ALL of Us數(shù)據(jù)庫架構(gòu)及數(shù)據(jù)獲取方法與流程

李豹，王雪，李瑞華，閆小妮，呂敏，呂軍2,

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，越來越多的疾病有了更好的治療方法，人類整體壽命得到了延長，但仍有許多疾病無法治愈和預(yù)防。2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃，呼吁美國要增加醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)，推動個(gè)體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個(gè)人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個(gè)體醫(yī)療方案，1月30日正式推出“精確醫(yī)學(xué)計(jì)劃”。提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展[1]。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃（Precision Medicine Initiative，PMI）在2016財(cái)年向美國國立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health，NIH）分配了13 000萬美元建立一個(gè)國家級別的大型研究群組。All of Us研究項(xiàng)目應(yīng)運(yùn)而生。該項(xiàng)目通過招募100萬或者更多美國民眾為參與者，使其可以有足夠的范圍和規(guī)模研究各種常見或罕見疾病，并幫助人們了解自己的健康狀況。目前，該項(xiàng)目已招募了234 000余名參與者，獲得了80 000多份電子健康記錄和181 000余例生物樣本[2]。All of Us項(xiàng)目數(shù)據(jù)目前僅可以查看數(shù)據(jù)快照、調(diào)查問卷等，更多的臨床數(shù)據(jù)預(yù)計(jì)在2019年的冬季可通過注冊獲得，這將是全球臨床數(shù)據(jù)研究者期望的。All of Us項(xiàng)目官方網(wǎng)站為：http//:allofus.nih.org，網(wǎng)站主頁見圖1。

圖1 All of Us網(wǎng)站主頁

1 All of Us項(xiàng)目主頁

進(jìn)入主頁后可以看到網(wǎng)站主要分為三大版塊，分別是“About”，“Funding”，“News，Events，&Media”。下拉菜單后我們可看到三個(gè)版塊的主要內(nèi)容，也可將鼠標(biāo)移動到標(biāo)題部分看到相同的內(nèi)容（圖2）。在“About”版塊中，我們可看到“Program Overview”、“Scientific Opportunities”、“Participation”、“Tribal Engagement”、“Program Partners”、“Protocol”、“Who We Are”、“Program FAQ”、“Contact Us”9個(gè)子項(xiàng)目，幫助我們更清楚地了解該項(xiàng)目。如在“Program Overview”中，可以了解到該項(xiàng)目的發(fā)展和現(xiàn)況，以及項(xiàng)目遵循的核心價(jià)值觀（圖3）。在“Funding”版塊中，能了解到目前已經(jīng)授權(quán)的合作伙伴，曾經(jīng)的招募機(jī)會和現(xiàn)在的招募機(jī)會?！癗ews，Events，&Media”版塊中，可看到該項(xiàng)目進(jìn)行中的重要事件和新聞。所有上述內(nèi)容都能為我們很好的了解該項(xiàng)目提供所需的資料。

圖2 三大板塊主要內(nèi)容

圖3 核心價(jià)值觀

2 All of Us研究中心

通過“About”版塊中的“Scientific Opportunities”菜單，我們進(jìn)入到該項(xiàng)目的研究中心（圖4）。通過研究中心，每個(gè)人都可以更多地了解參與者提供的數(shù)據(jù)類型，以及獲得批準(zhǔn)的研究人員如何使用數(shù)據(jù)和工具進(jìn)行可加速醫(yī)學(xué)突破的研究。點(diǎn)擊數(shù)據(jù)瀏覽后，進(jìn)入數(shù)據(jù)頁面（圖5），隨后可對數(shù)據(jù)版塊的具體內(nèi)容逐一了解。也可將鼠標(biāo)移動至“DATA”菜單處，可以看到數(shù)據(jù)版塊的具體內(nèi)容（圖5）。其中“Data Snapshots”版塊可了解到目前參與者的數(shù)量、地理分布、年齡分布、種族和性別分布等（圖6）。“Data Sources”版塊，可得到調(diào)查問卷、電子健康記錄、體側(cè)數(shù)據(jù)、生物樣本、移動健康數(shù)據(jù)的相關(guān)內(nèi)容（圖7）。

圖4 研究中心頁面

圖5 點(diǎn)擊數(shù)據(jù)瀏覽，進(jìn)入數(shù)據(jù)頁面

圖6 數(shù)據(jù)快照

3 數(shù)據(jù)工作平臺

2019年冬，該項(xiàng)目將通過“Workbench”提供注冊數(shù)據(jù)。要訪問此數(shù)據(jù)，研究人員必須完成全面的數(shù)據(jù)訪問應(yīng)用程序流程。一旦獲得批準(zhǔn)，研究人員將可以訪問研究者數(shù)據(jù)工作平臺和工具。數(shù)據(jù)工作平臺可用后，應(yīng)用程序進(jìn)程將打開。其數(shù)據(jù)分類分為公共數(shù)據(jù)和注冊后獲得部分，如圖8所示。數(shù)據(jù)獲得申請流程包括三步（圖9），研究者注冊賬號后，完成相應(yīng)培訓(xùn)，簽署數(shù)據(jù)使用知情同意后即可獲。

圖7 數(shù)據(jù)資源類別

圖8 數(shù)據(jù)分類窗口

圖9 數(shù)據(jù)獲得步驟

4 All of Us數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)類型及架構(gòu)總結(jié)

All of Us數(shù)據(jù)庫目前還在不斷完善中，其數(shù)據(jù)分為公開數(shù)據(jù)和注冊后使用數(shù)據(jù)，前者僅為綜合數(shù)據(jù)，為我們了解數(shù)據(jù)類型提供方便。但其中的調(diào)查問卷可為我們做相應(yīng)的調(diào)查提供參考。后者還未開放，預(yù)計(jì)將在2019年冬開放，其數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)架構(gòu)如圖10所示。

圖10 All of Us數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)架構(gòu)

5 討論

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)發(fā)展到基于生物信息大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)階段，為惡性腫瘤、心腦血管疾病和常見病的預(yù)防和治療提供了革命性的歷史機(jī)遇[3]。在這樣的歷史背景下，許多企業(yè)、行業(yè)開始利用計(jì)算機(jī)信息技術(shù)構(gòu)建數(shù)據(jù)庫，加強(qiáng)各類數(shù)據(jù)的存儲和處理[4]。如呂軍等[5,6]介紹了GEPIA公共數(shù)據(jù)庫，TARGET數(shù)據(jù)庫等。眾所周知，美國是全世界大數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)庫研究的引領(lǐng)者，也是醫(yī)療技術(shù)的領(lǐng)先者。在奧巴馬提出PMI后，許多研究項(xiàng)目得到了政府支持并予以實(shí)施，All of Us研究計(jì)劃就是其中的一個(gè)，并為大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃結(jié)合實(shí)施提供了一個(gè)范例[7]。該項(xiàng)目旨在建立一個(gè)超過100萬的大型隊(duì)列研究，來反映美國人口的多樣性，將收集廣泛的數(shù)據(jù)來描述每個(gè)參與者，包括調(diào)查問卷、電子病歷、生物樣本、體檢、可穿戴技術(shù)、地理空間和環(huán)境資源。這些數(shù)據(jù)將有助于創(chuàng)建一個(gè)強(qiáng)大的數(shù)據(jù)庫，促進(jìn)對健康和疾病再生物、臨床、社會、環(huán)境和行為決定因素方面的深入研究[8]。從其開展以來收集了大量數(shù)據(jù)供研究者探索，預(yù)計(jì)2019年冬，該項(xiàng)目的數(shù)據(jù)將向社會開放，我們將拭目以待。本文旨在介紹該數(shù)據(jù)庫官網(wǎng)的具體架構(gòu)及數(shù)據(jù)情況，以便廣大科研工作者能在該數(shù)據(jù)庫全面開放后，更方便的進(jìn)行數(shù)據(jù)挖掘。