探討新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查模式的效果

蔡喜運(yùn)

【摘 要】目的：對(duì)新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查的效果進(jìn)行分析。方法：將2017年1月至2018年1月在菏澤市出生3043例新生兒作為本次研究對(duì)象，根據(jù)有沒(méi)有聽(tīng)力損失高危因素將其分為兩組，一組為高危組（1565例），一組為對(duì)照組（1478例）在兩組新生兒出院前給予新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查，對(duì)比篩查結(jié)果。結(jié)果：1）高危組新生兒TEOAE、AABR未通過(guò)率均比對(duì)照組新生兒高，差異顯著（P<0.05）。2）高危組新生兒GJB2、SLC26A4基因突變發(fā)生率比對(duì)照組新生兒高，數(shù)據(jù)差異顯著（P<0.05）;兩組新生兒12SrRNA、GJB3基因突變發(fā)生率沒(méi)有差異（P>0.05）。3）攜帶耳聾易感基因新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低，差異顯著（P<0.05）。結(jié)論：新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查在聽(tīng)力損失高危因素新生兒篩查中有著重要的意義，聯(lián)合篩查效果更為理想。

【關(guān)鍵詞】 新生兒聽(tīng)力;耳聾易感基因;篩查

在嬰幼兒中單側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)力障礙是很常見(jiàn)的一種缺陷，且發(fā)生率呈逐年上升的趨勢(shì)[1]。對(duì)于聽(tīng)力障礙嚴(yán)重的新生兒來(lái)說(shuō)可影響語(yǔ)言、認(rèn)知等行為，不僅增加了其家庭的負(fù)擔(dān)，更是影響著新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，若能及時(shí)地發(fā)現(xiàn)并給予干預(yù)可有效改善聽(tīng)力現(xiàn)象[2]。此次研究針對(duì)新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查的結(jié)果進(jìn)行分析，詳情報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 研究資料

將2017年1月至2018年1月在本院出生3043例新生兒作為本次研究對(duì)象，根據(jù)有沒(méi)有聽(tīng)力損失高危因素將其分為兩組，一組為高危組，一組為對(duì)照組。高危組1565例;男889例，女676例;胎齡2～52d，平均（27.0±5.6）d。對(duì)照組1478例;男853例，女625例;胎齡2～53d，平均（27.5±5.8）d。兩組新生兒數(shù)據(jù)資料并無(wú)明顯差異（P>0.05），可比較。

1.2 方法

1.2.1 新生兒聽(tīng)力篩查 具體流程如下：1）針對(duì)出生2～3天的新生兒對(duì)雙側(cè)外耳道進(jìn)行清理，然后利用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射儀實(shí)施聽(tīng)力的初次篩查，對(duì)每例新生兒的聽(tīng)力損傷高危因素進(jìn)行調(diào)查分析。由產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力損傷高危因素的相關(guān)信息，在新生兒沒(méi)有通過(guò)篩查及聽(tīng)力損傷高危新生兒應(yīng)在42d后進(jìn)行聽(tīng)力復(fù)篩。2）針對(duì)需要復(fù)查的新生兒來(lái)說(shuō)，在出生30～42d實(shí)施復(fù)查時(shí)采用瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射儀（TEOAE）與快速聽(tīng)性腦干反應(yīng)（AABR）檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)系統(tǒng)自動(dòng)衡量測(cè)試新生兒是否通過(guò)篩查。針對(duì)仍沒(méi)有通過(guò)篩查的嬰幼兒應(yīng)進(jìn)行更詳細(xì)的聽(tīng)力診斷檢查，并進(jìn)行隨訪。

1.2.2 耳聾易感基因的篩查 采集新生兒足跟血血斑，并將基因篩查條碼貼在血片上，記錄好新生兒聽(tīng)力基因的詳細(xì)信息，在核對(duì)之后將血片送檢，所有新生兒均接受GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3四個(gè)基因的檢測(cè)，共有15個(gè)突變位點(diǎn)。耳聾基因檢測(cè)采取基質(zhì)輔助激光解吸附/電離飛行時(shí)間技術(shù)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)處理

使用SPSS 19.0軟件加以對(duì)上述數(shù)據(jù)的處理，用%表示計(jì)數(shù)資料，以χ2檢驗(yàn)計(jì)數(shù)資料，以結(jié)果P<0.05作為有顯著性差異的依據(jù)。

2 結(jié)果

2.1 新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果的比較

由表1可知高危組新生兒TEOAE、AABR未通過(guò)率、新生兒TEOAE與AABR未通過(guò)率均比對(duì)照組新生兒高，差異顯著（P<0.05）。

2.2 兩組新生兒耳聾易感基因篩查結(jié)果的比較

由下表可知高危組新生兒GJB2、SLC26A4基因突變發(fā)生率比對(duì)照組新生兒高，數(shù)據(jù)差異顯著（P<0.05）;兩組新生兒12SrRNA、GJB3基因突變發(fā)生率沒(méi)有差異（P>0.05）。

2.3 攜帶耳聾易感基因與未攜帶耳聾易感基因突變新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果的比較

由表3可知攜帶耳聾易感基因新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低，差異顯著（P<0.05）。

3 討論

新生兒聽(tīng)力篩查有一定的局限性，臨床常用的TEOAE、AABR可反應(yīng)出篩查當(dāng)時(shí)的聽(tīng)力情況，不能篩查出檢測(cè)時(shí)沒(méi)有表型的耳聾[34]。另外一些基因缺陷所導(dǎo)致的耳聾在新生兒期并不能表現(xiàn)出來(lái)，所以新生兒聽(tīng)力篩查與耳聾易感基因聯(lián)合篩查有著重要的意義[5]。

通過(guò)研究證實(shí)有聽(tīng)力損失高危新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)率要比無(wú)明確高危因素新生兒高，攜帶耳聾易感基因新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)率比未攜帶耳聾易感基因突變新生兒低。耳聾易感基因篩查可以有效彌補(bǔ)單獨(dú)新生兒聽(tīng)力篩查不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失與不能預(yù)知新生兒藥物性耳聾潛在風(fēng)險(xiǎn)的不足，在進(jìn)行耳聾基因篩查時(shí)應(yīng)聯(lián)合聽(tīng)力篩查，主要是因?yàn)樵跈z測(cè)結(jié)果中也有不確定性及不能解釋的一些因素，將兩者結(jié)合起來(lái)可提出不同的臨床指導(dǎo)及干預(yù)對(duì)策，更好地檢出耳聾高危新生兒。新生兒聽(tīng)力篩查與耳聾易感基因聯(lián)合篩查起到了互相補(bǔ)充的作用。

總之，新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查在聽(tīng)力損失高危因素新生兒篩查中有著重要的意義，聯(lián)合篩查效果更為理想。

參考文獻(xiàn)

[1] 余紅，劉丹，楊晶群，等.新生兒聽(tīng)力及耳聾易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果評(píng)價(jià)[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué)，2015，13（01）：2831.

[2] 沈?qū)W萍，顧春健.新生兒聽(tīng)力與耳聾易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果[J].預(yù)防醫(yī)學(xué)，2016，28（07）：735737，740.

[3] 孫雪晶，席作明，張靜，等.11046名新生兒聽(tīng)力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2015，32（06）：766770.

[4] 李倩，王秋菊.新生兒聾病易感基因篩查的研究進(jìn)展[J].聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志，2015，26（01）：9196.

[5] 紀(jì)玉珍.淺談新生兒聽(tīng)力及耳聾易感基因聯(lián)合篩查[J].世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘（連續(xù)型電子期刊），2015，10（57）：82.