“Hiiiit-bed”原則在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病定性診斷中的應(yīng)用

王鑫

256603濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒童保健科

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷包括定位診斷和定性診斷，定性診斷是確定疾病病因的診斷。小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的性質(zhì)有遺傳性 (heritage)、炎癥性(inflammation)、感染性(infection)，免疫性(immunity)、中毒性(intoxation)、腫瘤性(tumor)、血管性(blood vesse)、發(fā)作性(epis)、脫髓鞘性(demyelinate)、代謝性(daixie)、變性疾病(denaturation)等[1-2]。為了便于記憶和臨床應(yīng)用，以上分類可歸結(jié)為“Hiiiit-bed”原則。各種性質(zhì)疾病的英文單詞首字母組合成“Hiiiit-bed”一詞，便于記憶。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病根據(jù)起病和病程如何分類

定性診斷特別重視起病的急緩和病程特點(diǎn)，起病和病程分類如下：急驟起病(數(shù)分鐘癥狀完成：腦血管病)；急性(數(shù)小時(shí)、數(shù)日：感染性疾病)；亞急性(數(shù)日、數(shù)周：自身免疫性疾病)；慢性進(jìn)行性加重(腫瘤或遺傳變性病)；疾病轉(zhuǎn)歸為靜止(后遺癥)；進(jìn)行性加重(神經(jīng)變性、腫瘤或遺傳代謝性疾病)[3]。根據(jù)每種性質(zhì)疾病的臨床特點(diǎn)，橫坐標(biāo)為發(fā)病的病程，縱坐標(biāo)作為疾病的嚴(yán)重程度，畫出各種性質(zhì)疾病的起病和病程特點(diǎn)，見圖1。

Hiiiit-bed原則中各種性質(zhì)疾病的臨床特點(diǎn)

遺傳性疾?。杭易逯锌捎型瑯蛹膊?。如遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、先天性肌強(qiáng)直癥、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦面血管瘤病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，見(圖1)H線。

感染性或炎癥性疾病：呈急性或亞急性，多數(shù)日、少數(shù)數(shù)周達(dá)高峰。伴有發(fā)熱、外周血白細(xì)胞增高或血沉增快，PCT 增高等全身感染中毒癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較廣泛。如細(xì)菌性腦膜炎、單純皰疹病毒性腦炎、腦膿腫、腦囊蟲病等，見(圖1)I線。

免疫性疾?。撼蕘喖毙裕瑸榧毙赃M(jìn)行性經(jīng)過，不一定伴發(fā)熱。如重癥肌無力、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、急性脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，見(圖1)I 線。

中毒性疾病：呈急性或慢性發(fā)病，急性進(jìn)行性經(jīng)過。如化學(xué)品、毒氣、生物毒素、食物、藥物中毒等。

腫瘤性疾病：起病緩慢，慢性進(jìn)行性加重?？捎邪d癇、肢體癱瘓和麻木等局灶定位癥狀，還有頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內(nèi)壓增高征象。如神經(jīng)膠質(zhì)瘤、髓母細(xì)胞瘤、垂體瘤等，見(圖1)T 線。

圖1 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病起病和病程特點(diǎn)

血管性疾病：突然發(fā)病，起病急驟，癥狀在數(shù)秒、數(shù)分鐘、數(shù)小時(shí)即達(dá)到高峰。表現(xiàn)為頭痛、頭暈、嘔吐、肢體癱瘓、意識(shí)障礙、失語等。如煙霧病、顱內(nèi)出血、動(dòng)靜脈畸形、先天性顱內(nèi)囊性動(dòng)脈瘤、海綿狀血管瘤等，見(圖1)B線。

發(fā)作性疾?。和蝗话l(fā)生，可反復(fù)發(fā)作，具有突發(fā)性、發(fā)作性和自限性特點(diǎn)。如癲癇、偏頭痛、抽動(dòng)障礙、睡眠障礙、癔癥、屏氣發(fā)作等，見(圖1)E線。

脫髓鞘性疾?。撼始毙曰騺喖毙云鸩?，有緩解和復(fù)發(fā)的傾向，部分起病緩慢，呈進(jìn)行性加重。常見于腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、彌漫性硬化、同心圓性硬化、急性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根炎等，見(圖1)d 線。

代謝性疾?。浩鸩【徛?，病程相對(duì)較長(zhǎng)，多在全身癥狀的基礎(chǔ)上出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙的體征。如半乳糖血癥、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病、戈謝病、尼曼-匹克病、黏多糖代謝障礙、線粒體腦肌病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒈奖虬Y、嬰兒維生素B12缺乏性不自主運(yùn)動(dòng)、甲基丙二酸血癥、周期性麻痹等，見(圖1)D線。

Hiiiit-bed原則的臨床應(yīng)用

例1：患兒，男，9歲，頭痛4 h，意識(shí)障礙2 h。伴嘔吐3 次，呈噴射性。查體：淺昏迷，心肺未見異常，左側(cè)肢體肌力0 級(jí)，左側(cè)巴賓斯基征陽性。該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則B線的規(guī)律，首先考慮腦血管疾病，因此考慮顱內(nèi)出血。后經(jīng)過顱腦CT檢查證實(shí)為左側(cè)顳頂葉血腫迫入腦室。

例2：患兒，男，8 個(gè)月，反復(fù)精神差、深大呼吸8 個(gè)月?；純鹤猿錾蠓磸?fù)出血精神差，伴深大呼吸。反復(fù)出現(xiàn)酸中毒。 該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則D 線的規(guī)律，首先考慮遺傳代謝性疾病，后經(jīng)基因檢測(cè)證實(shí)該患兒為甲基丙二酸血癥。

例3：患兒，男，10 個(gè)月，反復(fù)抽搐半年。抽搐表現(xiàn)為點(diǎn)頭鞠躬樣，擁抱痙攣，成串發(fā)作，病初每天發(fā)作3～4次，持續(xù)1～2 min/次，隨病情發(fā)展，患兒發(fā)作次數(shù)逐漸增多。該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則E 線的規(guī)律，故首先考慮發(fā)作性疾病，而總規(guī)律又符合H 線規(guī)律，即遺傳代謝性疾病。該患兒腦電圖示高峰節(jié)律紊亂，CT 示結(jié)節(jié)性硬化，最終診斷為結(jié)節(jié)性硬化，嬰兒痙攣癥。

例4：患兒，男，8 歲，走路不穩(wěn)6年?；純? 歲學(xué)會(huì)走路，逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)，漸加重，易跌倒，上樓困難。該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則H線的規(guī)律，首先考慮遺傳性疾病。查體Gower 征陽性。輔助檢查：谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)311.8 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶(AST)172.3 U/L，肌酸激酶(CK)10467.5 U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)30.39 U/L。最終診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良假性肥大型。

例5：患兒，男，5 歲，反復(fù)嘔吐伴頭暈2 個(gè)月。伴乏力，走路不穩(wěn)，走路不穩(wěn)逐漸加重，并出現(xiàn)站立搖擺。該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則T線的規(guī)律，加重速度比H 線略快，考慮顱內(nèi)腫瘤。CT示髓母細(xì)胞瘤。

例6：患兒，男，13 歲，反復(fù)視力下降1年余。患兒分別于1年及9 個(gè)月前因視力下降住院治療2 次，給予激素治療后視力均恢復(fù)。3 個(gè)月前患兒因頭痛、嘔吐及視力下降再次住院，期間抽搐2次。應(yīng)用靜脈丙球及激素治療后患兒視力再次恢復(fù)。自發(fā)病來多次行磁共振檢查，表現(xiàn)為部位變化的異常T2信號(hào)。該患兒發(fā)病曲線符合“hiiit-bed”原則D線脫髓鞘疾病的規(guī)律，患兒反復(fù)出現(xiàn)癥狀，存在時(shí)間及空間上的多發(fā)性特征，診斷為多發(fā)性硬化。

“hiiit-bed”原則在以上病例的應(yīng)用證明“hiiit-bed”原則在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病定性診斷中有一定的輔助作用。但是，由于病例數(shù)較少，了解這一原則的醫(yī)生較少，“hiiit-bed”原則在小兒神經(jīng)科的應(yīng)用價(jià)值還需要進(jìn)一步驗(yàn)證。