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    在基因與人性之間

    2019-12-27 09:29季星
    大眾醫(yī)學(xué) 2019年12期
    關(guān)鍵詞:遺傳疾病遺傳病人性

    季星

    過(guò)去十年,隨著遺傳檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步,臨床遺傳學(xué)科迎來(lái)了飛速發(fā)展,遺傳疾病也在不知不覺(jué)間漸漸進(jìn)入了公眾的視野。盡管如此,我們對(duì)于遺傳疾病的認(rèn)知依然有很長(zhǎng)很長(zhǎng)的路要走——這是一個(gè)技術(shù)走在意識(shí)之前的時(shí)代,并且是遠(yuǎn)遠(yuǎn)地走在前面。

    普通人對(duì)遺傳疾病具有“與生俱來(lái)”的恐懼,這是由知識(shí)缺乏、社會(huì)環(huán)境和人生態(tài)度共同帶來(lái)的結(jié)果,令人感到無(wú)奈。我至今仍記得十年前,當(dāng)我們剛開(kāi)始對(duì)一種叫作“脊髓性肌萎縮癥”的嚴(yán)重遺傳疾病進(jìn)行基因診斷時(shí),一名年輕的母親拿著診斷結(jié)果站在實(shí)驗(yàn)室門(mén)口,眼神迷離地聽(tīng)著我的解釋?zhuān)贿叧槠贿厯u頭,口中呢喃:“怎么辦,怎么辦,這可怎么辦……”誠(chéng)然,這種疾病預(yù)后不良,而且當(dāng)時(shí)并無(wú)治療方法。然而,把她“掏空”的并非只有疾病本身。她反復(fù)地說(shuō):“我回去怎么辦?生了這樣一個(gè)有病的孩子,他們都會(huì)覺(jué)得是我有問(wèn)題才會(huì)生出這樣的孩子,我一輩子都抬不起頭了……”此情此景,去解釋這種常染色體隱性遺傳病是因父母雙方都攜帶了致病基因所致,是毫無(wú)意義的。因?yàn)樗幢啬芡耆斫?,更不可能改變并塑造她所生活的環(huán)境。她對(duì)那種談遺傳而色變的環(huán)境的恐懼溢于言表,當(dāng)然也夾雜著“孩子有毛病,問(wèn)題在女方”的封建遺毒。

    作為每天接觸遺傳病和基因的醫(yī)生,對(duì)我來(lái)說(shuō),遺傳疾病和高血壓、糖尿病沒(méi)有多少不同,甚至這些患者應(yīng)該得到更多的理解和呵護(hù)。因?yàn)檫z傳病往往更嚴(yán)重、更難治療,而且患者自己并沒(méi)有“做錯(cuò)”什么,只是天生無(wú)辜攜帶了異常的遺傳物質(zhì)而已。

    現(xiàn)代醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)身心和社會(huì)的一體,這一點(diǎn)在遺傳疾病的診療上體現(xiàn)無(wú)遺。我在診治遺傳病的過(guò)程中,見(jiàn)過(guò)太多人性的復(fù)雜,愛(ài)情、婚姻、家庭都可以因?yàn)橐粋€(gè)小小的核苷酸的變化而瞬間崩裂,甜言蜜語(yǔ)和海誓山盟脆弱得不堪一擊。有些患者在拿到遺傳診斷報(bào)告后馬上會(huì)直白地問(wèn):“如果我和其他人結(jié)婚生孩子,是不是不會(huì)有問(wèn)題?”我也見(jiàn)證了很多令人感動(dòng)的時(shí)刻,比如:父親夜里守著自己那出生后被診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、在未來(lái)若干年會(huì)癱瘓死亡的孩子默默流淚,白天卻把無(wú)奈深藏心間;攜帶致病基因的母親再次懷孕后尋求產(chǎn)前診斷,門(mén)診結(jié)束時(shí),面對(duì)自己的基因報(bào)告流淚,無(wú)奈而痛恨,她的丈夫輕輕為她擦淚,給她堅(jiān)定的依靠…一

    我常常對(duì)遺傳病患者及家屬說(shuō),這不是誰(shuí)的錯(cuò),這是疾病,不要去怪誰(shuí)。這或許只能令他們“一知半解”,要他們真正地理解遺傳疾病還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。我們已經(jīng)擁有足夠先進(jìn)的技術(shù),但只有醫(yī)生、患者乃至公眾了解遺傳疾病及其治療技術(shù),我們才能發(fā)揮這些技術(shù)的真正潛能。技術(shù)可以改變社會(huì),但是如何改變,則取決于^與^之間的溝通。當(dāng)一封又一封來(lái)自平衡易位攜帶者的郵件向我描述,因看了我的文章而鼓起勇氣,最后生育健康寶寶的故事,我覺(jué)得這是作為臨床遺傳醫(yī)生最有意義的時(shí)刻。在這方面,我將繼續(xù)努力。

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