孕早期胎兒頸項(xiàng)透明帶檢查

孫惠蘭

孕育寶寶是一個(gè)漫長(zhǎng)而幸福的過程。只有認(rèn)真做每一項(xiàng)產(chǎn)檢，才能保證健康寶寶的孕育。其中，孕早期醫(yī)生會(huì)建議孕媽媽做NT檢查，為什么要做這個(gè)檢查，它有什么重要，意義嗎？

孕早期的重點(diǎn)檢查之一

胎兒頸項(xiàng)透明帶檢查，簡(jiǎn)稱NT，指孕早期出現(xiàn)在胎兒頸后部的液體透明帶。在早期發(fā)育過程中，胎兒頸部淋巴系統(tǒng)和靜脈系統(tǒng)尚未健全，少量淋巴液不能完全吸收而積聚在淋巴囊或淋巴管內(nèi)，超聲下可看到的胎兒頸部皮下無回聲帶即為NT，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間。

早在1992年，來自英國(guó)的尼古萊戴斯（Nicolaides）等人首次報(bào)道了NT厚度和胎兒染色體病之間的相關(guān)性，通過早孕期測(cè)量胎兒NT厚度，可以評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在之后的臨床實(shí)踐過程中，發(fā)現(xiàn)NT增厚和胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常、心臟異常、遺傳綜合征、感染等也具有相關(guān)性。從此開始成為早孕期超聲檢查的重點(diǎn)關(guān)注指標(biāo)之一。

根據(jù)中華醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)2012年發(fā)布的《產(chǎn)前超聲檢查指南》，所有孕媽在胎兒頭臀長(zhǎng)45-84毫米時(shí)（相當(dāng)于孕11～13+6周）都適合進(jìn)行早孕期檢查。

該檢查可以單獨(dú)作為早孕期無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的指標(biāo)，在雙胎妊娠產(chǎn)前篩查時(shí)具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。在檢測(cè)可靠的情況下，建議將與孕婦早孕期血液中B-hCG（人絨毛膜促性腺激素）、PAPP-A（妊娠相關(guān)蛋白的縮寫，是唐氏綜合征（DS）篩查標(biāo)記物之一）等血清學(xué)指標(biāo)一起，結(jié)合孕婦年齡、孕周、既往史等臨床信息，計(jì)算出胎兒染色體病的患病概率。單胎妊娠時(shí)，早孕期三聯(lián)篩查（NT、B-hCG、PAPP-A）對(duì)最常見的21三體綜合征（唐氏綜合征）的檢出率可達(dá)到85%以上。

除了NT指標(biāo)以外，早孕期NT檢查時(shí)還會(huì)檢查更多內(nèi)容，包括：胎兒數(shù)目及絨毛膜性：胎心搏動(dòng)：胎兒頭臀長(zhǎng)度（CRL）、鼻骨（NB）情況：胎兒附屬物（胎盤位置、胎盤厚度、羊水最大深度等）等。

如何看懂檢查報(bào)告

孕媽們完成NT檢查之后，通常會(huì)注意到報(bào)告中“胎兒NT厚度為XX毫米”的敘述，這是孕早期NT檢查的重要結(jié)果。

NT正常值范圍隨孕周的增加而增加。通常來說，絕大多數(shù)寶寶NT值<2.5毫米，也就是NT篩查低風(fēng)險(xiǎn);但是，當(dāng)NT≥2.5毫米，就需要孕媽們關(guān)注了。一般而言，NT越厚，胎兒的風(fēng)險(xiǎn)越高。

除此以外，孕12周時(shí)約有80%的胎兒結(jié)構(gòu)畸形已經(jīng)發(fā)生，包括骨骼、大腦、腹壁、心臟、脊柱、肢端、腹部、膀胱等，在NT檢測(cè)中也會(huì)被觀測(cè)到。

出現(xiàn)檢查異常怎么辦

部分孕媽在得到NT檢查異常結(jié)果的時(shí)候會(huì)非常慌張。其實(shí)，NT增厚并不完全等于胎兒患病。在孕10-14周，胎兒頸部淋巴管和靜脈系統(tǒng)會(huì)完成發(fā)育連接，在此之前胎兒會(huì)有短暫的淋巴回流障礙，大多數(shù)是單純性的NT增厚（暫時(shí)性增厚），之后會(huì)自然消退，因此孕媽在收到異常檢查結(jié)果時(shí)先不要盲目緊張，醫(yī)生會(huì)幫助你排查可能的風(fēng)險(xiǎn)。

根據(jù)已有的研究報(bào)道，檢查提示胎兒NT增厚，可能存在以下方面問題需要排查：染色體數(shù)目異常、先天性心臟缺陷、部分其他結(jié)構(gòu)畸形、遺傳綜合征、雙胎輸血綜合癥、感染等。

染色體異常在所有導(dǎo)致NT增厚的因素中，染色體異常是最常見的原因。21三體綜合癥（唐氏綜合征，先天愚型）胎兒中，約75%NT會(huì)出現(xiàn)增厚：18三體（主要骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟等畸形）、13三體（出現(xiàn)頭部、腦、心臟等缺陷和畸形）及性染色體非整倍體（導(dǎo)致不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷）的胎兒，其NT指標(biāo)與正常胎兒相比，也有明顯增厚。因此，當(dāng)胎兒發(fā)生NT增厚時(shí)，首先要排除染色體異常。

先天性心臟缺陷在導(dǎo)致胎兒NT增厚的因素中，先天性心臟缺陷和其他結(jié)構(gòu)畸形也是不容忽視的組成部分。先天性心臟缺陷是目前發(fā)病率最高的出生缺陷。一般來說，大多數(shù)胎兒心臟相關(guān)畸形在孕期并不會(huì)輕易被檢出。有研究發(fā)現(xiàn)，心臟缺陷的胎兒中，有55%具有NT增厚現(xiàn)象，因此當(dāng)NT增厚現(xiàn)象存在時(shí)，需要進(jìn)行胎兒心臟超聲檢測(cè)以排查相關(guān)缺陷。

其他結(jié)構(gòu)畸形在很多研究中，都有NT增厚與胎兒結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)的報(bào)道，并且部分結(jié)構(gòu)畸形在NT檢查期間就可能被發(fā)現(xiàn)，部分缺陷是致死性的，需要及時(shí)的治療干預(yù)，部分對(duì)胎兒會(huì)有顯著的影響，可能造成出生缺陷。當(dāng)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，建議在醫(yī)生咨詢及指導(dǎo)下，經(jīng)充分知情同意后，采用染色體核型、CMA（染色體芯片分析，chromosomalmicroarray anal-ysiS），甚至全外顯測(cè)序（WES）等遺傳學(xué)技術(shù)排查可能的遺傳病因。

雙胎輸血綜合征雙胎妊娠的NT測(cè)量對(duì)雙胎輸血綜合征的預(yù)測(cè)也有一定的價(jià)值。當(dāng)雙胎NT厚度差異≥0.6毫米時(shí)，預(yù)測(cè)雙胎輸血綜合征的特異性高達(dá)92%，靈敏性可達(dá)50%。

其它NT增厚還可能與孕期感染（如細(xì)小病毒B19感染）、胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）、胎兒貧血、低蛋白血癥等相關(guān)。

寫在最后：

NT檢查是所有孕婦孕早期（孕11～13+6周）重要的超聲篩查項(xiàng)目。NT增厚（≥2.5毫米）只是提示風(fēng)險(xiǎn)，并不等于胎兒異常，建議在?？漆t(yī)生（遺傳咨詢醫(yī)師，產(chǎn)科專家，胎兒醫(yī)學(xué)專家）指導(dǎo)下做進(jìn)一步檢測(cè)。