早孕期超聲篩查雙胎妊娠的價(jià)值

吳圣楠，劉新秀，辜秋陽(yáng)，魏凌琳，李海英，甘 玲，陳 玲，葉 真

(福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲影像科，福建 福州 350005)

近年來(lái)，隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，雙胎妊娠的發(fā)生率逐年增高。伴隨超聲診斷儀分辨率逐漸提高，對(duì)部分胎兒畸形的篩查已經(jīng)從中晚期提前到早孕期，并且早孕期是判斷雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性最重要的時(shí)期。本研究探討超聲篩查對(duì)于評(píng)價(jià)早孕期雙胎妊娠絨毛膜性及羊膜性以及檢出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形和雙胎特有并發(fā)癥的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2014年10月—2018年1月在我院接受早孕期超聲篩查的196名雙胎妊娠孕婦，孕11～13+6周，年齡18～40歲，平均(29.6±4.1)歲。

1.2 儀器與方法 采用Philips IU22和GE E8彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2～5 MHz。采用儀器預(yù)設(shè)的胎兒檢查程序，按照國(guó)際婦產(chǎn)超聲學(xué)會(huì)發(fā)布的雙胎妊娠早孕期超聲檢查規(guī)范[1]進(jìn)行超聲檢查。①測(cè)量頭臀長(zhǎng)，并根據(jù)頭臀長(zhǎng)確定孕周，自然受孕的雙胎，使用較大頭臀長(zhǎng)估算孕周；②判定絨毛膜性和羊膜性，如有2個(gè)胎盤(pán)為雙絨毛膜性(dichorionic， DC)雙羊膜性(diamniotic， DA)雙胎(DCDA雙胎)；如只見(jiàn)1個(gè)胎盤(pán)，通過(guò)雙胎間的隔膜與胎盤(pán)交界的形態(tài)判定絨毛膜性，雙胎間的分隔與胎盤(pán)呈“T”征(雙胎間的隔膜之間無(wú)胎盤(pán)組織伸入呈“T”字形，圖1)為單絨毛膜性(monochorionic， MC)雙胎，雙胎間的隔膜中有胎盤(pán)組織呈“三角形”伸入隔膜基底部，表現(xiàn)為“雙胎峰”征(λ征，圖2)為DC雙胎；對(duì)MC雙胎，根據(jù)雙胎之間是否有隔膜判定羊膜性，有隔膜為DA雙胎(MCDA雙胎)，無(wú)隔膜為單羊膜性(monoamniotic， MA)雙胎(MCMA雙胎)；③標(biāo)注胎兒，位于右、前、上方的胎兒為胎兒A，位于左、后、下方的胎兒為胎兒B；④按照英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)[2]測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency， NT)厚度，系統(tǒng)檢查胎兒結(jié)構(gòu)，重點(diǎn)觀察胎兒頭顱、顏面部、鼻骨、頸胸部、心臟、四肢、膀胱等結(jié)構(gòu)和心血管頻譜，確定胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形。

1.3 隨訪 對(duì)超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常胎兒進(jìn)行隨訪，有嚴(yán)重致死性畸形胎兒隨訪其引產(chǎn)情況，嚴(yán)密監(jiān)測(cè)繼續(xù)妊娠者直至妊娠終止。

2 結(jié)果

196名雙胎妊娠孕婦中，DCDA雙胎149名，MCDA雙胎43名，MCMA雙胎4名。

2.1 超聲篩查結(jié)果 早孕期超聲篩查中，發(fā)現(xiàn)36名孕婦胎兒異常，其中DCDA雙胎30名(30/149，20.13%)，MCDA雙胎4名(4/43，9.30%)，MCMA雙胎2名(2/4，50.00%)。5胎因胎位關(guān)系無(wú)法測(cè)量胎兒NT厚度，其中2胎為DCDA之一，2胎為MCDA之一，1胎為MCMA之一。

2.1.1 DCDA雙胎 共檢出異常胎兒30胎，均為雙胎之一異常，其中1胎多發(fā)畸形，脊柱及雙下肢發(fā)育異常，脊柱明顯彎曲，雙下肢僅見(jiàn)短小肢芽(圖3)；1胎可見(jiàn)頸部水囊瘤(圖4)；25胎停止發(fā)育；3胎NT增厚。

2.1.2 MCDA雙胎 共于4名孕婦中檢出6胎異常胎兒。1胎雙胎之一胚胎停止發(fā)育、另1胎頸部水囊瘤形成；1胎雙胎之一為無(wú)心畸胎(圖5)；1胎雙胎之一頸部水囊瘤形成；1胎雙胎均停止發(fā)育(圖6)。

圖1 胎兒孕11周，聲像圖示“T”征，判定為MC雙胎 圖2 胎兒孕12+6周，聲像圖示“λ”征，判定為DC雙胎 圖3 DCDA胎兒孕12+3周，聲像圖示雙胎之一脊柱下肢發(fā)育異常

2.1.3 MCMA雙胎 共于2名孕婦中檢出3胎異常胎兒，1胎雙胎之一腦膜腦膨出(圖7)，1胎雙胎為胸腹連體雙胎(圖8)。

2.2 妊娠結(jié)局 共隨訪19名孕婦，DCDA雙胎14名，MCDA雙胎3名，MCMA雙胎2名。

2.2.1 DCDA雙胎 1胎脊柱及雙下肢發(fā)育異常胎兒和1胎頸部水囊瘤胎兒均予引產(chǎn)并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。1胎NT增厚胎兒隨訪至孕27+5周，雙胎均難免流產(chǎn)。11名1胎停止發(fā)育胎兒孕婦中，10名娩出另一胎兒，其中1胎出生后即刻阿普加評(píng)分為9-10-10，出生后5 min及10 min阿普加評(píng)分均為10-10-10，余出生情況均良好；1名孕婦的另一胎兒因心包、胸腔積液于中孕期接受引產(chǎn)。

2.2.2 MCDA雙胎 雙胎之一無(wú)心畸胎、雙胎之一頸部水囊瘤以及雙胎停止發(fā)育的孕婦均接受引產(chǎn)，并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。

2.2.3 MCMA雙胎 雙胎之一腦膜腦膨出以及胸腹連體雙胎均接受引產(chǎn)，并證實(shí)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果。

3 討論

隨著人工輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，雙胎妊娠的發(fā)生率逐年增高，而雙胎屬于高危妊娠，雙胎妊娠合并母胎并發(fā)癥的概率大大增高，早孕期規(guī)范掃查是避免漏診雙胎的關(guān)鍵之一。

早孕期要對(duì)絨毛膜性及羊膜性進(jìn)行準(zhǔn)確判斷，而“λ”征對(duì)確定雙胎的絨毛膜性具有很高的準(zhǔn)確率。Maruotti等[3]的一項(xiàng)Meta分析中包含9項(xiàng)研究、2 292對(duì)雙胎，其結(jié)果顯示DC雙胎中發(fā)現(xiàn)“λ”征的敏感度為99%，特異度為95%，而在MC雙胎中無(wú)“λ”征的敏感度為96%，特異度為99%。Dias等[4]根據(jù)“λ”征對(duì)613名孕11～14周雙胎判斷絨毛膜性，準(zhǔn)確率達(dá)99.8%。孕14周之前羊膜和絨毛膜尚未融合，此時(shí)期確定絨毛膜性最準(zhǔn)確，因此孕10～14周是判定雙胎妊娠絨毛膜性的重要時(shí)期。本組DCDA雙胎孕婦149名，MCDA 43名，MCMA 4名。

正確判斷雙胎的絨毛膜性可為確定超聲檢查時(shí)機(jī)、頻率和觀察內(nèi)容提供重要依據(jù)，也是進(jìn)行產(chǎn)前診斷和干預(yù)的前提。MC雙胎遺傳特性相同，進(jìn)行絨毛膜穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷時(shí)只需采集1個(gè)胎兒的標(biāo)本，但是要注意MC雙胎中存在罕見(jiàn)的染色體不一致的可能；而DCDA雙胎的遺傳特性不盡相同，應(yīng)分別取樣。絨毛膜性對(duì)確定選擇性減胎的手術(shù)方式具有重要意義，如DCDA減胎可用10%氯化鉀心內(nèi)注射，而MC雙胎間存在胎盤(pán)血管吻合而不能應(yīng)用此法，應(yīng)選用其他減胎方法如臍帶雙極電凝術(shù)或射頻消融術(shù)[5]。

圖4 DCDA胎兒孕12+4周，聲像圖示雙胎之一頸部水囊瘤 圖5 MCDA胎兒孕12+6周，雙胎之一無(wú)心畸胎 A.聲像圖示一胎塊樣組織，未見(jiàn)頭顱及雙上肢回聲，皮膚皮下軟組織水腫； B.聲像圖示胎塊內(nèi)僅1條臍動(dòng)脈，且血流反向

圖6 MCDA胎兒孕12+3周，聲像圖示雙胎停止發(fā)育 圖7 MCMA胎兒孕13+4周，聲像圖示雙胎之一腦膜腦膨出 圖8 MCMA胎兒孕13周，聲像圖示胸腹連體雙胎

在早孕期對(duì)胎兒NT厚度進(jìn)行測(cè)量非常重要。NT即胎兒頸后皮下組織液體積聚的厚度，正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內(nèi)形成NT，孕14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，NT即消退。當(dāng)淋巴回流障礙時(shí)，NT增厚，有時(shí)淋巴管擴(kuò)張可形成頸部水囊瘤。無(wú)論單胎還是雙胎，NT增厚常與胎兒染色體異常有關(guān)，如21-三體、18-三體、13-三體綜合征等；另外，NT增厚還與胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)[6]。NT聯(lián)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)如血清β-人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A， PAPP-A)對(duì)唐氏綜合征的檢出率更高[7]。本組胎兒中，3胎檢出頸部水囊瘤，3胎NT增厚。

雙胎妊娠早孕期常見(jiàn)異常有雙胎之一結(jié)構(gòu)畸形、雙胎之一胚胎停止發(fā)育等，或者出現(xiàn)雙胎特有的合并癥如雙胎之一無(wú)心畸胎、連體雙胎等。DC雙胎發(fā)生畸形的原因主要是遺傳易感性不同，而MC雙胎異常則受多方面因素影響[8]。見(jiàn)于單胎妊娠的各系統(tǒng)畸形在雙胎妊娠中均可發(fā)生。此外，雙胎還可能發(fā)生其特有的并發(fā)癥——一類(lèi)是由于MC雙胎中胎盤(pán)血管吻合的存在而產(chǎn)生的并發(fā)癥，如雙胎之一無(wú)心畸形；另一類(lèi)是由于兩個(gè)全能細(xì)胞群發(fā)生分離時(shí)間大于14天而形成的連體雙胎；還有一類(lèi)是由于宮內(nèi)空間狹窄產(chǎn)生的異常[9]。本組1名孕婦發(fā)現(xiàn)雙胎之一腦膜腦膨出，1名雙胎之一脊柱下肢發(fā)育異常，1名雙胎之一無(wú)心畸胎，1名連體雙胎。先天性腦膜腦膨出是由于胚胎發(fā)育期因神經(jīng)管閉合不全出現(xiàn)先天性骨缺損，即顱裂，腦膜或腦膜腦組織經(jīng)此裂突出于顱外，多發(fā)生于枕部，發(fā)生率約0.3/1 000～0.6/1 000[10]。早孕期超聲檢查能清晰顯示胎兒顱骨缺損的部位、大小及膨出物特點(diǎn)，并根據(jù)膨出物的特點(diǎn)判斷腦膨出的類(lèi)別。無(wú)心畸胎的特征是雙胎之一發(fā)育正常(泵血兒)，而另一胎為無(wú)心臟結(jié)構(gòu)或僅有心臟痕跡(無(wú)功能的心臟)的胎兒(受血兒)，泵血兒不僅要負(fù)責(zé)自身的血液循環(huán)，還要通過(guò)胎盤(pán)內(nèi)血管交通向受血兒逆向泵血。對(duì)于雙胎之一的無(wú)心畸胎，可以選擇觀察和手術(shù)治療，但如果出現(xiàn)羊水過(guò)多、心臟代償失調(diào)等并發(fā)癥，建議選擇性干預(yù)[11]。本組無(wú)心畸胎在13+1周終止妊娠。連體雙胎在單卵雙胎中的出現(xiàn)率約為1/100，應(yīng)評(píng)估其內(nèi)臟器官連接的程度和胎兒是否存在其他發(fā)育異常，特別是胎兒是否存在共同心臟，這對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。Chen等[12]觀察75名孕婦，均于早孕期發(fā)現(xiàn)連體雙胎，其中61名名終止妊娠，8名胎死宮內(nèi)，6名正常分娩，僅4胎出生后存活。本組連體雙胎為胸腹部連合，且共用1個(gè)心臟，連接復(fù)雜而分離困難，在15+1周引產(chǎn)。本組MC雙胎胎兒畸形類(lèi)型多與胎盤(pán)吻合血管存在相關(guān)性，而DC雙胎胎兒畸形以一胎發(fā)育異常為主。

雙胎之一宮內(nèi)停止發(fā)育在雙胎妊娠中約占1/200，在MC雙胎中更常見(jiàn)，但亦可發(fā)生在DC雙胎妊娠中，前者發(fā)生率是后者的3～4倍[13]；其病因多樣，可能與染色體異常、結(jié)構(gòu)異常、胎盤(pán)功能不全、妊娠高血壓綜合征等有關(guān)。

綜上所述，早孕期(孕11～13+6周)是雙胎妊娠超聲檢查的關(guān)鍵時(shí)期，具有重要臨床意義，可確定雙胎妊娠孕周，確定絨毛膜性和羊膜性；判定絨毛膜性是雙胎妊娠產(chǎn)前診斷和孕期管理的基礎(chǔ)，可為超聲檢查的時(shí)機(jī)、頻率和內(nèi)容提供重要依據(jù)；雙胎妊娠中，嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如腦膜腦膨出、雙胎特有的并發(fā)癥如雙體之一無(wú)心畸形、連體兒等均可在早孕期檢出，應(yīng)予恰當(dāng)?shù)膭?dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)、適時(shí)終止妊娠或?qū)翁哼M(jìn)行減胎術(shù)[14]，以盡量改善妊娠結(jié)局。