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    尿直腸隔畸形序列征產(chǎn)前超聲表現(xiàn)1例

    2019-04-19 11:39:32黃樂(lè)文周愛(ài)云齊祥飛
    關(guān)鍵詞:囊性包塊肛門

    黃樂(lè)文,周愛(ài)云,齊祥飛

    (南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科,江西 南昌 330006)

    圖1 胎兒URSMS超聲表現(xiàn) (CY:囊性包塊;BL:膀胱) 圖2 URSMS大體病理表現(xiàn) (BL:膀胱;L-VG:左側(cè)陰道;R-VG:右側(cè)陰道;L-UT:左側(cè)子宮;R-UT:右側(cè)子宮;L-OV:左側(cè)卵巢;R-OV:右側(cè)卵巢)

    患者女,26歲,孕2產(chǎn)1,孕30周。常規(guī)產(chǎn)前超聲:胎兒雙頂徑7.8 cm,心率145次/分,股骨長(zhǎng)5.7 cm,脊柱連續(xù)完整;胎盤位于子宮后壁,厚約2.7 cm,成熟度Ⅰ級(jí);羊水深度6.2 cm;于胎兒盆腔內(nèi)緊靠膀胱后方探及2個(gè)相通的囊性回聲,呈“雙葉征”,似見(jiàn)“蠕動(dòng)”,其內(nèi)透聲可發(fā)生清亮或渾濁變化,無(wú)血流信號(hào)(圖1);肛門處呈線狀低回聲,未探及明顯“靶環(huán)征”;外生殖器結(jié)構(gòu)不清,探及約1.8 cm×1.6 cm厚壁囊性回聲,壁厚約0.7 cm,形狀似短陰莖。超聲診斷:胎兒先天發(fā)育異常,尿直腸隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence, URSMS)可能(肛門閉鎖并結(jié)腸擴(kuò)張高度可能,外生殖器畸形)。引產(chǎn)后大體病理:引產(chǎn)胎兒無(wú)肛門,會(huì)陰部可見(jiàn)陰蒂肥大及陰蒂融合,呈團(tuán)塊狀向外突出,其上方可見(jiàn)陰道外口,尿道、陰道、直腸之間無(wú)隔膜向下匯成一個(gè)管腔,經(jīng)陰道外口與外界相通,擠壓膀胱或直腸可見(jiàn)尿液或胎便樣物質(zhì)流出;盆腔內(nèi)囊性包塊為共同泄殖腔,雙側(cè)積液的陰道分別與同側(cè)子宮、輸卵管相通,并與膀胱、直腸相通(圖2)。病理診斷:URSMS(肛門閉鎖、外生殖器畸形、雙子宮及雙陰道)。

    討論URSMS是一種罕見(jiàn)的畸形組合,包括肛門閉鎖、泌尿生殖器畸形及胃腸道和腰骶骨異常等。根據(jù)有無(wú)會(huì)陰開(kāi)口,URSMS可分為部分型和完全型;前者預(yù)后較好,可通過(guò)多次手術(shù)進(jìn)行治療,而后者預(yù)后極差。本例為部分型URSMS,盆腔內(nèi)囊性包塊是其特征性表現(xiàn),為共同泄殖腔,排尿時(shí)囊內(nèi)透聲清亮,排便時(shí)囊內(nèi)透聲渾濁,排尿或排便時(shí)囊內(nèi)容物發(fā)生運(yùn)動(dòng),尤其囊內(nèi)透聲渾濁時(shí),極易與腸管相混淆。本例URSMS共同泄殖腔誤診為擴(kuò)張的腸管,可能因超聲醫(yī)師對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足所致。尿道、直腸、陰道存在共同通道時(shí),易發(fā)生梗阻,因而超聲示陰道及子宮積液等征象;且正常腸管可見(jiàn)蠕動(dòng)及結(jié)腸袋回聲,綜合各系統(tǒng)異常征象進(jìn)行分析,可資鑒別。此外,URSMS還需與其他常見(jiàn)腹部單純性囊性包塊相鑒別,如膽道囊性病變、重復(fù)腸、卵巢囊腫等,但后者多為單發(fā),且不伴生殖系統(tǒng)畸形與肛門閉鎖。產(chǎn)前超聲如發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔內(nèi)性質(zhì)不明的囊性包塊,包塊內(nèi)透聲可改變,伴多種泌尿、生殖器異常及肛門閉鎖時(shí),需高度懷疑URSMS可能。

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