角膜內(nèi)皮功能障礙臨床表現(xiàn)概述

史沛

【摘 要】人角膜內(nèi)皮層由一層扁平的、規(guī)則的六邊形細胞鑲嵌構成，由位于角膜最內(nèi)層的一層單層細胞構成，在維持角膜厚度，向角膜供養(yǎng)方面提供了不可替代的作用。許多病因，包括Fuchs的內(nèi)皮角膜營養(yǎng)不良，手術創(chuàng)傷和先天性遺傳性內(nèi)皮營養(yǎng)不良，都會導致內(nèi)皮細胞功能障礙，在文中我們描述了人角膜內(nèi)皮細胞功能障礙的病因和臨床表現(xiàn)。

【關鍵詞】人角膜內(nèi)皮；角膜內(nèi)皮功能障礙；病因；臨床表現(xiàn)

一、人角膜內(nèi)皮細胞的生理功能

人角膜內(nèi)皮細胞（Human corneal endothelial cells， HCECs）位于后彈力層上的單層細胞[Ebrahimi M等2009]，其由神經(jīng)嵴細胞的第一波遷移形成。[Bahn CF等，1984]角膜內(nèi)皮細胞的兩個主要功能是屏障功能（緊密連接蛋白，ZO-1）和泵功能（鈉鉀泵），這有助于保持角膜厚度和透明度[ Bourne WM，1998]。在出生后，HCE細胞在細胞周期的G1期停滯，并且在人成年后喪失增殖能力[Engelmann K，等，1988]，且以每年0.3%-0.6%的速率逐年死亡，局部細胞死亡后只能依靠鄰近細胞擴張和移行來填補缺損區(qū)。另外，若受到機械損傷、感染等傷害，會加快角膜內(nèi)皮細胞的死亡速度。一旦角膜密度一旦下降至臨界值，就會引起角膜疾病。

二、角膜內(nèi)皮功能障礙

Fuchs 內(nèi)皮營養(yǎng)不良（Fuchs endothelial dystrophy），又叫滴狀角膜（cornea guttata），是一種常見現(xiàn)象，隨年齡其發(fā)生率顯著增加。臨床表現(xiàn)為內(nèi)皮細胞計數(shù)減少，直到殘留細胞不再能夠維持角膜去膿[Schmedt T等，2012]，導致角膜混濁和視力下降。分為三個階段，角膜滴狀贅疣又名“滴狀角膜”（cornea guttata）期、原發(fā)性角膜失代償期、瘢痕形成期。這種營養(yǎng)不良是由環(huán)境和遺傳因素的復雜組合引起的[Eghrari AO等，2010]。

大皰性角膜病變（Pseudophakic bullous keratopathy，PBK）是指角膜上皮或上皮下形成水皰的狀態(tài)，是由角膜內(nèi)皮細胞的異常或破壞引起。臨床表現(xiàn)為角膜上皮水皰形成，出現(xiàn)疼痛、畏光、流淚等嚴重刺激癥狀。白內(nèi)障手術后[Claesson M等，2009]、眼外傷、青光眼晚期、嚴重的色素膜炎、Fuch角膜營養(yǎng)不良、角膜移植失敗等均可能引起角膜內(nèi)皮細胞破壞和減少，導致大皰性角膜病變。

先天性遺傳性內(nèi)皮營養(yǎng)不良（Congenitalhereditaryendothelialdystrophy，CHED）CHED是一種罕見的角膜內(nèi)皮層營養(yǎng)不。臨床表現(xiàn)為出生時或生命的早期出現(xiàn)雙眼角膜彌漫性水腫，易與先天性青光限或其它疾病導致的用膜水腫混淆。CHED是一種常染色體遺傳病[Aldave AJ等，2013]

后部多形性角膜營養(yǎng)不良（polymorphous posterior corneal dystrophy，PPCD）是一種先天性遺傳性角膜內(nèi)皮病變，臨床表現(xiàn)為角膜內(nèi)皮細胞呈多形性改變。分為3型：囊泡狀、寬帶狀及彌漫性。PPCD是一種罕見的雙側常染色體顯性遺傳病。

虹膜角膜內(nèi)皮綜合癥（iridocorneal endothelial syndrome，ICE綜合征）是一種罕見的角膜疾病，多單眼發(fā)病，臨床表現(xiàn)為內(nèi)皮細胞的結構和增殖異常，進行性虹膜角膜粘連和虹膜異常，基質水腫，虹膜萎縮，繼發(fā)性青光眼，和瞳孔異常[Shields MB等，1979]。ICE綜合征是一種后天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。

【參考文獻】

[1] Ebrahimi M， Taghi-Abadi E， Baharvand H. Limbal stem cells in review. J Ophthalmic Vis Res 2009； 4： 40–58.

[2] Bahn CF， Falls HF， Varley GA， et al. Classification of corneal endothelial disorders based on neural crest origin. Ophthalmology 1984； 91： 558–563.

[3] Bourne WM. Clinical estimation of corneal endothelial pump function. Trans Am Ophthalmol Soc 1998； 96： 229–239； discussion 239.

[4] Engelmann K， Bohnke M， Friedl P. Isolation and long-term cultivation of human corneal endothelial cells. Invest Ophthalmol Vis Sci 1988； 29： 1656–1662.

[5] Schmedt T， Silva MM， Ziaei A， et al.Molecular bases of corneal endothelial dystrophies.Exp Eye Res2012；95： 24–34.

[6] Eghrari AO， Gottsch JD. Fuchs corneal dystrophy. Expert Rev Ophthalmol 2010； 5： 147–159.

[7] Claesson M， Armitage WJ， Stenevi U.Corneal oedema after cataract surgery： predisposing factors and corneal graft outcome.Acta Ophthalmol 2009；87： 154–159

[8] Aldave AJ， Han J， Frausto RF.Genetics of the corneal endothelial dystrophies： an evidence-based review.Clin Genet2013；84： 109–119.

[9] Shields MB.Progressive essential iris atrophy， Chandlers syndrome， and the iris nevus （Cogan-Reese） syndrome： a spectrum of disease.Surv Ophthalmol 1979；24： 3–20.