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    伴頭部巨大瘤體的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤一例

    2020-01-04 07:33:22張毅王蕾趙婧
    關(guān)鍵詞:瘤體腫物本例

    張毅 王蕾 趙婧

    作者單位:226001 南通,南通大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)外科1,急診中心2 ;226006 南通市疾病預(yù)防控制中心皮膚病性病防治所3

    神經(jīng)纖維瘤通常不易惡變,大部分生長緩慢,分為Ⅰ型和Ⅱ型,臨床上前者多見,主要特征為外周神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤和皮膚棕色素斑,常分布于頸和四肢神經(jīng)干,呈串珠狀或叢狀,伴有多發(fā)皮膚結(jié)節(jié)與色素斑,Ⅰ型多為先天畸形。孤小或局限性多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病通常無需治療,若瘤體迅速增大或伴有壓迫癥狀出現(xiàn)功能障礙的神經(jīng)纖維瘤應(yīng)考慮手術(shù),這是目前快速緩解壓迫癥狀、治療神經(jīng)纖維瘤病的唯一有效方法[1,2]。手術(shù)切除原則是盡可能徹底地切除腫瘤組織,以防復(fù)發(fā)。頭頸部的纖維瘤,需充分評估手術(shù)路徑、麻醉風(fēng)險(xiǎn)、相關(guān)并發(fā)癥和術(shù)后外觀修復(fù)等方面采取相應(yīng)的手術(shù)。南通大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)外科收治了1例神經(jīng)纖維瘤患者,現(xiàn)將其診治過程報(bào)道如下。

    病例資料男性,43歲,主訴“頭部巨大瘤體40余年,突然增大1 d”于2017年9月12日收治于南通大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)外科?;颊叱錾蠹匆婎^部腫物,位于左顳部,花生大小,無任何不適癥狀,無破潰流膿,未給予重視。后腫塊逐漸增大,但生長較為緩慢。入院前1 d下午患者無明顯誘因頭部腫物突發(fā)增大,頭部腫塊部位明顯有腫脹感,遂入我院就診。初步診斷:頭部巨大腫塊,經(jīng)門診收住院。病程中無明顯頭痛、無惡心嘔吐、無肢體抽搐、無發(fā)熱,大小便正常。體檢:一般狀況尚可,神志清,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對光反射存在,心律齊,雙肺未及干濕啰音,腹部平軟,無壓痛、反跳痛,四肢活動正常。病理征(-)。全身皮膚可見多發(fā)大小不一的咖啡斑和數(shù)十個(gè)大小不等的結(jié)節(jié),觸之疝囊樣。??茩z查:左側(cè)頭部自左顳至左頂枕部巨大頭部腫塊,約32 cm×25 cm×14 cm,表面可見少許張力性水皰,腫塊質(zhì)軟,活動性差,與周圍組織分界尚清(圖1A)。頭部CT示:顱外左側(cè)巨大軟組織腫塊伴內(nèi)部出血、左側(cè)顱骨骨折破壞(圖1B)。

    全麻下行頭皮巨大腫物切除+頭皮修整術(shù)。取右側(cè)臥位,自左顳前沿發(fā)際腫塊邊緣向枕部做切口,逐層切開,暴露腫物與頭皮分界,分界欠清。腫瘤組織呈淡黃色,質(zhì)地中等,活動度差。瘤腔內(nèi)見大量暗紅色血凝塊,約1500 mL。沿腫瘤頭皮分界逐步分離,腫瘤組織血供極其豐富,大量出血,予快速電凝止血。剝離至顱骨,顱骨表面出血較多,予骨蠟封填。至枕骨處可見部分顱骨缺損,約5 cm×5 cm,硬腦膜缺失,可見蛛網(wǎng)膜及小腦組織,骨窗下大量暗紅色血液涌出,考慮出血來源于橫竇。此時(shí)患者心率明顯加快,達(dá)160次/min,血壓進(jìn)行性下降至35/18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。立即予升壓、強(qiáng)心、快速補(bǔ)液、輸血等抗休克治療,術(shù)中共輸血3000 mL。術(shù)中予明膠海綿壓迫后出血減少,液體明膠封閉。血壓有所上升,心率下降,繼續(xù)剝離腫瘤,至枕骨后完整切除腫瘤,重約3.4 kg。予止血、切除殘余腫瘤、人工硬腦膜修補(bǔ)(圖1C)?;颊哳^部缺損創(chuàng)面達(dá)到22 cm×25 cm,采用頭皮瓣左右騰挪進(jìn)行修復(fù),避免采用患者其他部位的組織或皮膚。病理報(bào)告:送檢組織由梭形腫瘤細(xì)胞組成,胞漿淡嗜酸性,細(xì)胞核小,呈梭形或波浪形,部分區(qū)域可見明顯出血。病理診斷:神經(jīng)纖維瘤伴出血破潰(圖2)。術(shù)后給予持續(xù)抗感染、皮瓣供血觀察,護(hù)肝、護(hù)腦、抗休克治療,患者生命體征平穩(wěn),2周后出院,術(shù)后隨訪1年余,無瘤體復(fù)發(fā),目前仍進(jìn)一步隨訪觀察中。

    圖1 巨大神經(jīng)纖維瘤患者術(shù)前術(shù)后影像學(xué)資料

    圖2 神經(jīng)纖維瘤病理報(bào)告(HE,×10)

    討論多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤又稱馮雷克林豪森病,是神經(jīng)源性的良性腫瘤,一般認(rèn)為是由神經(jīng)外胚層和中胚層組織發(fā)育異常而導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳疾病[3]。臨床上分型較多,可累及神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、皮膚等,本例患者是傳統(tǒng)的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病,該型臨床占比約85%,具有典型的皮膚表現(xiàn):咖啡牛奶斑、皮膚褶皺斑點(diǎn)及全身各個(gè)部位出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚結(jié)節(jié)[4]。該型致病基因定位于染色體17ql1.2,該基因表達(dá)產(chǎn)物為一種腫瘤抑制性的神經(jīng)纖維蛋白,可以通過激活Ras鳥苷三磷酸酶激活蛋白,控制細(xì)胞增殖,而神經(jīng)纖維瘤的形成與該蛋白的表達(dá)缺失有關(guān)[5]。頭頸部的神經(jīng)纖維瘤并不少見,但本例患者頭部如此巨大的瘤體仍十分罕見。神經(jīng)纖維瘤的治療方法取決于腫瘤的大小及生長的部位,若腫瘤在體表主要影響外形美觀,可進(jìn)行整形矯正;若在其他重要部位如顱腦、軀干、腹腔臟器等容易對周圍組織壓迫及破壞產(chǎn)生癥狀,則需考慮手術(shù)切除。神經(jīng)纖維瘤不易惡變,預(yù)后也一般良好。目前對該病尚無根治的辦法,主要為對癥處理。有研究表明頭頸部的神經(jīng)纖維瘤,腫瘤切除是否徹底是影響預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,也是該病是否復(fù)發(fā)的關(guān)鍵[6]。對于頭部腫物較小、單個(gè)局限的,直接完整切除即可,病變較大、多發(fā)散在的,腫瘤有時(shí)可侵及深部組織,較難切除干凈。本例患者頭部巨大腫瘤突然破潰增大不適,需要神經(jīng)外科急診手術(shù)切除,并有燒傷整形外科醫(yī)生參與術(shù)后創(chuàng)面修復(fù),學(xué)科的合作為巨大神經(jīng)纖維瘤的治療提供了較好的預(yù)后。鑒于本例患者術(shù)中遇到的大出血情況,筆者認(rèn)為對于術(shù)中出血問題應(yīng)給予足夠重視。目前可參考的減少術(shù)中出血的方法主要有低血壓麻醉、深部或外周結(jié)扎營養(yǎng)血管、頭枕部交叉縫扎止血、邊切邊止血、術(shù)前應(yīng)用含腎上腺素或縮血管藥物注射、氬氣刀電凝止血。本例患者神經(jīng)纖維瘤組織中有大量的肥大細(xì)胞,而肥大細(xì)胞的增生又與血管的增生有密切的關(guān)系,國外有報(bào)道稱酮替芬可能通過遏制肥大細(xì)胞脫顆粒和釋放炎癥介質(zhì)等減輕神經(jīng)纖維瘤瘙癢、疼痛癥狀,并且能降低腫瘤增長率,減少術(shù)中過量出血;另外腫脹技術(shù)也在頭面部神經(jīng)纖維瘤手術(shù)中取得了較好的止血效果[7,8]。該患者因腫瘤突然出血破潰病情較危急,在這方面未能給予充分的術(shù)前準(zhǔn)備。

    綜上所述,手術(shù)切除是巨大神經(jīng)纖維瘤唯一有效的治療方法,但并非根治性手術(shù),術(shù)后患者也有可能復(fù)發(fā)。如此巨大的頭皮腫物切除時(shí)手術(shù)難度及風(fēng)險(xiǎn)均較大,術(shù)前需要充分準(zhǔn)備,建議此類疾病患者盡可能選擇合適的手術(shù)時(shí)機(jī),術(shù)前進(jìn)行全面的評估,多學(xué)科聯(lián)合制定治療方案,降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防手術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生。

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