高通量基因測序技術(shù) 聯(lián)合超聲軟指標(biāo)篩查的應(yīng)用價值探討

趙花平

（濱州市第二人民醫(yī)院（沾化區(qū)人民醫(yī)院），山東 濱州 256800）

上個世紀(jì)，我國出生嬰兒出生缺陷的發(fā)生率呈逐年增加的局勢，近十多年來，我國在預(yù)防出生缺陷方面做了大量研究，在一定程度上降低了出生缺陷的發(fā)生率[1]。但是目前隨著“二胎政策”的開放，高齡孕婦成為分娩隊伍的主力軍，嬰兒出生障礙對家庭和社會造成重大負(fù)擔(dān)，高通量測序技術(shù)具有高通量、高效率、高敏感和高分辨率的特點，為此本實驗做了相關(guān)研究。報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2017年1月～2018年12月在我院接受產(chǎn)前檢查的高危孕婦1194例，高通量基因測序產(chǎn)前篩查指征如下:（1）有流產(chǎn)傾向者；（2）高位孕婦；（3）拒絕或者不能完全接受高通量基因檢測者；（4）有精神神經(jīng)系統(tǒng)疾病及其它不適合本實驗者。

篩查的目標(biāo)疾病較少、深度測序存在難度、影響準(zhǔn)確率因素較多。

1.2 方法

常規(guī)超聲篩查核對孕周、胎兒發(fā)育無異常后行高通量基因測序產(chǎn)前篩查檢測，通過采集孕婦的外周血，提取游離DNA，采用第二代高通量測序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

使用SPSS 22.0軟件進(jìn)行分析，計數(shù)資料用x2進(jìn)行檢驗，而P＜0.05示有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 高通量基因測序產(chǎn)前篩查異常檢出情況

本實驗顯示，其中25位參加者高通量基因測序示高風(fēng)險，其中18例21-三體高風(fēng)險，2例18-三體高風(fēng)險，1例13-三體高風(fēng)險，性染色體異常2例，1例9號染色體異常，1例22號染色體異常。超聲軟指標(biāo)篩查中發(fā)現(xiàn)49例超聲軟指標(biāo)異常，其中心室內(nèi)強光點24例，11例心臟畸形，3例唇腭裂，腎臟畸形3例，鼻骨缺失1例，腸管回聲增強4例，頸部水囊瘤2例，短肢畸形1例。見表1。

表1 高通量基因測序技術(shù)結(jié)合超聲軟指標(biāo)篩查異常檢出情況（n，%）

3 討 論

高通量基因測序技術(shù)結(jié)合超聲軟指標(biāo)篩查逐漸成為產(chǎn)前篩查的新模式，該方法聯(lián)合超聲軟指標(biāo)篩查能更有效提高對出生缺陷篩查率[2]，且本實驗方法較安全、快速、準(zhǔn)確、能有效提高現(xiàn)有產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷體系的工作效率和質(zhì)量[3]，降低出生缺陷率，值得在臨床開展。

因此，加強高危孕婦及高齡孕婦的管理，積極地進(jìn)行健康教育，充分利用高通量基因測序技術(shù)結(jié)合超聲軟指標(biāo)篩查可有效提高產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的依從性，降低出生缺陷率[4]，減少不良妊娠結(jié)局的發(fā)生，為出生缺陷防治體系建設(shè)發(fā)揮重要作用。

本實驗不足之處在于，收集樣本例數(shù)較少，觀察時間較長，日后可以對孕前、孕中、孕后分別做相關(guān)的研究，更詳細(xì)的觀察本實驗方法對出生缺陷的檢出率。