甲狀腺功能減退癥概述及誤診疾病

1.1 疾病特點(diǎn) 甲狀腺功能減退癥(甲減)是由多種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或生物效應(yīng)不足所致的一組內(nèi)分泌疾病。本病各年齡段人群均可發(fā)病，按發(fā)病年齡不同可分為3型：功能減退始于胎兒或新生兒者，稱呆小病或克汀??；起病于青春期發(fā)育前兒童者，稱幼年型甲減；起病于成年者，稱成年型甲減。本病女性患者較男性患者多見(jiàn)，且隨年齡增長(zhǎng)甲減發(fā)病率逐漸升高。美國(guó)對(duì)新生兒進(jìn)行甲狀腺素(T4)及促甲狀腺激素(TSH)篩查，發(fā)現(xiàn)4000～5000例新生兒就有1例新生兒甲減。青春期甲減發(fā)病率降低，成年期后升高，老年甲減發(fā)生率各國(guó)報(bào)道不一，發(fā)生率為1%～14%。

1.2 疾病分型 甲減可分為：①原發(fā)性甲減：原發(fā)性甲減占全部甲減的90%～95%，是由甲狀腺本身病變引起，常見(jiàn)病因有炎癥、腫瘤、先天性甲狀腺激素合成障礙、藥物、手術(shù)切除或放療后等；②繼發(fā)性甲減：繼發(fā)性甲減是由于垂體分泌TSH減少引起，常見(jiàn)病因有腫瘤破壞、垂體產(chǎn)后缺血壞死、手術(shù)、放療、炎癥等；③下丘腦性甲減：下丘腦性甲減較罕見(jiàn)，是由于促甲狀腺激素釋放激素(TRH)分泌不足使TSH及甲狀腺激素相繼減少引起，常見(jiàn)病因有下丘腦腫瘤、肉芽腫、慢性疾病或放療等；④甲狀腺激素不敏感綜合征：甲狀腺激素不敏感綜合征常呈家族發(fā)病傾向，常染色體顯性或隱性遺傳，大多是因甲狀腺激素受體基因突變、受體減少或受體后缺陷所致。

1.3 臨床表現(xiàn)及治療 甲減臨床表現(xiàn)一般取決于患者起病年齡和病情的嚴(yán)重程度。成年型甲減主要影響患者代謝及臟器功能，表現(xiàn)為少汗、畏寒、動(dòng)作緩慢、精神萎靡、疲乏、嗜睡、智力減退、體質(zhì)量增加、大便秘結(jié)等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)漿膜腔積液、心力衰竭和昏迷，若及時(shí)診治多可逆。甲減發(fā)生于胎兒和嬰幼兒時(shí)，由于大腦和骨骼生長(zhǎng)發(fā)育受阻，可致身材矮小和智力低下，且多為不可逆。甲減一旦確診，絕大多數(shù)患者需終生行甲狀腺激素替代治療，以維持正常甲狀腺功能。

2 診斷標(biāo)準(zhǔn)

甲減診斷應(yīng)包括功能診斷和定位(病因)診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)：①除臨床表現(xiàn)外，主要依靠三碘甲狀腺原氨酸(T3)、T4、游離甲狀腺素(FT4)、游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)、TSH結(jié)果診斷，如血TSH升高，考慮原發(fā)性甲減可能；繼發(fā)性垂體性甲減診斷標(biāo)準(zhǔn)是TSH、T3、T4同時(shí)下降；下丘腦性甲減診斷依于TRH興奮試驗(yàn)。②臨床上無(wú)甲減表現(xiàn)，但TSH升高，可診斷為亞臨床甲減。確診甲減后，應(yīng)進(jìn)一步行甲狀腺抗體、影像學(xué)或同位素檢查及必要時(shí)的基因檢測(cè)以明確病因。

3 誤診疾病

我們檢索中國(guó)誤診疾病數(shù)據(jù)庫(kù)收錄在中文醫(yī)學(xué)期刊上有關(guān)甲減的誤診文獻(xiàn)，誤診疾病譜頗為廣泛，涉及18個(gè)系統(tǒng)，誤診疾病居前5位的是冠心病、腎小球腎炎、心包炎、貧血待查、胃腸炎。誤診9例次以下的疾病有21三體綜合征、關(guān)節(jié)炎、神經(jīng)性耳聾、泌尿系感染、腦萎縮、胃腸道惡性腫瘤、甲狀腺腫、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、咽喉炎、肌病、重癥肌無(wú)力、肌炎、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、感染性休克、癲癇、結(jié)核性多漿膜炎、頸椎病、腎性貧血、消化系統(tǒng)腫瘤、甲狀舌管囊腫、低鈉血癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病、后天性巨結(jié)腸、黃疸、膿毒血癥、神經(jīng)性頭痛、胸惡性腫瘤、胃十二指腸潰瘍、肺氣腫、股骨頭缺血性壞死、性早熟、上消化道出血、睡眠障礙、胃下垂、病毒性腦炎、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、腦損傷、鼾癥、骨質(zhì)疏松癥、子宮肌瘤、自身免疫性肝炎、硬化性筋膜炎、過(guò)敏性紫癜、橫紋肌溶解癥、喉癌、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、闌尾炎、地中海貧血、膽囊結(jié)石伴膽囊炎、低蛋白血癥、Guillian-Barre綜合征、多器官功能衰竭、帕金森病、盆腔炎、習(xí)慣性流產(chǎn)、先天性肌強(qiáng)直、痛風(fēng)、腕管綜合征、不孕癥、低鉀血癥、硬皮病、休克、眩暈綜合征、銀屑病、甲狀腺炎、甲狀腺腫瘤等。