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    500例胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查分析

    2019-12-10 06:49:37
    影像研究與醫(yī)學應用 2019年1期
    關鍵詞:唐氏比值染色體

    顧 凌

    (空降兵軍醫(yī)院門診特診科 湖北 武漢 430000)

    Down's綜合征也叫做唐氏綜合征、21-三體綜合征、先天愚型,指的是染色體異常(多1條21號染色體)所致的疾病。Down's綜合征胎兒約有60%可能流產(chǎn),存活者大部分有不同程度的智力低下、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容等癥狀[1],為此盡早診斷與處理,對于提高出生人口質(zhì)量十分關鍵。產(chǎn)前超聲監(jiān)測篩查胎兒畸形有一定的價值,但對于檢出Down's綜合征并不理想。按照近幾年臨床實踐經(jīng)驗來看,可根據(jù)超聲監(jiān)測結(jié)果推算理論股骨長(EFL)、實際股骨長(MFL),將MFL/EFL比值<0.9、NT>2.5mm判斷為高危孕婦,然后對高危孕婦進一步實施Down's綜合征染色體檢查,可提高Down's綜合征檢出率[2]。為了探討胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查應用在產(chǎn)前篩查與診斷中的價值,我院就500例單胎孕婦實施了相關研究,報道如下。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料

    選擇2016年1月—2018年10月入我院進行產(chǎn)前胎兒畸形篩查與診斷的孕婦500例進行研究,納入對象均為單胎,產(chǎn)前檢查無異常,最終均順利分娩,同時排除高血壓、內(nèi)分泌紊亂、糖尿病等異常情況。500例孕婦中年齡20~43歲,均值30.9±1.2歲;初產(chǎn)婦382例、經(jīng)產(chǎn)婦118例;孕周13~22周,均值17.9±0.4周。

    1.2 方法

    所有孕婦均接受胎兒超聲監(jiān)測,選擇西門子Sonoline Versa Plus彩超診斷儀,頻率3.5MHz,指導孕婦取仰臥位,對胎兒外部形態(tài)、內(nèi)臟器官進行常規(guī)掃查,重點測定胎兒雙頂徑(BPD)、股骨頸長(FL)及頸項皮膚厚度(NT),測算理論股骨長(EFL)、實際股骨長(MFL),將MFL/EFL比值<0.9、NT>2.5mm判斷為高危孕婦,進一步實施新生兒臍血細胞培養(yǎng)染色體檢查。

    2 結(jié)果

    500 例孕婦胎兒超聲監(jiān)測發(fā)現(xiàn)高危孕婦10例(其中MFL/EFL比值<0.9有7例、NT>2.5mm有3例),進一步實施Down's綜合征染色體檢查,檢出2例Down's綜合征,且最終分娩后經(jīng)臨床綜合證實。

    3 討論

    1866 年,國外學者Dr.JohnLangdonDown首次對唐氏綜合征典型體征進行了描述,指出具有相似面部特征如智力低下、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容等綜合征進行了發(fā)表,并根據(jù)其名字稱之為Down's綜合征(唐氏綜合征)。之后上百年的研究后,于1959年正式唐氏綜合征乃染色體異常造成,現(xiàn)代醫(yī)學則證實唐氏綜合征發(fā)生率和母親懷孕的年齡密切相關,為21號染色體異常造成,可分為嵌合、異位、三體三種類型。Down's綜合征作為胎兒先天性遺傳缺陷型疾病,發(fā)生率約為0.14%,也是發(fā)病率較高的嚴重遺傳病[3]。為了盡量避免這種先天缺陷的發(fā)生,需盡早做好產(chǎn)前篩查與診斷。傳統(tǒng)羊水檢查方式作為有創(chuàng)性操作,對胎兒安全會造成威脅,為此難以在廣泛的孕婦中開展產(chǎn)前診斷。

    超聲檢查屬于無創(chuàng)性操作,有著安全可靠、重復性強等特點,在臨床診斷中應用廣泛,也是目前產(chǎn)前篩查最為常用的手段。但是,單純依靠超聲監(jiān)測難以檢出Down's綜合征,還需輔助Down's綜合征染色體檢查。在本次研究中就500例孕婦進行了胎兒超聲監(jiān)測,根據(jù)MFL/EFL比值<0.9、NT>2.5mm判斷為高危孕婦,進一步實施新生兒臍血細胞培養(yǎng)染色體檢查,最終發(fā)現(xiàn)2例Down's綜合征,且分娩后經(jīng)臨床證實。超聲胎兒監(jiān)測主要可測定股骨長、頸項皮膚厚度等指標,在一些研究中發(fā)現(xiàn)染色體疾病和超聲生物檢測指標相關,特別是FL和Down's綜合征相關性較大,且FL測定值相對恒定,外界影響小,成為一個比較可靠的指標[4]。在本次研究中發(fā)現(xiàn)Down's綜合征患兒的FL要稍微短于EFL值,同時FL長短和父母身高之間呈現(xiàn)一種遺傳學相關,部分FL比值異常胎兒實際上為正常胎兒,可見需要進一步輔之以其他指標篩查,才能盡量避免假陽性。為此,針對高危孕婦,進一步進行Down's綜合征染色體檢查,可進一步明確Down's綜合征情況。

    綜上所述,胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查對于產(chǎn)前篩查出Down's綜合征有著較高的臨床價值,通過超聲監(jiān)測檢出高危孕婦,進一步實施Down's綜合征染色體檢查,可明確診斷Down's綜合征,從而為臨床提供依據(jù),值得借鑒。

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