聯(lián)合切面掃查在胎兒先天性心臟病篩查中的現(xiàn)狀分析

吳鳳妹，林 英，謝 真

（松江區(qū)婦幼保健院超聲科 上海 201620）

胎兒心臟的發(fā)育在早孕期易受各種致畸因子，如藥物、病毒以及母體／家族性因素累及至胎兒先天性心臟?。╢etal congenital heart disease，F(xiàn)CHD）的發(fā)生，其發(fā)病率占活產(chǎn)兒的8‰～9‰，在胎兒各種畸形中位居出生缺陷首位。隨著現(xiàn)代技術(shù)和醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展以及對(duì)FCHD診斷技術(shù)的探索和創(chuàng)新，超聲醫(yī)師對(duì)于FCHD有了的更全面的認(rèn)識(shí)。彩色多普勒的超聲檢查因其無(wú)創(chuàng)、快速、實(shí)時(shí)、廉價(jià)、準(zhǔn)確和可重復(fù)等優(yōu)勢(shì)已成為中孕大畸形篩查一種規(guī)范化、系統(tǒng)化的檢查手段，且在FCHD的篩查中意義更大。早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常，合理干預(yù)處理，對(duì)減少嚴(yán)重心臟畸形兒出生率，減輕社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)起重要作用[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015年1月—2017年12月在我院建卡且正規(guī)產(chǎn)檢的孕婦，中孕畸形篩查30680例，經(jīng)超聲胎兒心臟聯(lián)合切面異常可疑FCHD者納入本次研究對(duì)象。

1.2 儀器與方法

使用GE Voluson新E8、E8、730 Expert、E6等彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹部超聲（TAS）檢查,探頭頻率3.5～5MHZ。針對(duì)每位我院建卡正規(guī)產(chǎn)檢的孕婦，在孕20～24周進(jìn)行一次系統(tǒng)的胎兒大畸形篩查，其中胎兒心臟是整個(gè)篩查最重要的結(jié)構(gòu)。孕婦常規(guī)取仰臥位，也可取側(cè)臥位，如因胎兒體位關(guān)系圖像顯示不佳，不能獲得胎兒心臟4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面時(shí)可暫停檢查，囑孕婦外出活動(dòng)20～30分，胎位糾正再次檢查，以此來(lái)獲取胎兒心臟的各標(biāo)準(zhǔn)切面，并把需要的切面留圖存入工作站。根據(jù)美國(guó)超聲醫(yī)學(xué)會(huì)（American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM）在2013年發(fā)布了產(chǎn)科超聲檢查的實(shí)踐指南[2]的標(biāo)準(zhǔn)切面，我院胎兒畸形篩查的心臟超聲制定了規(guī)范化切面包括4個(gè)：四腔心（4C）、左室流出道（LVOT）、右室流出道（RVOT）、三血管（3VT），遵循先天性心臟病節(jié)段分析法進(jìn)行掃查。

附表 胎兒先天性心臟病的檢出情況

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料用百分比表示。

2 結(jié)果

30680 例孕婦中經(jīng)超聲畸形篩查經(jīng)以上4個(gè)切面檢出胎兒可疑心臟畸形共79例，中孕畸形篩查FCHD的檢出率2.57%，確診率為77.22%；漏診15.19%(12／79)；誤診7.6%(6／79)。篩查陽(yáng)性者均告知有轉(zhuǎn)診指征，建議上一級(jí)醫(yī)院胎兒心超進(jìn)一步檢查。確診有兩種方式：（1）經(jīng)圍產(chǎn)會(huì)診機(jī)構(gòu)反饋我院胎兒心超的結(jié)果或追蹤隨訪，嚴(yán)重且復(fù)雜的先天性心臟病，出生以后即使手術(shù)也很難存活的，根據(jù)孕婦及家屬意愿選擇終止妊娠，中孕引產(chǎn)的FCHD以圍產(chǎn)會(huì)診的心超結(jié)果為最終診斷結(jié)果；（2）出生后手術(shù)效果較好的、孕婦及家屬選擇繼續(xù)妊娠的和簡(jiǎn)單的FCHD告知出生后新生兒心超檢查；或產(chǎn)前篩查未見(jiàn)胎兒心臟異常，出生后出現(xiàn)紫紺、心臟雜音、呼吸窘迫、喂養(yǎng)困難者建議新生兒心超檢查，并以出生后的心超報(bào)告為最終診斷結(jié)果。各年的檢出情況見(jiàn)附表。

本組研究三年的資料與數(shù)據(jù)顯示，胎兒先天性心臟病的檢查陽(yáng)性率有逐年上升的趨勢(shì)，可能是二胎政策開(kāi)放后孕婦的年齡相對(duì)增加有關(guān)，更新了檢查設(shè)備獲得更清晰圖像質(zhì)量及通過(guò)追蹤隨訪深入廣泛的認(rèn)識(shí)了篩查陽(yáng)性病例的FCHD在超聲上的不同表現(xiàn)，因此提高了FCHD的檢出率。

檢出的先天性心臟病包括單心室、完全性及部分性房室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征、完全性及矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛氏四聯(lián)癥、右室雙出口、三尖瓣下移、肺動(dòng)脈閉鎖、室間隔缺損、房間隔缺損、主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈的狹窄或閉鎖、心臟腫瘤等。根據(jù)以上4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)切面我院對(duì)心臟結(jié)構(gòu)性的FCHD能作出較明確的診斷，特別是嚴(yán)重的FCHD檢查率的敏感性和特異性高于簡(jiǎn)單的FCHD[3]。但也常有漏誤診的發(fā)生，對(duì)于一些室間隔缺損、部分性肺靜脈異位引流、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位易漏診[4]，其中室間隔缺損是本次研究對(duì)象中FCHD漏診和誤診最多的，尤其是膜周部的室缺。

3 討論

3.1 FCHD的發(fā)病原因

母體因素有關(guān)如高齡、不良的孕產(chǎn)史、早孕期病毒感染、毒物接觸史、家族遺傳史、糖尿病等與FCHD的發(fā)生有關(guān)。超聲畸形篩查的心外畸形或心外變異的胎兒如小腦蚓部缺失、脈絡(luò)膜囊腫、全前腦、唇腭裂、脊柱裂、腎盂增寬、腸道高回聲、肢體異常、胎兒水腫、單臍動(dòng)脈、持續(xù)性右臍靜脈、右位心、右位主動(dòng)脈弓等增加FCHD發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。此外染色體異常也會(huì)增加FCHD的發(fā)生，如13-三體、18-三體、21-三體、22q11缺失等。

3.2 胎兒心臟各切面探討

四腔心切面：是胎兒心臟篩查最重要的切面之一，是最早用于超聲評(píng)估胎兒心臟的切面[5]，多種心臟畸形在標(biāo)準(zhǔn)的四腔心切面上可表現(xiàn)出來(lái)?？膳袛嗨那恍呐c胸腔的比例是否正常、心軸是否偏移（正常45～65°左右）、心臟各房室的形態(tài)、大小、位置是否正常，心房與心室連接是否正常，主動(dòng)脈是否發(fā)自左心室，肺動(dòng)脈是否發(fā)自右心室，二尖瓣三尖瓣的附著位置和瓣膜形態(tài)及啟閉是否正常，有無(wú)異常血流，左心房后壁有無(wú)肺靜脈開(kāi)口，右心室有無(wú)調(diào)節(jié)束，室間隔、房間隔有無(wú)缺損及異常穿隔血流，卵圓孔是否在左房，降主動(dòng)脈與左房的關(guān)系，冠狀靜脈竇有無(wú)擴(kuò)張，心腔內(nèi)有無(wú)異常的占位回聲，心室壁有無(wú)增厚，心包腔有無(wú)積液（正常＜2mm）等。雖然大多數(shù)的嚴(yán)重復(fù)雜的先天性心臟病在四腔心切面上可觀察到異常，但單切面還是不可靠的，如完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，法洛氏四聯(lián)癥等在四腔心切面也可表現(xiàn)正常。

雙流出道切面：主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈管徑的大小，走行，瓣膜的形態(tài)，啟閉是否正常，有無(wú)異常血流等。左右室流出道的是否存在正常交叉是排除永存動(dòng)脈干、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位及心室雙出口的重要依據(jù)。四腔心切面+流出道切面診斷胎兒先天性心臟病的敏感性及特異性高，產(chǎn)前超聲篩查診斷模式在臨床上診斷胎兒先天性心臟病切實(shí)可行[6]。采用四腔心切面頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法增加了左右室流出道的切面檢查，可提供胎兒更多更全面的心臟信息，能顯著提高FCHD的產(chǎn)前檢出率[7]。

三血管氣管切面：血管排列（從左至右依次肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈、下腔靜脈）、形態(tài)、內(nèi)徑比例（肺動(dòng)脈＞主動(dòng)脈＞上腔靜脈）、血流方向和流速、肺動(dòng)脈旁有無(wú)異常多余的血管等。與22q11染色體缺失有關(guān)的胎兒先天性心臟病，在此切面上還可觀察胎兒胸腺發(fā)育不全或缺如[8]。三血管氣管切面顯示血管數(shù)目的增加或減少，在胎兒心臟大血管畸形超聲診斷中具有重要的臨床診斷價(jià)值[9]。正常的三血管氣管切面呈“110”征象，肺動(dòng)脈、動(dòng)脈導(dǎo)管與主動(dòng)脈弓橫部呈“V”字連接，血流方向一致，而主動(dòng)脈弓離段的間接征象在此切面沒(méi)有“V”字正常的連接，呈“100”的征象。

3.3 不同嚴(yán)重先天性心臟病的超聲表現(xiàn)特征

（1）單心室的胎兒就如“寄生蟲(chóng)”依賴胎盤的血供在宮內(nèi)和正常胎兒一樣生長(zhǎng)發(fā)育良好，一旦出生胎盤血供停止，肺擴(kuò)張后不能再依賴胎盤的血供，建立自身的血流動(dòng)力學(xué)，可立即出現(xiàn)嚴(yán)重的癥狀甚至危及生命，四腔心切面上可見(jiàn)一個(gè)心腔或房間隔及室間隔的回聲缺失，僅見(jiàn)一組房室瓣或房室瓣對(duì)位不良等。（2）永存動(dòng)脈干：未見(jiàn)正常的主肺動(dòng)脈，僅見(jiàn)一根粗大的血管，其上發(fā)出肺動(dòng)脈分支。（3）大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位：完全性的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位表現(xiàn)為房室連接一致，兩根大血管自心室平行發(fā)出沒(méi)有交叉，主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈前，且主動(dòng)脈發(fā)自右心室，肺動(dòng)脈發(fā)自左心室，并可見(jiàn)室間隔缺損；矯正型的大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位在完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的基礎(chǔ)上表現(xiàn)為房室連接的不一致。（4）法洛氏四聯(lián)癥：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨在室間隔上、肺動(dòng)脈內(nèi)徑明顯小于主動(dòng)脈，其內(nèi)徑比例主動(dòng)脈＞肺動(dòng)脈（正常肺動(dòng)脈稍＞主動(dòng)脈，其比值＜1.2～1.4），肺動(dòng)脈狹窄的程度與手術(shù)的成功及術(shù)后的存活率密切相關(guān)。例舉不同F(xiàn)CHD的二維超聲，見(jiàn)下圖。

膜周部室間隔缺損

法洛氏四聯(lián)癥（肺動(dòng)脈狹窄）

主肺動(dòng)脈間隔缺損

永存動(dòng)脈干

左心發(fā)育不良

房室間隔缺損

3.4 漏、誤診的原因分析

室間隔漏診最多見(jiàn)，主要是膜周部的室缺，可能是胎兒四腔心與探頭垂直，誤認(rèn)為回聲失落、宮內(nèi)的胎兒血流動(dòng)力學(xué)左右心室的壓力差不大，未探及明顯的穿隔血流。房間隔的缺損更是宮內(nèi)診斷的難點(diǎn)，原發(fā)性的房間隔缺損發(fā)病率很低，繼發(fā)性的房間隔缺損在產(chǎn)前很難診斷，往往出生后才能得到確診。誤診的原因是對(duì)各種FCDH認(rèn)識(shí)有限，F(xiàn)CHD在超聲上表現(xiàn)又復(fù)雜多樣，且隨孕周的增加還會(huì)發(fā)生各種變化，有些FCHD在同一切面可能有相似的表現(xiàn)，需要多切面聯(lián)合才能區(qū)分。

3.5 提高中孕FCHD的檢出率的相關(guān)措施及設(shè)想

（1）嚴(yán)格控制孕周：在20～24周，此階段胎兒心臟基本發(fā)育健全，視野較為清晰，胎位調(diào)整也比較容易，在該時(shí)間段內(nèi)進(jìn)行檢查有助于胎兒先天性心臟病診斷的提高[10]。（2）提高醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)與技術(shù)水整：系統(tǒng)的超聲篩查胎兒心臟畸形的檢出率與超聲醫(yī)師的專業(yè)水平、對(duì)先天性心臟病的認(rèn)識(shí)程度、超聲儀器設(shè)備、檢查需要的時(shí)間，胎位等有關(guān)[11]。派遣醫(yī)師至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，規(guī)范胎兒心臟的各標(biāo)準(zhǔn)切面，擴(kuò)充對(duì)各型FCHD實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)下的二維、彩色及頻譜多普勒的圖像特征；每位畸形篩查醫(yī)師每年有必要參加FCHD相關(guān)的學(xué)習(xí)班；按照質(zhì)控要求定期進(jìn)行業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)和考核；開(kāi)展疑難病例討論等不同途徑深入認(rèn)識(shí)FCHD，提高診斷水平。經(jīng)驗(yàn)豐富且熟悉各類FCHD的高年資醫(yī)師可對(duì)產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率高達(dá)85～95%，同時(shí)也提供更為詳細(xì)的信息，合理制定治療策略，達(dá)到理想化的效果。（3）做好轉(zhuǎn)診及隨訪的善后工作：對(duì)檢出胎兒心臟可能畸形的孕婦告知圍產(chǎn)會(huì)診進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，對(duì)預(yù)后良好FCHD的繼續(xù)妊娠至出生者進(jìn)行新生兒心超確診，及時(shí)隨訪，并分析總結(jié)其中誤診、漏診的原因。（4）增加胎兒心臟的掃查切面：胎兒心臟篩查通過(guò)4切面法能檢出大多數(shù)的FCHD，如能增加腹部大血管切面（UC）+主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面作為篩查胎兒心臟的規(guī)范化切面可獲得胎兒心臟異常更多的信息。腹部大血管切面觀察腹主動(dòng)脈與下腔靜脈的關(guān)系，有判斷無(wú)內(nèi)臟反位、心房異構(gòu)[12]，主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面可觀察主動(dòng)脈弓是否發(fā)育不良、縮窄、離段[13]。通過(guò)以上6切面發(fā)現(xiàn)有心臟血管異常，再選擇性的加做動(dòng)脈導(dǎo)管弓、心室短軸、大動(dòng)脈短軸、上下腔回流至右心房、靜脈導(dǎo)管、肺靜脈，彩色血流，多普勒頻譜，心臟及血管的冠狀切面，特別是對(duì)于一些FCHD的高危人群有必要增加胎兒心臟不同切面的掃查[14]。

綜上所述，規(guī)范、系統(tǒng)的中孕畸形篩查聯(lián)合切面掃查胎兒心臟是胎兒先天性心臟病的首選和必要的檢查方法，對(duì)胎兒先天性心臟病有較高的檢出陽(yáng)性率，具有重要的臨床價(jià)值。