新形勢下醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)若干問題的思考

王華偉 李坪 張尊月 王昆華

[摘 ? ? ? ? ? 要] ?近年來隨著測序技術(shù)的飛速發(fā)展，尤其是高通量測序廣泛應(yīng)用于臨床病因?qū)W的篩查，遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展中的作用被廣泛認知和接受，遺傳病的診斷、篩查及遺傳咨詢越來越受關(guān)注。然而，遺憾的是，遺傳基礎(chǔ)和臨床相結(jié)合人才的培養(yǎng)目前存在較大的空缺，使得目前遺傳咨詢相關(guān)人才的不足和匱乏問題尤為明顯。因此，培養(yǎng)高素質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才需求已十分迫切，而探索醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)新模式，則是從根源有效解決上述人才缺口的關(guān)鍵。就新形勢下醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)若干問題進行思考和整理，為適應(yīng)當前臨床需求的高素質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才培養(yǎng)提供參考。

[關(guān) ? ?鍵 ? 詞] ?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué)改革;科研思維

[中圖分類號] ?R394 ? ? ? ? ? [文獻標志碼] ?A ? ? ? ? ? ?[文章編號] ?2096-0603（2019）27-0080-02

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)基礎(chǔ)學(xué)科和臨床實踐相結(jié)合的交叉學(xué)科，對相關(guān)疾病的病因篩查、診斷，并采取相應(yīng)的措施進行治療和防控，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施。遺傳篩查、咨詢及治療等已經(jīng)在改善遺傳學(xué)腫瘤患者的靶向治療和預(yù)后、降低出生缺陷，提高人口質(zhì)量等方面發(fā)揮重要作用[1]（劉曉宇，2011#498）。培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)和臨床專業(yè)相結(jié)合的高素質(zhì)人才是將遺傳檢測結(jié)果向臨床轉(zhuǎn)化的重要環(huán)節(jié)[2]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容多、涉及知識面廣、跨度大等是其教學(xué)中存在的客觀難題和現(xiàn)狀。基于此，就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中的問題進行探索，為新形勢下的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高素質(zhì)人才培養(yǎng)提供一定的參考。

一、深化學(xué)生對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識的掌握

基礎(chǔ)理論、科學(xué)實驗及臨床實踐是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論學(xué)習(xí)的根基。因此，在教學(xué)實踐過程中，一定要將三者有機結(jié)合，在理論教學(xué)過程中要充分發(fā)揮三者之間的協(xié)同關(guān)系[3]。首先，需堅持理論和實踐相結(jié)合的原則?？紤]到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)內(nèi)容比較多，且相對比較枯燥乏味，很難提起學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，因此，要考慮如何調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣[4]。在臨床實踐過程中存在很多較為新奇的病例，可以在教學(xué)實踐中以臨床病例為先導(dǎo)，典型的遺傳病病例為切入點，誘導(dǎo)學(xué)生歸納總結(jié)分析病例的信息，同時傳授醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識點;其次，將遺傳學(xué)教學(xué)和臨床診斷治相結(jié)合[5]。通過引導(dǎo)學(xué)生將散在的病例信息和診斷結(jié)果進行歸納總結(jié)，從實際的教學(xué)中穿插遺傳學(xué)的重要知識點，并深入剖析相關(guān)知識點的本質(zhì)和精髓問題。不僅要學(xué)生掌握相關(guān)知識點，同時也要啟發(fā)學(xué)生在臨床實踐中運用這些知識點，最終以臨床病例為切入點帶動學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性。轉(zhuǎn)變學(xué)生學(xué)習(xí)思維模式，由“要我學(xué)”到“我要學(xué)”[6]?；谏鲜瞿Ｊ?，不但向?qū)W生傳授了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)所需掌握的知識點，同時也啟發(fā)他們在在今后的臨床實踐過程中運用所學(xué)知識點解決臨床問題。

二、培養(yǎng)學(xué)生整體的思維

鑒于教學(xué)內(nèi)容較為繁瑣，很多學(xué)生在接觸之后很難充分掌握課堂中教師講授的內(nèi)容，授課教師可以通過對所講授內(nèi)容進行高度的概況總結(jié)，利用思維導(dǎo)圖對相關(guān)知識點進行匯總和分類，從而有效理清學(xué)生的思路。同時通過闡明各個知識點的關(guān)系，進而全面系統(tǒng)地把握遺傳學(xué)知識框架體系。如在遺傳病的診斷過程中，收集相關(guān)病史，進行體征檢查，開展相關(guān)生化指標的檢測、遺傳學(xué)篩查（細胞遺傳檢測或/和基因檢測），讓學(xué)生結(jié)合上述數(shù)據(jù)來確診患者、診斷相關(guān)遺傳病、對相關(guān)疾病進行干預(yù)處理并提出建設(shè)性的建議和意見，對相關(guān)疾病發(fā)病風(fēng)險進行評估和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。通過理論和實踐相結(jié)合，將理論系統(tǒng)的融入臨床應(yīng)用中，而非僅僅對知識點死記硬背，讓學(xué)生在了解課程框架的過程中掌握相關(guān)知識點，并了解不同知識點間的前后承接關(guān)系，并能有效將上述各個知識點應(yīng)用于實際的疾病診斷過程中。實現(xiàn)學(xué)生由死讀書、讀死書到學(xué)以致用的轉(zhuǎn)變，以最迅速有效的教學(xué)方式對學(xué)生進行培養(yǎng)，使學(xué)生能夠?qū)W(xué)到的知識直接用于將來的臨床工作。

考慮到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和多種臨床檢測存在密切關(guān)系，在學(xué)生掌握基礎(chǔ)知識點和相應(yīng)的邏輯思維之后，通過相關(guān)習(xí)題的練習(xí)，教會學(xué)生收集臨床病例信息、收集所需臨床其他化驗和檢測報告等實踐操作，組織學(xué)生對上述習(xí)題進行討論，發(fā)揮學(xué)生的主觀能動性，上述舉措有助于讓學(xué)生及時熟悉并鞏固相關(guān)知識點，加強和鞏固已掌握的基本原理、相關(guān)方法、概念及原則[7]。對習(xí)題進行討論教學(xué)模式，可引導(dǎo)學(xué)生的創(chuàng)新思維，讓學(xué)生在習(xí)題過程中應(yīng)用已掌握知識點，探索其他有待進一步深入的問題，從而有效掌握相關(guān)知識點和整體的思維觀點。

三、培養(yǎng)學(xué)生的科研和創(chuàng)新思維

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個不斷繼續(xù)發(fā)展的學(xué)科，且發(fā)展速度越來越快。因此，在教學(xué)過程中不但要教會學(xué)生書本上的傳統(tǒng)理論知識，還要培養(yǎng)學(xué)生用發(fā)展的和辯證的觀點來看待醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的各種問題。尤其是近年來不斷發(fā)展的大規(guī)模二代測序技術(shù)，促進醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的不斷飛速發(fā)展及其在臨床診斷中的廣泛應(yīng)用。同時，經(jīng)典遺傳學(xué)中的理論也在信息更新過程中被超越和修正，這就要求在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，教會他們用批判和辯證的思維看待臨床遺傳學(xué)檢測結(jié)果。如利用基因篩查檢測到幾百甚至上千個基因突變，其中很大一部分基因突變的功能目前尚未見報道，或者僅在部分數(shù)據(jù)庫中有相關(guān)報道，更有甚者，在數(shù)據(jù)庫中都未見報道，其功能更是不得而知，很有可能上述檢測到的突變位點未必是待確定疾病的致病原因，那么對此類基因檢測報告的解讀問題的難度就顯得尤其的大。如果學(xué)生無法帶著思考和解決問題的思維，此類疑難問題永遠無法解決，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展就會停滯不前。培養(yǎng)學(xué)生的科研型思維，讓學(xué)生帶著懷疑的眼光來探索問題、分析問題及解決問題，將成為適應(yīng)目前臨床需求的趨勢之一。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)不但要培養(yǎng)學(xué)生掌握相關(guān)知識的能力，同時也要培養(yǎng)學(xué)生的科研能力，培養(yǎng)學(xué)生在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中提出問題、分析問題及解決問題的能力。針對具體病例的相關(guān)臨床遺傳問題向?qū)W生提出疑問，讓學(xué)生展開相關(guān)資料的整理、數(shù)據(jù)的收集以及對不確定問題的分析，并設(shè)計實驗進行驗證，通過記錄和寫作將驗證過程和結(jié)果呈現(xiàn)出來，學(xué)生也就順理成章地掌握了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文的寫作能力。同時在科研能力的培養(yǎng)過程中，讓學(xué)生掌握相關(guān)科研動態(tài)發(fā)展，并將科研的思維應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)疾病的篩查、診斷及治療中。

四、加強不同學(xué)科知識的拓展和學(xué)習(xí)能力的培養(yǎng)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個跨多專業(yè)的學(xué)科，在解決臨床問題的同時涉及心理、社會、情感、倫理、保護個人隱私及道德等方面的問題[8，9]。在醫(yī)學(xué)遺傳人才培養(yǎng)的過程中要注意培養(yǎng)學(xué)生多學(xué)科知識的選修和學(xué)習(xí)，需要學(xué)生關(guān)注和參與相關(guān)問題的探討和學(xué)習(xí)。遺傳性疾病的篩查、診斷、治療及咨詢涉及對患者及其家系成員相關(guān)信息的收集和分析，在對診斷的結(jié)果進行咨詢時要注意保護患者隱私，避免不必要的法律糾紛。此外，醫(yī)學(xué)遺傳咨詢過程中對道德、倫理及法律相關(guān)問題的權(quán)衡也至關(guān)重要，如對存在一定生理缺陷的胎兒取舍等問題，涉及倫理、道德及法律等不同專業(yè)。在講授遺傳學(xué)專業(yè)知識的同時，授課教師對上述的交叉學(xué)科知識也需要涉及到，并要求學(xué)生除掌握具體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床知識外，還要具備不斷學(xué)習(xí)其他專業(yè)相關(guān)知識的能力，以期更好地滿足不斷發(fā)展的臨床遺傳病診斷、治療及咨詢方面的需求[6]。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為獨立二級學(xué)科，其在臨床中越來越受到重視。目前教學(xué)模式下培養(yǎng)的學(xué)生在基礎(chǔ)知識的掌握、臨床遺傳問題的分析、臨床遺傳問題的解決等方面都不能很好地適應(yīng)新形勢下的臨床遺傳學(xué)需求，因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)工作也將面對更高的要求。學(xué)生要深入了解并掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識點，吃透相關(guān)知識點的本質(zhì)，同時以臨床遺傳病例為切入點，通過全局和系統(tǒng)的思維方式來掌握臨床遺傳問題的篩查、診斷、治療及相關(guān)優(yōu)生遺傳咨詢等問題。此外，還要注重醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研素養(yǎng)的培養(yǎng)和相關(guān)學(xué)科知識的拓展，以便更好地將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)適應(yīng)于更廣泛的臨床需求，更好地服務(wù)于患者。

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編輯 張 慧