一場由罕見病引發(fā)的迷思

“會遺傳的腎炎”

文◎阿姐

如果問你，腎炎會遺傳嗎？你可能有些懵懂，會？不會？

有些醫(yī)生認為，腎炎都不會遺傳。然而，這種觀念并不完全準確，甚至可能會給一個家族帶來難以挽回的傷害。我的故事就是這樣——

我怎么也忘不了近3 0年前的一幕：剛上小學的我突然高燒不止，第三天晚上甚至燒到41.5攝氏度。媽媽背著我跑向醫(yī)院，伴著媽媽急促的喘氣聲和心跳聲，我安心地再一次睡了過去。再醒來，我已經(jīng)躺在病床上打針了……

之后的幾年，我的身體極其虛弱，不能跑、不能上體育課、不能做早操……一感冒就要住院打針才能好轉(zhuǎn)。每周都有兩三天要化驗晨尿，每周或每兩周都要去醫(yī)院抽血化驗。我吃的所有菜和湯，都少鹽無味。

為了治病，我吃過奇奇怪怪的“藥”：騷得難以下咽的煨熟的豬腰子，廟里求來的摻著煙灰的神仙水……父母操碎了心，我好痛恨自己的病！

踏入中學那一刻，我向父母宣布：我要鍛煉身體，一定會好起來的！我開始加大運動量、努力奔跑，卻在體育課上暈倒，又住院半個月。

但從那以后，神奇的事情發(fā)生了——我再也沒有住過院了！

我長高了、長胖了，一切基本正常，只是還有血尿現(xiàn)象。我不以為意，若無其事地長大、戀愛、結(jié)婚……

9年前，我懷孕了。因為擔心寶寶的健康會遺傳我的，便向一位資深的產(chǎn)科專家咨詢。醫(yī)生哈哈大笑，告訴我不用緊張：“腎炎是不會遺傳的?！蔽倚睦镱D時放下一塊大石頭，每天對肚子里的寶寶唱歌、說悄悄話，期待他的來到，想象他的微笑。

寶寶出生后，一切平安，我很幸福。但到了兩周歲，他突然食量下降，精神也不好。又過了四五天，尿盆里居然出現(xiàn)了酒紅色的液體——血尿！

問保姆阿姨，她說最近白天時有低燒。我頓時就瘋了，趕緊抱著孩子去了婦幼醫(yī)院。此后幾天，他總是陣發(fā)性高燒，醫(yī)生始終不重視，一番周折之后，我?guī)е鴮殞毴チ耸和t(yī)院。

接診醫(yī)生問了幾句就開了點滴，當時寶寶已近昏迷，水都喝不下了。我悄悄溜進住院部，找到腎內(nèi)科的主任醫(yī)生辦公室。老天憐我，我找到了主任和副主任醫(yī)生，泣不成聲地說了我孩子的情況，主任同意一會兒去門診看看孩子。

在急診處等待的十幾分鐘，簡直是我人生中最絕望的時刻。終于等到了主任的身影，他的一番話，卻讓我心跳都快停了。

根據(jù)我對病情的描述和檢查結(jié)果，主任給出了幾種可能的診斷：藥物過敏性紫癜、急性腎炎、IGA腎病等多種待查病因。我又補充了我小時候的病情，他肯定地說：“腎炎沒有遺傳的說法。”

寶寶很快便有了明顯好轉(zhuǎn)，逐漸康復(fù)，但還是避免不了他變成小時候的我——他一感冒，必須住院一段時間才能好起來。這個經(jīng)常住院的“老病號”，也頗受護士姐姐的喜歡和關(guān)照。

直到2014年夏天，我才從醫(yī)生朋友口中得知Alport綜合征。朋友馬上安排我兒子進行確診。經(jīng)過基因檢測和腎活檢，終于確認就是Alport綜合征。

這個診斷打開了我多年的心結(jié)。但Alport綜合征目前無法根治，這讓我很難過，對兒子心疼不已。從此，我打消了二胎念頭，這一輩子要好好照顧我的兒子。然而，對我們家族來說，這個確診未免來得太晚……

彼時，我妹妹已經(jīng)生下一個男孩。我從未聽說妹妹生過什么病，但她長大后發(fā)現(xiàn)自己也有蛋白尿。我兒子確診后，第一時間告訴了她，讓她密切觀察她兒子的情況。

果然，小外甥半歲時出現(xiàn)了發(fā)燒癥狀。此后，小外甥也在生病、打針中長大，妹妹不敢出去工作，生怕照顧不周導(dǎo)致孩子生病。

2016年年底，妹妹突發(fā)全身性不適，當?shù)蒯t(yī)院僅憑肌酐指標升高，便草率地告訴她發(fā)生腎衰、命不久矣。來到廣州住院后，妹妹也被確診為Alport綜合征。

這是預(yù)料之中的事，至少排除了最壞的結(jié)果。這次經(jīng)人介紹，我們進入了Alport病友群。妹妹也帶著小外甥到北京診治。為了孩子，我們要更堅強地面對未來！

兒子一天天長大，雖然常生病請假，但他很樂觀，打針不哭，吃藥不用哄，為自己是個小男子漢而自豪。相信這幾年“身經(jīng)百戰(zhàn)”之后，他的人生路會走得更加勇敢、自信！

希望我們一家兩姐妹兩代人的就醫(yī)故事，能讓大家對Alport綜合征這種“會遺傳的腎炎”多一些了解。

雖然Alport綜合征現(xiàn)在還無法治愈，但盡早確診，從早期就開始對癥治療，堅持科學的護理方法，患者一樣可以擁有高質(zhì)量的生活。

在Alport病友大家庭的互助鼓勵下，我相信迎接我們的，一定會是陽光燦爛的日子！

專家解讀▃▂▁不罕見的罕見病

文◎北京大學第一醫(yī)院兒科教授 丁潔

Alport綜合征是一種罕見病，又叫遺傳性進行性腎炎，臨床特點是血尿、蛋白尿及進行性腎衰竭。由于部分患者可合并感音神經(jīng)性耳聾等腎外癥狀，學界曾經(jīng)將其稱作眼耳腎綜合征。

1875年，英國醫(yī)生Dickinson首次講述了在一個家族中三代人患血尿癥的故事。隨后20多年的時間里，兩位英國醫(yī)生分別發(fā)現(xiàn)了血尿家系。直到1927年，南非醫(yī)生Alport在研究同一家族后代時發(fā)現(xiàn)，除了血尿，患者還常有聽力障礙，且男性較女性更嚴重，從而確立了這一疾病的診斷。

1 9 6 1年，該病被正式命名為Alport綜合征，以紀念A(yù)lport醫(yī)生所作出的貢獻。

隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，Alport綜合征的突變基因及遺傳方式已經(jīng)被確定。但由于遺傳方式不同，患者病情的嚴重程度及出現(xiàn)腎衰竭的年齡會有較大的差別。