產(chǎn)前篩查結(jié)果為高危孕婦應(yīng)做產(chǎn)前診斷

如果孕婦做了產(chǎn)前篩查，結(jié)果為“高?！保瑧?yīng)該怎么辦呢？答案是要接著做產(chǎn)前診斷，對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查高風(fēng)險(xiǎn)，以及不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史的孕婦，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。常用方法包括：絨毛取樣（10～12周）、羊膜腔穿刺術(shù)（16～20周），以及臍帶穿刺（20周后）。這些方法取得樣本后，可以進(jìn)行染色體、基因診斷，還可檢出先天性、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。這些方法均為有創(chuàng)性，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但其結(jié)果準(zhǔn)確率超過(guò)99%。絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)是0.6%～1%，羊膜穿刺為0.5%～1%，臍帶穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與羊膜穿刺相近。

目前，醫(yī)學(xué)界除了對(duì)胎兒染色體做產(chǎn)前診斷外，也擴(kuò)展到對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)診斷。胎兒核磁共振（MRI）檢查就是一種常用的影像學(xué)診斷，尤其適用于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常。胎兒核磁共振可以提供更多的信息，有利于提高胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的檢出率。

有些夫婦常因?yàn)椤拔覀儌z都健康”“我們第一個(gè)孩子就很健康，第二個(gè)孩子也不會(huì)有什么大問(wèn)題吧”等僥幸心理，不積極進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，導(dǎo)致了家庭悲劇的發(fā)生。每次出現(xiàn)這樣的情況，都進(jìn)一步說(shuō)明了產(chǎn)前篩查的重要性。盡管產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷有其局限性，不能100%診斷正確，并且有可能出現(xiàn)漏診的情況，但我們?nèi)匀唤ㄗh婦女在妊娠期規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，在必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。