成人主動脈瓣上局限型狹窄合并巴洛綜合征與冠狀動脈畸形和永存左上腔靜脈1例

馮 濱 歐家滿 陳厚償 林凱旋 肖國澤 湯國強(qiáng) 梁廣勇

作者單位:529500廣東醫(yī)科大學(xué)附屬陽江醫(yī)院/廣東省陽江市人民醫(yī)院心胸外科

臨床資料 患者男性，28歲，43 kg。因反復(fù)出現(xiàn)活動后心悸、氣促10年入院。無類似家族遺傳史。物理檢查無“小精靈”面容，胸骨右緣2肋間和心尖區(qū)均可聞及3～4/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，NYHA心功能3級。ECG:心房顫動伴快速心室率。胸X線片:心胸比例0.78。主動脈CTA（圖1）:升主動脈起始段管徑狹窄，外徑12 mm；主動脈各主要分支和肺動脈均未見狹窄。

心臟彩色超聲心動圖（圖2）:左心房、左心房、右心房增大明顯，肺動脈及分支未見狹窄。主動脈竇管交界處管徑狹窄，內(nèi)徑約8 mm，流速3.5 m/s（正常0.7～1.3 m/s），跨狹窄處壓差76 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；主動脈竇部寬20 mm（正常25～35 mm），升主動脈遠(yuǎn)段內(nèi)徑正常，寬約22 mm；左冠瓣短小、增厚，鈣化；無冠瓣和右冠瓣正常，主動脈瓣關(guān)閉尚可。左上腔靜脈經(jīng)冠狀靜脈竇匯入右心房。二尖瓣后瓣見多處裂隙，脫入左心房約12 mm；二尖瓣重度反流。肺動脈收縮壓為53 mmHg；三尖瓣中度反流；EF 52%。術(shù)前血清總鈣2.33 mmol/L；尿素10.9 mmol/L，其余均未見異常。

術(shù)中所見主動脈竇管交界處明顯狹窄；狹窄環(huán)在主動脈瓣環(huán)上方5 mm處，內(nèi)徑約8 mm；左、右冠狀動脈均開口在左冠竇內(nèi)，左冠瓣輕度增厚、鈣化，發(fā)育稍差；右冠瓣和無冠瓣正常，主動脈瓣關(guān)閉尚可。其他合并畸形與術(shù)前超聲檢查一致。冠狀靜脈竇內(nèi)置引流管引流左上腔。經(jīng)界脊右側(cè)左心房切口切除增厚的二尖瓣前瓣及瓣下腱索，保留后瓣及瓣下腱束，置入27#二尖瓣機(jī)械雙葉瓣（ON-X瓣）；斜行切開升主動脈，向下進(jìn)入無冠瓣，并切斷狹窄環(huán)；沿左右冠瓣和左無冠瓣交界處均切開少許，增加瓣膜接觸面積和活動度。用牛心包生物補(bǔ)片材料（佰仁思，北京）修剪成梭形，采用“單片法”技術(shù)加寬主動脈根部，可通過19號探條；左冠瓣未處理；三尖瓣行deVega成形術(shù)，左上腔未處理。阻斷主動脈137 min；體外循環(huán)201 min。術(shù)后第8天痊愈出院，NYHA心功能達(dá)到1級。復(fù)查心臟彩超檢查顯示，左心房、右心房、左心房顯著縮小；跨狹窄處流速術(shù)前3.5 m/s降至術(shù)后1.91 m/s，壓差從76 mmHg降至16 mmHg，主動脈瓣關(guān)閉尚可，EF 53%。心電圖顯示竇性節(jié)律，Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯。

討論 主動脈瓣上狹窄（supravalvular aortic stenosis，SVAS）是一種最少見的左心室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstructions，LVOTOs）類型，占LVOTOs中的5%。而LVOTOs在出生存活的嬰兒發(fā)生率6.1/10 000，占全部先天性心臟病發(fā)生率的0.05%［1-2］。該疾病在兒童期由于發(fā)育障礙出現(xiàn)而得到診斷和治療，而成人SVAS不是很常見，主要是由于診斷不準(zhǔn)確造成未發(fā)現(xiàn)，或輕度的SVAS未進(jìn)展，才得以存活到成人［2-3］。

SVAS是由位于染色體7q11.23彈力蛋白基因突變引起，男性稍多發(fā)［3］。SVAS有三種解剖類型［4-5］:①局限型（沙漏狀），是最常見類型，發(fā)生率占SVAS中66%。狹窄僅位于瓣膜交界上方或交界的位置，竇管交界處常顯著增厚。本病例就屬此類型。②管狀或彌散型，即升主動脈彌漫型發(fā)育不全，大約發(fā)生率在SVAS中21%。當(dāng)狹窄延伸進(jìn)入升主動脈、主動脈弓，或主動脈弓分支，就形成“彌漫型”SVAS，特別是在Williams-Beuren綜合征中呈現(xiàn)的。由于主動脈壁極度增厚。通常限制主動脈瓣葉，可造成冠狀動脈開口狹窄；③呈膜狀狹窄，是最少見型，發(fā)生率占SVAS的13%。這種畸形僅僅就是纖維膜狀中有一孔。我科這例就是孤立發(fā)生、非Williams綜合征局限性狹窄的SVAS男性患者，家族無類似病例出現(xiàn)。

無William′s綜合征的先天性SVAS有合并畸形報(bào)道［6］，如主動脈弓縮窄、PDA、房間隔缺損、室間隔缺損和二尖瓣異常（Barlow綜合征），以及肺動脈和冠狀動脈畸形。本病例合并Barlow綜合征、左右冠狀動脈均開口于左冠狀動脈竇內(nèi)的畸形，并存在永存左上腔靜脈。類似合并畸形的SVAS成人患者，國內(nèi)尚未見報(bào)道。

圖1 主動脈CTA（CT血管造影顯示主動脈起始段管徑狹窄，主動脈各主要分支和肺動脈均未見狹窄A:后前位；B:左側(cè)位；C:大血管造影增強(qiáng)右前斜位

圖3 手術(shù)效果圖 A:單片法；B:用“Y”補(bǔ)片的雙竇加寬法；C:三片法

圖2 超聲心動圖顯示主動脈竇管交界處管徑狹窄

外科治療SVAS的目的是盡可能降低跨狹窄處的壓差。SVAS的手術(shù)指征［7-8］:有癥狀，NYHA心功能II級或更高，多普勒平均壓力階差≥50 mmHg，或＜50 mmHg，但有癥狀，或有左心室收縮功能紊亂；或有左心室肥厚。如患者有缺血癥狀，需冠狀動脈開口的清創(chuàng)，擴(kuò)張，或冠狀動脈的移植［5，9］。解除梗阻，可通過切除梗阻部分，端對端吻合升主動脈，或補(bǔ)片加寬竇管交界處。多瓣竇的成形在血流動力學(xué)、再次手術(shù)率和死亡率方面好于僅加寬無冠竇的單補(bǔ)片法，然而其結(jié)果仍達(dá)到顯著性差異［10-11］（圖3）。所以歐洲心臟病學(xué)會（ESC）指南沒有偏向一種特別的外科技術(shù)［7］。本病例就采用“單片法”進(jìn)行加寬主動脈根部。盡管有左、右冠狀動脈均開口在左冠竇內(nèi)的畸形，但無心肌缺血表現(xiàn)，開口無狹窄，故勿需清創(chuàng)、移植。

外科手術(shù)矯治局限型SVAS，手術(shù)病死率較低，遠(yuǎn)期有較好的結(jié)果［12］。本病例術(shù)后超聲評估外科手術(shù)結(jié)果滿意，NYHA心功能恢復(fù)到I級。