精索侵襲性血管黏液瘤1 例

李 凱 付啟忠 劉 穎

大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院（遼寧大連 116001）

患者，男，59 歲。 患者是以發(fā)現(xiàn)陰囊右側(cè)腔內(nèi)腫物2 年為主訴入院，查體：右附睪處可及質(zhì)韌腫物，輕度壓痛，直徑約2cm，活動(dòng)性大。 化驗(yàn)：β-HCG、AFP 指標(biāo)未見(jiàn)異常。 彩超提示右側(cè)陰囊睪丸下方可見(jiàn)低回聲團(tuán)，大小2.9×2.0×2.8cm，邊界清晰，形態(tài)規(guī)整，內(nèi)回聲不均勻，CDFI： 其內(nèi)及周邊探及血流信號(hào)， 流速：13.2cm/s，RI：0.54。初步判斷右精索腫物，其它檢查符合手術(shù)指征，因此于2014 年2 月26 日在聯(lián)合阻滯下行右精索腫物切除術(shù)，術(shù)中探查鄰近右附睪尾部精索組織囊實(shí)性腫物，直徑約2cm，有包膜，與睪丸附睪無(wú)明顯粘連，予以完整切除。 術(shù)后病理回報(bào)，大體外觀上見(jiàn)條索狀腫物，大小約2.5×2.9*3.0cm，切開(kāi)見(jiàn)灰紅色膠凍狀。免疫組化染色檢查波形蛋 白（Vimentin）、結(jié)蛋白（Desmin）、雌激素受體 （ER）、PR、Actin 均陽(yáng)性表達(dá)，S-100 陰性表達(dá)，ki-67 index＜1%，符合精索侵襲性血管黏液瘤（圖1）。 出院后定期陰囊彩超檢查，術(shù)后24 個(gè)月未見(jiàn)復(fù)發(fā)。

圖1 精索侵襲性血管黏液瘤術(shù)后病理（免疫組化×100）

討 論

侵襲性血管黏液瘤（Aggressive angiomyxoma，AA）是由Steeper、Rosa 兩人首次命名， 是一種軟組織良性間充質(zhì)腫瘤，多見(jiàn)于女性的盆腔、外陰等部位，發(fā)病年齡15～63 歲之間，40 歲時(shí)發(fā)病率最高， 少見(jiàn)于男性，一般發(fā)生在男性的陰囊、精索、前列腺等部位，在男性中，平均年齡約為45 歲，男女比例1：6.6[1]。 目前文獻(xiàn)報(bào)告大約300 例， 其中男性不超過(guò)50 例。 AA 發(fā)病比較緩慢，并且沒(méi)有明顯的臨床癥狀，但是其具有侵襲性，這種“侵襲性”是指其常具有浸潤(rùn)性和高復(fù)發(fā)性，3 年內(nèi)復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，但是AA 不具有明顯的轉(zhuǎn)移傾向，至今為止，只有2 例患者(女性)轉(zhuǎn)移到肺和縱隔，尚未見(jiàn)到男性患者轉(zhuǎn)移[2]。

AA 的診斷比較困難， 超聲、CT 以及MRI 是常見(jiàn)的影像學(xué)檢查，AA 超聲檢查表現(xiàn)為囊性、 均勻的低回聲腫塊，形狀類(lèi)似管狀或者梭形。 CT 檢查表現(xiàn)為類(lèi)似囊腫的低密度或等密度影，通過(guò)造影劑填充后，可見(jiàn)密度增強(qiáng)。 MRI 表現(xiàn)為T(mén)1 加權(quán)時(shí)腫瘤呈低信號(hào)（或等信號(hào)T1）和T2 加權(quán)時(shí)的高信號(hào)，約有83%的AA 患者的其CT 和MRI 顯示典型的旋轉(zhuǎn)或分層外觀， 這是一種比較確診的影像學(xué)特點(diǎn)[1，3]。 但是最終的診斷仍需要病理和免疫組化證實(shí)。 首先AA 大體外觀上可見(jiàn)腫瘤大小在3～60cm 之間，表面可見(jiàn)紅色或灰色，外形呈分葉性的凝膠狀物質(zhì)，質(zhì)地韌。 鏡下可見(jiàn)大小不一擴(kuò)張以及厚壁的透明化血管， 嗜酸性梭形或星狀細(xì)胞分散在疏松的粘液樣細(xì)胞基質(zhì)中， 沒(méi)有壞死以及顯著的有絲分裂活動(dòng)或核異型[1，4]。 免疫組化表示Vimentin、Desmin、ER 和肌特異性肌動(dòng)蛋白(MSA)陽(yáng)性表達(dá)；平滑肌肌動(dòng)蛋白(SMA)，CD34，因子X(jué)IIIa 可能陽(yáng)性表達(dá)，而S-100和角蛋白(CK)陰性表達(dá)[5]。細(xì)胞遺傳學(xué)研究表明，AA 患者40%的中期細(xì)胞有X 染色體缺失（45，X，-X），而細(xì)胞遺傳學(xué)分析AA 患者的外周血顯示正常的染色體核型（46，XX）。 因此，染色體部分的丟失病變被認(rèn)為是發(fā)病的原因,并且染色體8 和12 之間染色體片段的易位，t(8;12)(p12;q15)導(dǎo)致幾乎50%的AA 患者中原癌基因高遷移率A 組蛋白2(HMGA2)基因的異常表達(dá)[6]。

鑒別診斷時(shí)應(yīng)考慮各種良性和惡性軟組織腫瘤，如淺表性血管黏液瘤，黏液樣脂肪肉瘤，細(xì)胞血管纖維瘤，血管纖維母細(xì)胞瘤和黏液樣惡性纖維瘤。 一旦明確診斷可有以下治療方法選擇：（1）完整的手術(shù)切除 這是首要的治療方法， 但是也有文獻(xiàn)證明手術(shù)切緣陰性并不能有效降低復(fù)發(fā)[7]；（2）血管栓塞術(shù) 只針對(duì)腫瘤位置比較特殊、 術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高、 多次手術(shù)史難以耐受手術(shù)。 同時(shí)血管栓塞術(shù)也是一種輔助治療，可以在手術(shù)切除前減小腫瘤大小以及區(qū)分手術(shù)范圍；（3） 化療 這并不是一種有效的治療方式，因?yàn)锳A 具有低增殖活性，效果仍然不夠確定[6]；（4）激素治療 促性腺激素釋放激素（GnRH）類(lèi)似物僅對(duì)于ER 和PR 陽(yáng)性的患者有效[8]；（5）放療 對(duì)于晚期的AA 治療是比較有效的，尤其是對(duì)于激素和血管栓塞治療無(wú)效的患者。

總之，AA 雖然屬于良性腫瘤， 但是其具有“侵襲性”，所以長(zhǎng)期需要影像學(xué)檢查進(jìn)行監(jiān)測(cè)，本次病例屬于單個(gè)病例，以后需要更大更多中心的數(shù)據(jù)進(jìn)行驗(yàn)證。