以交替性偏癱為表現(xiàn)的小兒煙霧病1例

張 陣 王文輝 陳 信

1 蚌埠醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科，安徽省蚌埠市 233004； 2 蚌埠醫(yī)學(xué)院研究生院

煙霧病(Moyamoya disease)，又被稱為腦底異常血管網(wǎng)癥，具體發(fā)病原因不明，它是一種以雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈虹吸段、大腦前動(dòng)脈和大腦中動(dòng)脈起始部血管的狹窄—閉塞慢性進(jìn)行性腦血管疾病，其臨床特征主要表現(xiàn)為顱底血管的狹窄、閉塞和周圍小血管代償性異常增生。它在自然中是罕見(jiàn)的，由于在行腦血管造影時(shí)其周圍異常增生的小血管影表現(xiàn)類似煙霧，故其名稱由此而來(lái)。煙霧病在臨床上易被誤診及誤治，現(xiàn)報(bào)道以交替性偏癱為主要表現(xiàn)的煙霧病1例。

1 病例資料

患兒男，4歲，因左側(cè)肢體無(wú)力1d入我院就診。患兒1d前無(wú)明顯誘因突發(fā)左側(cè)肢體無(wú)力不能行走，無(wú)發(fā)熱、抽搐及頭疼嘔吐等伴隨癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭顱CT示：右側(cè)額葉片狀低密度影，左側(cè)顳葉片狀軟化灶，見(jiàn)圖1。家人為求進(jìn)一步的診斷和治療，遂緊急轉(zhuǎn)入我院接受治療。病程中精神一般，飲食欠佳，大小便無(wú)異常。追問(wèn)病史，患兒1個(gè)月前有突發(fā)右側(cè)肢體無(wú)力不能行走的類似病史，經(jīng)脫水降顱壓、抗凝、擴(kuò)血管藥及康復(fù)理療等治療后病情明顯緩解(可行走)。入院查體：體溫 37℃，呼吸 24次/min，脈搏115次/min，體質(zhì)量16.5kg，血壓 98/64mmHg(1mmHg=0.133kPa)，神志清，呼吸平穩(wěn)，全身皮膚黏膜無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，兩瞳孔等大等圓直徑約4mm，對(duì)光反射靈敏，右側(cè)鼻唇溝變淺，伸舌偏向右側(cè)，皺眉及閉眼動(dòng)作無(wú)障礙，頸部無(wú)抵抗，心肺腹體檢無(wú)異常，左側(cè)上下肢肌力Ⅱ級(jí)，右側(cè)上下肢肌力Ⅳ級(jí)，左側(cè)膝反射(-)，右側(cè)膝反射(+)，病理征陰性。入院后給予抗凝治療，同時(shí)急診行頭顱MRI平掃及血管成像檢查示：發(fā)現(xiàn)兩側(cè)大腦中動(dòng)脈閉塞并可見(jiàn)多數(shù)迂曲纖細(xì)的側(cè)支循環(huán)；同時(shí)于兩側(cè)的大腦后動(dòng)脈可見(jiàn)代償性增厚及側(cè)支循環(huán)增多；兩側(cè)大腦前動(dòng)脈顯示欠佳，見(jiàn)圖2?；純河薪惶嫘云c的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRA影像學(xué)改變，考慮煙霧病，后轉(zhuǎn)入北京行顱內(nèi)血管搭橋術(shù)治療，目前隨訪患兒恢復(fù)較好，無(wú)運(yùn)動(dòng)障礙等。

圖1 頭顱CT檢查

圖2 頭顱MRA檢查

2 討論

煙霧病是一種慢性腦血管疾病，其臨床特征在于腦血管的進(jìn)行性狹窄和閉塞，主要位于雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端或大腦前動(dòng)脈和大腦中動(dòng)脈起始部，伴隨著由受影響的動(dòng)脈血液供應(yīng)區(qū)域的血管以及其周圍的血管網(wǎng)絡(luò)形成的類似煙霧的血管。對(duì)于上述病變懷疑煙霧病時(shí)常為單側(cè)出現(xiàn)。煙霧病綜合征是一種系統(tǒng)性疾病，在血管多類似于煙霧病表現(xiàn)的綜合征常常在血管造影中出現(xiàn)。煙霧病發(fā)病有兒童和成人兩個(gè)高峰段，但兒童是煙霧病風(fēng)險(xiǎn)最高的群體。煙霧病為兒童尤其亞洲地區(qū)兒童發(fā)生缺血性卒中的主要病因之一[1-3]。

煙霧病的病因和發(fā)病機(jī)制目前尚未明確說(shuō)明，考慮可能與遺傳因素、感染后免疫反應(yīng)和環(huán)境因素等相關(guān)聯(lián)。由于微小的血管通向大腦的血液和氧氣供應(yīng)不足，最終缺氧會(huì)導(dǎo)致癲癇、頭痛、失語(yǔ)、視覺(jué)障礙、腦梗死(可表現(xiàn)為單側(cè)或交替性偏癱)、腦實(shí)質(zhì)出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、癱瘓和短暫性缺血發(fā)作等癥狀[4]。觀察分析本例患兒的臨床表現(xiàn)主要為以交替性偏癱發(fā)作。在過(guò)去的觀點(diǎn)常認(rèn)為，煙霧病的診斷標(biāo)準(zhǔn)必須要求存在雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈終末端狹窄或閉塞的證據(jù)，而現(xiàn)在并不強(qiáng)調(diào)這一點(diǎn)，對(duì)于兒童患者單側(cè)腦血管病變也可診斷。成人單側(cè)病變的煙霧病的診斷證據(jù)必須是DSA，而煙霧病的雙側(cè)病變可以是DSA 、CTA 或MRA均可[5-6]。本例兒童通過(guò)采用MRA進(jìn)行診斷，與北京DSA的檢查結(jié)果一致。然而，即使被認(rèn)為是診斷煙霧病的金標(biāo)準(zhǔn)的DSA，也只能在腦解剖變化后提供最終結(jié)果，并且不能提供關(guān)于疾病早期發(fā)生和發(fā)展的信息。因此，國(guó)內(nèi)學(xué)者毛穎[7]提出未來(lái)是否可以利用分子影像學(xué)的發(fā)展，將煙霧病的檢測(cè)窗口推進(jìn)到早期階段，即在尚未出現(xiàn)形態(tài)學(xué)改變的時(shí)期。

兒童交替性偏癱(Alternating Hemiplegia of Childhood，AHC)是已知的一類罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育異常綜合征，其最初出現(xiàn)的癥狀通常發(fā)生在生后18個(gè)月以內(nèi)。其各種臨床表現(xiàn)分為：?jiǎn)蝹?cè)復(fù)發(fā)性偏癱、肌張力障礙、四肢活動(dòng)障礙、眼球運(yùn)動(dòng)受損和認(rèn)知障礙的進(jìn)行性加重癥狀等。AHC無(wú)相關(guān)神經(jīng)影像檢查和腦血管造影異常表現(xiàn)，在致病基因發(fā)現(xiàn)之前，AHC只能根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷[8]。由于AHC與煙霧病均可有陣發(fā)性的交替性偏癱發(fā)作，因此臨床中可能出現(xiàn)誤診。本例患兒通過(guò)神經(jīng)放射學(xué)檢查可鑒別AHC診斷。煙霧綜合征，由于相似的血管造影表現(xiàn)，可能與動(dòng)脈粥樣硬化、放射治療、鐮狀細(xì)胞病、自身免疫性疾病、腦外傷等疾病有關(guān)，而且亞洲人的發(fā)病率高于歐洲或北美，因此臨床上對(duì)于煙霧病的診斷還需要把煙霧綜合征或類煙霧病排除在外[9]。本例患兒的診斷已排除上述疾病。

由于本病病因不明，所以只能對(duì)癥治療，包括以減少腦出血、梗死及預(yù)防再發(fā)作為目的的藥物治療可能對(duì)該病有一定的幫助，然而，沒(méi)有足夠的臨床基礎(chǔ)依據(jù)，因此目前沒(méi)有確定、有效的藥物治療煙霧病[10]。對(duì)于兒童患者的確診病例，由于其疾病發(fā)展較成人更具特征性，因此近年來(lái)多傾向于及時(shí)、恰當(dāng)?shù)耐饪剖中g(shù)治療。尤其對(duì)于兒科患兒來(lái)說(shuō)，早期診斷和手術(shù)干預(yù)對(duì)于預(yù)防進(jìn)一步的中風(fēng)和出血是必要的。本例患兒經(jīng)外科搭橋治療后恢復(fù)較好，目前無(wú)運(yùn)動(dòng)功能障礙，仍于隨訪中。