珠海市孤獨癥譜系障礙早期篩查模式及其效果*

陳強，何淑卿，耿秀梅，徐文娟，戚小兵，鐘潔瓊，陳紅，楊麗勇，莊志成，周翔，楊秉嬌

珠海市婦幼保健院 1兒童心理科，3產(chǎn)科，4宣教科(廣東珠海 519001)； 2珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院預(yù)防保健科(廣東珠海 519070)； 5珠海高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)金鼎社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心(廣東珠海 519008)

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是一類兒童神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以社交、情感互動障礙以及局限、刻板的愛好和行為模式為基本特征[1]。ASD病因不明[2]，高患病率同時伴隨著高致殘率，未經(jīng)特殊教育及康復(fù)治療者其癥狀往往伴隨一生，通常表現(xiàn)為智力落后及精神殘疾，對兒童的身心健康影響極大，并嚴(yán)重影響患兒的社會功能[3-4]；這往往帶給家庭及社會沉重的經(jīng)濟負擔(dān)，導(dǎo)致家庭功能不良[5-6]。2006年第2次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果則顯示，ASD是兒童期首位的精神致殘原因，ASD所致殘疾已占精神殘疾的36.9%[7]。WHO也指出，ASD已成為嚴(yán)重影響生存質(zhì)量，是影響人口健康的重大問題之一。盡管目前醫(yī)療及康復(fù)措施還無法達到治愈ASD的水平，但研究表明，如果對ASD兒童進行早期恰當(dāng)、系統(tǒng)化的醫(yī)療康復(fù)訓(xùn)練，絕大部分兒童會有不同程度改善，甚至部分兒童可以達到“正?！睜顟B(tài)，成年后具備完全獨立生活、學(xué)習(xí)和工作能力[8]。但這些兒童若無機會接受醫(yī)療康復(fù)，多數(shù)成為終身殘障。研究發(fā)現(xiàn)，ASD兒童在8～12月齡時就已出現(xiàn)可以識別的異常行為[9-10]，但是由于父母及初級衛(wèi)生保健人員對ASD早期癥狀認(rèn)識不夠，不了解ASD兒童的早期行為特征，造成診斷延遲，導(dǎo)致后續(xù)治療困難。我國原衛(wèi)生和計劃生育委員會在2013年發(fā)表了《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》并制定了兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征[11]，希望藉此能在兒童保健機構(gòu)開展兒童異常心理行為問題篩查工作，但該規(guī)范首先并不完全針對ASD兒童設(shè)計，其次該規(guī)范也只是列舉了兒童發(fā)育關(guān)鍵期的某些具體標(biāo)準(zhǔn)，沒能提供具體可以操作的篩查模式及標(biāo)準(zhǔn)。迄今為止，國內(nèi)大部分婦幼保健機構(gòu)并沒有把早期篩查ASD納入日常工作[12-13]，同時也缺乏恰當(dāng)、適宜的ASD早期篩查管理模式。2016年7月至2018年6月期間，本研究擬通過對本地開展的ASD早期篩查情況及結(jié)果進行分析比較，探索適用于三級婦幼保健網(wǎng)絡(luò)的ASD早期篩查及管理模式。

1 對象與方法

1.1 對象 本次研究對象，包括兩個部分。(1)初級衛(wèi)生保健人員：2016年7月至2018年6月期間，珠海市三級婦幼保健網(wǎng)絡(luò)中的初級衛(wèi)生保健人員，共計642人(次)。(2)ASD早期篩查對象：選擇在2017年7月至2018年6月期間，在珠海高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)金鼎社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心及珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院預(yù)防保健科1.5～3歲健康體檢兒童為ASD早期篩查研究對象。

1.2 方法

1.2.1 制定ASD早期篩查模式 依托珠海市婦幼保健院兒童心理行為科成立ASD早期篩查小組，制定珠海市ASD兒童早期篩查操作方案，包括：(1)珠海市初級衛(wèi)生保健人員的培訓(xùn)工作具體方案；(2)ASD兒童早期篩查試點單位的選擇；(3)ASD早期篩查的操作流程及質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。其中ASD早期篩查具體流程是在相應(yīng)的篩查試點單位，選擇1.5～3歲兒童常規(guī)體檢時候，在家長知情同意下填寫相應(yīng)的篩查問卷，篩查問卷結(jié)果錄入珠海市婦幼信息系統(tǒng)；篩查陽性兒童由珠海市婦幼保健院兒童心理行為科ASD早期篩查小組進行確診，篩查陰性結(jié)果兒童按照一般體檢常規(guī)進行隨訪。同時，統(tǒng)計分析初級衛(wèi)生保健人員對ASD的知曉率以及珠海市2016年以來ASD兒童診斷年齡的變化。

1.2.2 初級衛(wèi)生保健人員培訓(xùn) 自2016年開始，珠海市三級兒童保健體系的培訓(xùn)中，以繼續(xù)教育項目形式加入ASD早期發(fā)育行為特征及相應(yīng)篩查量表應(yīng)用培訓(xùn)工作，使得相關(guān)人員了解ASD基本的特征，熟悉珠海市ASD兒童早期篩查模式，同時掌握ASD高危兒童在珠海市婦幼信息系統(tǒng)中信息的收集及轉(zhuǎn)診工作。

1.2.3 改良嬰幼兒孤獨癥量表中文簡化版(Chinese simplified version of M-CHAT，M-CHAT中文簡化版)[14]選擇北京大學(xué)附屬第六醫(yī)院龔郁杏、劉靖等修訂的M-CHAT中文簡化版為本次篩查的一級篩查工具。M-CHAT中文簡化版是在M-CHAT中文修訂版中刪除效度或信度較差的5個條目后，剩余的18個條目按照順序重新編號而成，形成M-CHAT中文簡化版，其內(nèi)容和評分方法與之前一致，并由熟悉孩子的家長對孩子的行為表現(xiàn)進行評分；問卷計分標(biāo)準(zhǔn)為3、2、1、0，但15和17項為反向評分，計分標(biāo)準(zhǔn)為0、1、2、3；根據(jù)龔郁杏、劉靖等的研究結(jié)果，在對3歲以下的兒童的研究中，以13分為篩查界限分(不通過)的時候，問卷整體具有對ASD篩查的最佳信效度，其敏感度和特異度分別為0.92和0.83。本次研究也選擇13分及以上為篩查界值(陽性)。

1.2.4 兒童孤獨癥評定量表(Childhood Autism Rating Scale，CARS) 本次研究確診工具為CARS，CARS是ASD診斷中輔助性評估工具，是由醫(yī)師根據(jù)兒童表現(xiàn)完成的觀察評定，薈萃分析表明其敏感度為0.86、特異度0.79[15]。CARS包括15項內(nèi)容，每項按四級評分(1～4分)，得分越高，說明ASD癥狀越明顯。本次研究以總分30分為界限分。

1.2.5 確診標(biāo)準(zhǔn) 對篩查陽性的患兒，由2名主治以上?？漆t(yī)師進行病史詢問及行為觀察，結(jié)合CARS得分≥30分并符合美國精神障礙診斷統(tǒng)計手冊第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th edition，DSM-5)[16-17]中ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)者最終診斷為ASD兒童。

2 結(jié)果

2.1 初級衛(wèi)生保健人員培訓(xùn)前后ASD知曉率及同期ASD診斷年齡變化分析 在2016年7月至2018年6月期間，通過繼續(xù)教育項目形式，分別培訓(xùn)初級衛(wèi)生保健相關(guān)專業(yè)人員335人、118人、189人，其ASD知曉率分別由培訓(xùn)前的20.0%、42.4%、47.6%上升到91.6%、93.2%、93.1%；每年培訓(xùn)前后初級衛(wèi)生保健人員對ASD知曉率明顯上升，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。見表1。同期，ASD兒童診斷年齡由2016年(3.40±1.85)歲下降到2017年的(3.03±1.22)歲及2018年的(2.95±1.02)歲，2016年與2017年、2018年之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。

表1 初級衛(wèi)生保健人員接受培訓(xùn)前后ASD知曉率分析 例(%)

2.2 ASD篩查結(jié)果分析 本次篩查共計篩查2 183人(次)，收回有效問卷1 904份，有效問卷回收率為87.2%；M-CHAT中文簡化版篩查陽性238人，一級篩查陽性率為12.5%；篩查陽性后轉(zhuǎn)診至專科共計175人，轉(zhuǎn)診率為73.5%；最終確診ASD(包括疑似ASD患兒)18人，復(fù)篩ASD陽性率為10.3%。最終，本次ASD早期篩查總體陽性率為0.95%。

3 討論

3.1 ASD早期篩查的意義 雖然現(xiàn)有的醫(yī)療手段還不能治愈ASD，但隨著人們對ASD的認(rèn)識和研究不斷深入，不論對其鑒別診斷還是教育訓(xùn)練，都取得了較大的突破和長足的發(fā)展。研究發(fā)現(xiàn)，ASD兒童具有很強的可塑性，早期規(guī)范的干預(yù)，將能使ASD患者更好地融入社會并正常生活。近年來，臨床對照研究表明小年齡段兒童，尤其是2歲以內(nèi)的兒童，神經(jīng)可塑性強，行為問題不突出，早期強化行為治療能夠最大程度改善這些兒童的認(rèn)知、語言及社會適應(yīng)能力[18]。這歸功于最近關(guān)于體驗依賴導(dǎo)致的腦部神經(jīng)可塑性研究結(jié)果[19]。體驗依賴(尤其是社交互動體驗)能培養(yǎng)兒童專門的技能，增加其靈活社交適應(yīng)能力和知識水平[20]。良好的社交技能可以有效改善ASD的預(yù)后，從而減少不良行為的產(chǎn)生[21]。早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷是對ASD兒童進行早期干預(yù)的基礎(chǔ)；但由于ASD病因尚不明確，目前難以用實驗室檢查手段進行篩查及診斷；同時，由于ASD兒童3歲內(nèi)行為癥狀不典型，家長及基層衛(wèi)生保健人員對其行為表現(xiàn)的識別度較低，使量表篩查成為早期發(fā)現(xiàn)ASD的主要方法之一[22]。近年來，雖然大量早期篩查量表的開發(fā)和應(yīng)用極大促進了3歲前ASD早期篩查工作，并促進了ASD的早期干預(yù)。但仍然有相當(dāng)數(shù)量的ASD兒童進入普通幼兒園，直到5歲左右才能被發(fā)現(xiàn)從而錯過最佳干預(yù)期[23]，原因之一在于沒有建立有效的ASD早期篩查模式，同時家長及基層社區(qū)醫(yī)生對ASD表現(xiàn)及危害認(rèn)識不足，人們往往只承認(rèn)ASD兒童存在語言問題，對大量的非言語溝通障礙視而不見，且認(rèn)為隨著兒童年齡的增長其語言問題會消失。這部分發(fā)現(xiàn)較晚的患兒，成年后大部分存在社會適應(yīng)不良或甚至適應(yīng)障礙，成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。由此可見，探索適合的ASD早期篩查模式，形成快速、簡便、經(jīng)濟的篩查流程，對早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷ASD兒童，改善其的預(yù)后、減輕患者家庭經(jīng)濟負擔(dān)、減輕社會壓力具有重要的現(xiàn)實意義。

3.2 珠海市ASD早期篩查模式可行性分析 我們認(rèn)為，在ASD的發(fā)病中，其發(fā)育異常的第一發(fā)現(xiàn)人應(yīng)該是家長或基層保健醫(yī)生。但在前期的工作中，我們發(fā)現(xiàn)家長對ASD行為表現(xiàn)認(rèn)識幾乎為零，而基層保健醫(yī)生對ASD知曉率較低，加之其日常體檢的工作十分繁瑣，容易漏診；這些情況在相當(dāng)程度上阻礙了ASD患兒的早期發(fā)現(xiàn)工作，延誤了康復(fù)治療時機。如果在基層醫(yī)療機構(gòu)通過簡要問卷的形式讓家長對兒童行為進行初步描述以篩查ASD，既可以不增加社區(qū)保健醫(yī)生工作量，又可以篩查出可疑ASD兒童轉(zhuǎn)至相應(yīng)的醫(yī)療機構(gòu)，那么大多數(shù)的基層衛(wèi)生保健人員都能夠支持配合?！豆陋毎Y譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預(yù)專家共識》也指出，兒科醫(yī)師熟悉ASD早期行為是實現(xiàn)早期識別、轉(zhuǎn)診、確診和干預(yù)的關(guān)鍵第一步[24]。劉穎等[25]發(fā)現(xiàn)，提升家長以及幼師對ASD的認(rèn)識,對ASD早期識別、早期診斷及早期干預(yù)具有重要意義。周兆娥等[26]、黃娟秀等[27]運用Chat-23量表在初級衛(wèi)生保健機構(gòu)早期篩查ASD兒童效果較為顯著，認(rèn)為在現(xiàn)有的三級婦幼保健工作系統(tǒng)中,使用量表進行ASD的早期篩查,并將此作為兒童保健工作常規(guī)項目來開展是可行、有效的；但同時必須加大ASD知識的宣傳和普及，提高基層醫(yī)務(wù)人員相關(guān)專業(yè)水平及公眾的認(rèn)識程度，從而推動ASD早期社區(qū)篩查模式。本次研究發(fā)現(xiàn)，直接培訓(xùn)基層衛(wèi)生保健人員，可以明顯提高其對ASD的認(rèn)識能力(知曉率)，從而間接促進ASD兒童的早期發(fā)現(xiàn)，降低ASD兒童的初診年齡，這一結(jié)果與其他研究結(jié)果類似[28]。因此，我們認(rèn)為，建立信息化的“篩查-確診”ASD早期篩查模式，即初級衛(wèi)生保健機構(gòu)使用M-CHAT中文簡化版量表篩查、篩查信息直接傳遞到三級醫(yī)療機構(gòu)并由三級醫(yī)療機構(gòu)對篩查陽性兒童直接確診的ASD篩查模式，可以有效發(fā)現(xiàn)常規(guī)體檢中的大部分ASD患兒；這一模式操作簡單有效，可復(fù)制性強，對衛(wèi)生資源要求低，家長經(jīng)濟負擔(dān)少，性價比高，值得推廣。據(jù)此，我們有理由相信，如果在三級婦幼保健網(wǎng)絡(luò)中，將三級婦幼保健資源，聯(lián)同基層衛(wèi)生服務(wù)機構(gòu)，構(gòu)建一個針對ASD兒童早期診斷康復(fù)服務(wù)體系，對區(qū)域內(nèi)所有的兒童進行早期篩查、早期診斷、早期康復(fù)，這可以形成適合本地區(qū)經(jīng)濟發(fā)展水平及社會現(xiàn)實的、完善的ASD患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系；這不僅有利于ASD患兒的早期發(fā)現(xiàn)及早期治療，減輕家長和社會的負擔(dān)，而且更對構(gòu)建和諧社會、提高我國人口素質(zhì)具有重大意義。