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    1例45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+不育癥男性的病例討論

    2019-10-15 04:41:53龍紀(jì)明吳小波劉行
    健康大視野 2019年23期
    關(guān)鍵詞:嵌合體核型睪丸

    龍紀(jì)明 吳小波 劉行

    【中圖分類號】R596.1【文獻標(biāo)識碼】B【文章編號】1005-0019(2019)23--01

    1 病例

    患者男性,33歲,婚后3年正常性生活未避孕未育,外院多次檢查精液均提示:無精子癥。查體:男性外貌正常,胡須、陰毛稀疏,喉結(jié)不明顯,外生殖器及其他常規(guī)體格檢查無異常發(fā)現(xiàn)。陰囊大小正常,色淺,睪丸在陰囊內(nèi),左側(cè)睪丸約8ml,右側(cè)睪丸約10ml,質(zhì)軟,無觸痛。同居三年,夫妻性生活正常,夫妻雙方無近親結(jié)婚及異常生育史。

    2 治療經(jīng)過

    門診檢查性激素示:E2:<20pg/ml PG:0.1ng/ml LH:3.52IU/L FSH:7.41 IU/L PRL:8.14ng/ml T:2.32ng/ml,2019年03月07日常規(guī)染色體核型分析:45,XO,診斷結(jié)果:先天性性腺發(fā)育不全綜合征(圖示1)。

    結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及體檢我們要求染色體檢查增加計數(shù)細(xì)胞200個,于2019年03月22日再次常規(guī)染色體核型分析:45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+(圖示2)。

    染色體芯片CMA檢測方法:使用含有1800K核苷酸探針的CGX SNP V1.1芯片進行染色體片段重復(fù)/缺失以及SNP檢測,檢測結(jié)果:Arr[GRCH37]Yq11.21-Yq12(14,159,100_59,295,195)×0 Abnormal Male。檢測到樣本Yq11.21-Yq12約45.14Mb缺失,為致病性拷貝數(shù)變異。(圖示3)

    我們認(rèn)為此缺失區(qū)域涉及到Y(jié)q11缺失綜合癥,包含AZF區(qū)DAZ、DBY、UTY、DDX3Y、USP9Y等精子生成相關(guān)基因,可導(dǎo)致患者精子生成障礙。2019年03月13日行左、右睪丸組織穿刺活檢提示:送檢兩側(cè)睪丸組織鏡下形態(tài)基本一致,分別可見生精小管橫截面90、100個,官腔內(nèi)僅見支持細(xì)胞,未見生精細(xì)胞級精子生成,支持細(xì)胞無明顯異常,基底膜無增厚,間質(zhì)水腫(圖示4)。

    本想追蹤患者父母的染色體檢查,但因患者及家屬不配合未實現(xiàn)。最后告知患者只能行供精人工授精或試管嬰兒輔助生殖技術(shù)。

    3 討論

    45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+是臨床少見的嵌合體。嵌合體是一種含有兩種或兩種以上細(xì)胞系的個體。嵌合體的發(fā)生原因是正常精子和卵子受孕形成合子。合子細(xì)胞最初是正常,但在以后的某次有絲分裂時發(fā)生了細(xì)胞分裂而染色體不分離,導(dǎo)致染色體數(shù)目異常而在體內(nèi)形成兩種或以上的細(xì)胞核型[1]??赡苁怯捎诨蛲蛔?、染色體變異分離或移植的結(jié)果。因為妊娠是一個極其復(fù)雜的過程。在受孕和胚胎的發(fā)育過程中,各種因素如物理方面的輻射、磁場,生物方面的細(xì)菌、病毒,化學(xué)方面的有機物、無機物,孕婦自身的激素水平改變、炎癥等都有肯能導(dǎo)致受孕或受精卵裂變時染色體發(fā)生畸變,從而形成異常染色體個體[4]。

    該患者為45,X0(12)/46,X,+mar(8),21P+染色體嵌合體,Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化特征。其表現(xiàn)為正常男性,外周血中的核型比例并不能完全體現(xiàn)性別分化。僅表型和細(xì)胞遺傳學(xué)的變化,均不能確定有無真兩性畸形,唯有找到兩套性腺[2]?;颊咄馍称骷靶陨钫#骨徊食匆娒黠@異常,患者睪丸活檢顯示僅見支持細(xì)胞未見生精細(xì)胞可明確診斷。在今后的工作中,如遇此類患者,分析核型時應(yīng)擴大計數(shù)范圍,以避免造成嵌合體病例的漏診和誤診。

    參考文獻

    張瑋瑋,陳英劍,陳世敏,等.45,X/46,XY嵌合體三例[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2014,11:84.

    羅穎.染色體嵌合體核型異常一例報道[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志.2006,5:58.

    楊曉麗,46,XX/46,XY/45,XO嵌合體一例[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志.2016,24:5.

    陸勇剛,張靜敏,孫維,陶炯.1例45,X不育癥男性的分子遺傳學(xué)特征[J].中國男科學(xué)雜志.2015,29:1.

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