尿直腸隔畸形序列征產(chǎn)前超聲表現(xiàn)1例

黃樂(lè)文，周愛(ài)云，齊祥飛

(南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科，江西 南昌 330006)

圖1 胎兒URSMS超聲表現(xiàn) (CY：囊性包塊；BL：膀胱) 圖2 URSMS大體病理表現(xiàn) (BL：膀胱；L-VG：左側(cè)陰道；R-VG：右側(cè)陰道；L-UT：左側(cè)子宮；R-UT：右側(cè)子宮；L-OV：左側(cè)卵巢；R-OV：右側(cè)卵巢)

患者女，26歲，孕2產(chǎn)1，孕30周。常規(guī)產(chǎn)前超聲：胎兒雙頂徑7.8 cm，心率145次/分，股骨長(zhǎng)5.7 cm，脊柱連續(xù)完整；胎盤位于子宮后壁，厚約2.7 cm，成熟度Ⅰ級(jí)；羊水深度6.2 cm；于胎兒盆腔內(nèi)緊靠膀胱后方探及2個(gè)相通的囊性回聲，呈“雙葉征”，似見(jiàn)“蠕動(dòng)”，其內(nèi)透聲可發(fā)生清亮或渾濁變化，無(wú)血流信號(hào)(圖1)；肛門處呈線狀低回聲，未探及明顯“靶環(huán)征”；外生殖器結(jié)構(gòu)不清，探及約1.8 cm×1.6 cm厚壁囊性回聲，壁厚約0.7 cm，形狀似短陰莖。超聲診斷：胎兒先天發(fā)育異常，尿直腸隔畸形序列征(urorectal septum malformation sequence， URSMS)可能(肛門閉鎖并結(jié)腸擴(kuò)張高度可能，外生殖器畸形)。引產(chǎn)后大體病理：引產(chǎn)胎兒無(wú)肛門，會(huì)陰部可見(jiàn)陰蒂肥大及陰蒂融合，呈團(tuán)塊狀向外突出，其上方可見(jiàn)陰道外口，尿道、陰道、直腸之間無(wú)隔膜向下匯成一個(gè)管腔，經(jīng)陰道外口與外界相通，擠壓膀胱或直腸可見(jiàn)尿液或胎便樣物質(zhì)流出；盆腔內(nèi)囊性包塊為共同泄殖腔，雙側(cè)積液的陰道分別與同側(cè)子宮、輸卵管相通，并與膀胱、直腸相通(圖2)。病理診斷：URSMS(肛門閉鎖、外生殖器畸形、雙子宮及雙陰道)。

討論URSMS是一種罕見(jiàn)的畸形組合，包括肛門閉鎖、泌尿生殖器畸形及胃腸道和腰骶骨異常等。根據(jù)有無(wú)會(huì)陰開(kāi)口，URSMS可分為部分型和完全型；前者預(yù)后較好，可通過(guò)多次手術(shù)進(jìn)行治療，而后者預(yù)后極差。本例為部分型URSMS，盆腔內(nèi)囊性包塊是其特征性表現(xiàn)，為共同泄殖腔，排尿時(shí)囊內(nèi)透聲清亮，排便時(shí)囊內(nèi)透聲渾濁，排尿或排便時(shí)囊內(nèi)容物發(fā)生運(yùn)動(dòng)，尤其囊內(nèi)透聲渾濁時(shí)，極易與腸管相混淆。本例URSMS共同泄殖腔誤診為擴(kuò)張的腸管，可能因超聲醫(yī)師對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足所致。尿道、直腸、陰道存在共同通道時(shí)，易發(fā)生梗阻，因而超聲示陰道及子宮積液等征象；且正常腸管可見(jiàn)蠕動(dòng)及結(jié)腸袋回聲，綜合各系統(tǒng)異常征象進(jìn)行分析，可資鑒別。此外，URSMS還需與其他常見(jiàn)腹部單純性囊性包塊相鑒別，如膽道囊性病變、重復(fù)腸、卵巢囊腫等，但后者多為單發(fā)，且不伴生殖系統(tǒng)畸形與肛門閉鎖。產(chǎn)前超聲如發(fā)現(xiàn)胎兒腹腔內(nèi)性質(zhì)不明的囊性包塊，包塊內(nèi)透聲可改變，伴多種泌尿、生殖器異常及肛門閉鎖時(shí)，需高度懷疑URSMS可能。