué)家,他們共同努力的結(jié)果揭示了DNA 三維結(jié)構(gòu)的奧秘,并且提出了具有標(biāo)志性意義的“DNA 雙螺旋結(jié)構(gòu)”學(xué)說。隨后科學(xué)家們乘勝追擊,迅速破解了遺傳密碼的規(guī)律。

    20世紀(jì)70年代,有兩項(xiàng)對(duì)遺傳學(xué)起到重要影響的技術(shù)問世,這就是我們耳熟能詳?shù)幕驕y(cè)序與基因克隆,它們分別代表著基因的“讀取”與“復(fù)制”(“基因克隆”包括所有用于從生物體中提取基因,然后經(jīng)過一系列體外操作后獲得雜交基因,并且這些雜交基因可以在活細(xì)胞內(nèi)大量復(fù)制的技術(shù))。20世紀(jì)80年代,人類遺傳學(xué)家開始使用這些技術(shù)比對(duì)并鑒別疾病相關(guān)基因,例如亨廷頓病與囊性纖維化。開展此類基因鑒定工作意味著遺傳病管理進(jìn)入了新紀(jì)元,而這些技術(shù)能夠讓父母對(duì)胎兒進(jìn)行篩查,如果胎兒攜帶危害健康的突變基因,那么父母可以選擇終止妊娠(對(duì)于許多為胎兒檢測(cè)唐氏綜合征、囊性纖維化或者泰伊—薩克斯二氏病基因的父母,以及那些接受BRCA1或BRCA2基因檢測(cè)的女性而言,他們實(shí)際上已經(jīng)成為基因診斷、管理與優(yōu)化領(lǐng)域的受益者)。本書講述的故事并非遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想,人類征服基因的時(shí)代已經(jīng)到來。

    我們?cè)谠S多人類腫瘤中發(fā)現(xiàn)了多種類型的基因突變,這也為深入了解此類疾病的遺傳學(xué)改變奠定了基礎(chǔ)。同時(shí),人類基因組計(jì)劃的實(shí)施則將該領(lǐng)域推至自然科學(xué)的巔峰,并且在堪稱典范的國(guó)際合作中順利完成了全部人類基因的比對(duì)與測(cè)序工作。2001年,人類基因組草圖正式公布。根據(jù)基因組計(jì)劃的發(fā)展方向,我們將從基因?qū)用鎭砝斫馊祟愡z傳過程中變異與“正?!钡男袨?。

    與此同時(shí),基因還涉及某些敏感內(nèi)容,例如民族關(guān)系、種族歧視以及智力差異,當(dāng)然這也可能成為政治與文化領(lǐng)域中引起廣泛爭(zhēng)議的焦點(diǎn)話題。除此之外,基因也顛覆了我們對(duì)于性別、身份以及選擇的理解,從而直接影響到每個(gè)人的切身利益。

    本書用敘事的手法講述了基因概念的歷史演繹,而我也借此來追憶家族變遷的世事滄桑。

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