超聲檢測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合孕中期胎兒系統(tǒng)檢查超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值分析

馮雅莉

（江蘇省邳州市婦幼保健院超聲科 江蘇 邳州 221300）

畸形是胎兒常見結(jié)構(gòu)與染色體異常，病因病機(jī)復(fù)雜，可累及全身各系統(tǒng)，造成多種先天殘疾，嚴(yán)重影響人口出生質(zhì)量，也是導(dǎo)致胎兒和新生兒死亡的重要原因[1]。為減少缺陷兒出生，減輕家庭與社會(huì)的痛苦和壓力，定期篩查胎兒畸形，及時(shí)引產(chǎn)處理嚴(yán)重畸形十分必要。超聲分辨率高，敏感度好，重復(fù)性強(qiáng)，檢查安全無創(chuàng)，是現(xiàn)階段臨床篩查胎兒畸形的首選方法。根據(jù)國(guó)際上推薦，孕婦在整個(gè)妊娠期需要接受至少5次超聲檢查，其中孕中期的系統(tǒng)超聲檢查項(xiàng)目全面，加之胎兒發(fā)育優(yōu)勢(shì)，成為篩查胎兒畸形最重要的一次檢查[2]。NT是胎兒頸后皮下組織液體積聚形成的透明帶，其增厚與多種胎兒先天性異常存在相關(guān)性，尤其見于染色體異常與先天性心臟病中，是目前廣泛用于篩查胎兒畸形的超聲指標(biāo)。文章現(xiàn)擇取近年于我院建檔的孕婦，分析探討兩種檢查方法聯(lián)合篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2018年1月—2019年1月為時(shí)限，擇取我院建檔的201例孕婦為研究對(duì)象，納入遵醫(yī)囑在孕周范圍內(nèi)完成NT檢測(cè)與胎兒系統(tǒng)超聲檢查并于我院引產(chǎn)或分娩，有病理證實(shí)者，排除臨床資料不全者。孕婦年齡21～37歲，平均（28.6±9.4）歲；初產(chǎn)婦158例，經(jīng)產(chǎn)婦43例。

1.2 方法

孕婦均于孕11～13+6周時(shí)接受胎兒NT厚度檢測(cè)。檢測(cè)采用美國(guó)GEE8彩超診斷儀，3.5～5.0MHz腹部超聲探頭，孕婦仰臥位，取胎兒自然屈度下的正中矢狀切面，放大圖像，觀察胎兒頸部高回聲帶深部顯示的無或低回聲帶即為NT，其最寬處垂直皮于膚光帶的距離即為NT厚度，測(cè)量3次取最大值，以≥2.5mm為增厚（陽(yáng)性），統(tǒng)計(jì)陽(yáng)性率。同期，常規(guī)超聲檢查胎兒頭臀徑、脊柱、四肢、內(nèi)臟、鼻骨等結(jié)構(gòu)，對(duì)于NT陽(yáng)性合并結(jié)構(gòu)異樣孕婦，推薦行染色體檢查，并根據(jù)自愿原則選擇終止妊娠或繼續(xù)隨訪。

孕18～23+6周時(shí)，孕婦接受胎兒系統(tǒng)超聲檢查，儀器同上。檢查強(qiáng)調(diào)多角度、多切面詳細(xì)篩查，主要內(nèi)容：胎數(shù)目、方位、心率；生物學(xué)指標(biāo)（頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度等）；解剖結(jié)構(gòu)（顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、顏面與上唇皮膚連續(xù)性、雙肺與心臟位置、心臟四腔新切面、腹部主要臟器、脊柱、四肢等）；胎兒附屬物（胎盤、臍帶、羊水量）等。發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒異常者，行針對(duì)性產(chǎn)前檢查，明確診斷予以終止妊娠，余隨訪至產(chǎn)后。

2 結(jié)果

201例孕婦中，190例超聲檢測(cè)NT正常（94.53%），NT范圍1.6～2.4mm，平均（2.17±0.23）mm，11例超聲檢測(cè)NT增厚（5.47%），NT范圍2.6～5.5mm，平均（4.31±0.57）mm。NR增厚者中，3例染色體核型異常（包括21-三體綜合征2例、13-三體綜合征1例），2例結(jié)構(gòu)異常（均為頸部水囊瘤），予以引產(chǎn)處理，余6例隨訪觀察。

隨訪觀察的6例NR增厚者中，2例NT隨孕周延長(zhǎng)逐漸消退，3例孕中期胎兒系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，包括四肢發(fā)育異常2例、心臟畸形1例，余1例正常。190例NT正常者中，胎兒系統(tǒng)超聲檢出心血管發(fā)育異常1例，后終止妊娠。以病理為對(duì)照，NT增厚聯(lián)合胎兒系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形準(zhǔn)確率100%，其中1例NT增厚系統(tǒng)超聲檢查正常者，隨訪至分娩未見出生畸形。

3 討論

胎兒畸形又稱出生缺陷，在臨床并不少見。我國(guó)是胎兒畸形高發(fā)國(guó)家，數(shù)據(jù)顯示孕婦妊娠期發(fā)生率約為2%，現(xiàn)有先天殘疾兒童逾100萬(wàn)，占出生人口超過4%[3]。準(zhǔn)確檢出畸形、明確畸形類型是臨床制定胎兒畸形科學(xué)處理方案的重要前提和依據(jù)，對(duì)于畸嚴(yán)重以至可導(dǎo)致死亡或重度殘疾的胎兒，臨床主張?jiān)缙谝a(chǎn)，以降低缺陷兒出生率，保證人口質(zhì)量。

大量研究表明，NT增厚與胎兒非整倍體染色體核型異常存在密切相關(guān)性，也與胎兒心血管系統(tǒng)異常、骨骼畸形、淋巴系統(tǒng)發(fā)育障礙、胎死宮內(nèi)、流產(chǎn)等有關(guān)，是臨床普遍證實(shí)的診斷胎兒畸形的有效指標(biāo)[4]。不過目前臨床尚不明確NT增厚與胎兒畸形間的因果機(jī)制，而且NT增厚預(yù)測(cè)新生兒不良妊娠結(jié)局敏感度高，但特異性不足，主要原因在于新生兒NT增厚是上肢淋巴短暫回流障礙所引起的暫時(shí)性增厚，孕14周后有消退的可能[5]，因此NT增厚并不意味著胎兒一定畸形，也無需立刻選擇終止妊娠。我們可以將其視為胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)的早期預(yù)警，對(duì)于單純VT增厚者可予以隨訪觀察，對(duì)于明確合并結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w檢查陽(yáng)性者，可予以引產(chǎn)處理。

系統(tǒng)超聲檢查于孕中期進(jìn)行，該階段孕婦羊水較多，胎兒活動(dòng)度好，超聲亦不易受腹壁厚度影響，另外該階段胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育，行引產(chǎn)處理對(duì)孕傷害也相對(duì)較小，因此成為篩查胎兒畸形的理想時(shí)期。系統(tǒng)超聲檢查是對(duì)胎兒解剖結(jié)構(gòu)一次全面、有序的檢查，它在二維及彩超篩查基礎(chǔ)上，結(jié)合三維和四維模式，可以連續(xù)、動(dòng)態(tài)的進(jìn)行觀察胎兒解剖結(jié)構(gòu)，掃描切面多、范圍廣、內(nèi)容細(xì)致，篩查結(jié)構(gòu)異常、診斷胎兒畸形的效果確切，準(zhǔn)確性高，適宜在各級(jí)醫(yī)院中開展。本研究中，隨訪觀察6例NT增厚但無染色體和結(jié)構(gòu)異常者，孕中期超聲示5例結(jié)構(gòu)異常，提示以NT增厚初步篩查畸形，可以為后期超聲檢查提供目標(biāo)性，兩者聯(lián)合使用能夠大大提高診斷準(zhǔn)確性，防止漏、誤診。

綜上所述，NT厚度檢測(cè)可早期預(yù)警胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)，聯(lián)合孕中期胎兒系統(tǒng)超聲檢查可進(jìn)一步明確胎兒發(fā)育狀況，是篩查畸形的有效手段，有助于提高診斷準(zhǔn)確率，避免胎兒畸形漏檢，值得臨床推廣。