新生兒點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良1例

劉嵩，孔俊灃

重慶三峽中心醫(yī)院放射科，重慶萬州 404000； *通訊作者 孔俊灃 jfk99@163.com

1 病例簡(jiǎn)介

男，31周，主訴：早產(chǎn)心肺復(fù)蘇后發(fā)紺50 min。體格檢查：患兒出生后輕度水腫，鼻骨凹陷，右手無名指及小指第二指間關(guān)節(jié)不能伸直。無家族遺傳及代謝性疾病史。X線檢查見圖1。影像診斷：點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良。入院2 d后患兒家屬要求出院，未做基因檢測(cè)。

圖1 男，31周早產(chǎn)新生兒，點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良。X線片見雙肘關(guān)節(jié)多發(fā)點(diǎn)狀及顆粒狀鈣化（箭）、左肩鎖關(guān)節(jié)斑點(diǎn)狀鈣化影（箭頭，A）；X線片示脊柱多節(jié)段橫突見多發(fā)點(diǎn)狀及顆粒狀鈣化，腰骶椎橫突鈣化明顯（箭），雙髖關(guān)節(jié)顆粒狀鈣化（箭頭，B）；X線片示右側(cè)第2、3、4掌骨骨骺多發(fā)點(diǎn)狀及顆粒狀鈣化影（箭，C）；X線片示左側(cè)第2、3、4掌骨骨骺多發(fā)點(diǎn)狀及顆粒狀鈣化影（箭，D）

2 討論

點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良又稱為先天性點(diǎn)狀軟骨營養(yǎng)障礙或Conradi病，以骨骺軟骨及關(guān)節(jié)軟骨的不規(guī)則鈣鹽沉著為特點(diǎn)。本病于1914年首次報(bào)道[2]，總發(fā)病率為1∶10 000活嬰[1]，國內(nèi)報(bào)道較少[3-4]。本病的遺傳方式為X伴性顯性遺傳或X伴性隱性遺傳，但基因分別位于Xp11.23-p11.22和Xp22.3上。病理特點(diǎn)為一次或二次骨化中心的生長(zhǎng)軟骨內(nèi)有退行性黏液變性及囊腫形成，并發(fā)局灶性或早期鈣鹽沉著。骺軟骨部出現(xiàn)多種形態(tài)的鈣質(zhì)沉著是造成 X線上點(diǎn)狀骨骺的原因。關(guān)節(jié)附近肌肉和結(jié)締組織纖維性退變是造成關(guān)節(jié)僵直的原因[5]。本病患兒面部呈扁平狀，鼻發(fā)育不良。最常見的眼部異常為白內(nèi)障。患兒多有生長(zhǎng)發(fā)育延遲，部分患者智力水平低下[6]。本例患兒體檢可見鼻骨凹陷，右手無名指及小指第二指間關(guān)節(jié)不能伸直。

點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良的X線表現(xiàn)主要為腕骨、跗骨及全身長(zhǎng)骨骨骺部出現(xiàn)多數(shù)細(xì)小點(diǎn)狀鈣化，有軟骨存在的部位均可出現(xiàn)上述鈣化。鈣化還可以出現(xiàn)在正常新生兒不應(yīng)出現(xiàn)的部位，如肋軟骨、甲狀軟骨、椎間盤可出現(xiàn)明顯鈣化。關(guān)節(jié)周圍的肌肉或結(jié)締組織內(nèi)也可出現(xiàn)異常鈣化?？梢姽趋炕?，干骺端結(jié)構(gòu)紊亂；骨及關(guān)節(jié)可呈多種變形。本例患兒 X線可見雙肘關(guān)節(jié)、雙髖關(guān)節(jié)、左肩鎖關(guān)節(jié)、雙手掌骨、多節(jié)脊柱橫突、椎弓根多發(fā)細(xì)小顆粒狀鈣化。

新生兒點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良需與軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和克汀病鑒別，軟骨發(fā)育不全出生后即見四肢短小，軀干近于正常，有遺傳性和家族性。多發(fā)性骨骺發(fā)育不良和克汀病均表現(xiàn)為骨化中心出現(xiàn)延遲，骨化中心出現(xiàn)后，呈斑點(diǎn)狀程度較點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良輕。[1]Sherer DM,Glantz JC,Allen TA,et al. Prenatal sonographic diagnosis of non-rhizomelic chondrodysplasia punctata.Obstet Gynecol,1994,83(5 Pt 2): 858-860.