iOSapp與臨床基因組學(xué)和精確醫(yī)學(xué)中的基因疾病復(fù)雜性

黃雅琪 羅發(fā)明 唐玉瑩

1.華北理工大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院；2.華北理工大學(xué)理學(xué)院；3.華北理工大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院

我們提供了一個(gè)公開的iOS應(yīng)用程序PAS-Gen，邀請全球用戶免費(fèi)下載它在iPhone和iPad設(shè)備上，迅速采用其易于使用的界面，并搜索基因和相關(guān)疾病。PASGen是使用 Swift、XCODE 和 PHP 腳本開發(fā)的，這些腳本使用 Web 和 MySQL 數(shù)據(jù)庫服務(wù)器，其中包括超過 59000 個(gè)蛋白質(zhì)編碼和非編碼基因，以及 90000 多個(gè)分類基因疾病關(guān)聯(lián)而成的。PAS-Gen 建立在臨床和科學(xué)前提之上，即更容易的醫(yī)療保健和基因組數(shù)據(jù)共享將加速未來的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)。此軟件采用智能手機(jī)應(yīng)用，整合了分類疾病及相關(guān)基因信息，提出了先進(jìn)的基因疾病數(shù)據(jù)庫。 PAS-Gen 應(yīng)用程序?qū)椭芯咳藛T、醫(yī)生和藥劑師提供可能與開發(fā)某些疾病的可能性相關(guān)的基因的廣泛視圖。此工具具有加速用戶理解人類復(fù)雜疾病的遺傳基礎(chǔ)的能力，并通過同化基因組和表型數(shù)據(jù)將支持未來的工作，以確定基因特定的設(shè)計(jì)藥物，針對精確的分子指紋腫瘤，建議適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，預(yù)測個(gè)人對疾病的易感性，診斷和治療罕見的疾病。

總結(jié)輸血醫(yī)學(xué)基因組學(xué)的最新科學(xué)進(jìn)展，并探討其在廣義基因組精密醫(yī)學(xué)模型中的作用，重點(diǎn)探討這一新興領(lǐng)域獨(dú)特的計(jì)算和生物信息學(xué)方面。最近出版物繼續(xù)驗(yàn)證使用下一代測序（NGS）進(jìn)行血型預(yù)測的可行性，采用三種截然不同的方法：外兆體測序、全基因組測序和基于PCR的目標(biāo)NGS方法.據(jù)報(bào)告，NGS與血清學(xué)和替代基因分型方法的相關(guān)性在92%到99%之間。

NGS 已證明對弱抗原、結(jié)構(gòu)變化、拷貝數(shù)變異、新基因組變異和微奇性檢測進(jìn)行了改進(jìn)。建議將輸血醫(yī)學(xué)解釋添加到任何臨床測序基因組中，作為提高精密基因組醫(yī)學(xué)成本效益的策略。在血型抗原環(huán)境中解釋NGS不僅需要先進(jìn)的免疫血液學(xué)知識，還需要專門的軟件和硬件資源，以及一支經(jīng)過生物信息學(xué)培訓(xùn)的勞動力隊(duì)伍。輸血是一種常見的住院程序，使血型基因組學(xué)成為精密醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)有前途的方面。需要進(jìn)一步努力應(yīng)對輸血生物信息學(xué)挑戰(zhàn)并評估其臨床效用。

雖然醫(yī)生在門診環(huán)境中與病人接觸最多，但與門診醫(yī)學(xué)相關(guān)的主題在醫(yī)學(xué)教育中較少出現(xiàn)。為了教授專業(yè)技能，必須創(chuàng)造實(shí)際學(xué)習(xí)機(jī)會，讓學(xué)生在真正的工作條件下在門診環(huán)境中練習(xí)醫(yī)療技能。曼海姆醫(yī)學(xué)院開發(fā)、評估和修訂了門診醫(yī)學(xué)臨床選修課，作為門診（肝診所、精神病門診、泌尿腫瘤）的實(shí)用、基于能力的學(xué)習(xí)經(jīng)驗(yàn)協(xié)商等）。

選修課采用計(jì)劃-執(zhí)行-檢查-行為（PDCA）周期，在第四年學(xué)習(xí)期間采用縱向?qū)嵺`課程的形式設(shè)計(jì)。通過選擇四個(gè)集中的門診護(hù)理之一，學(xué)生有機(jī)會專注于和追求個(gè)人的興趣。在門診診所的三次單獨(dú)課程中，學(xué)生被布置作業(yè)，并填寫一本包含學(xué)習(xí)目標(biāo)、作業(yè)和評分標(biāo)準(zhǔn)的日志。

選修課完成后，學(xué)生（n=165）和導(dǎo)師（n=7）可以選擇參加一項(xiàng)調(diào)查，以評估對選修課的知識積累和滿意度。結(jié)果：學(xué)生對個(gè)人常見病知識的增長和以病人為中心的溝通評價(jià)積極，對門診病人管理知識的評分較低。選修課的第一個(gè)課程被學(xué)生和導(dǎo)師評價(jià)為滿意。在85.8%的病例中，學(xué)生表示將推薦該課程的門診部。在第一次修訂期間，考慮了改進(jìn)建議，例如關(guān)于日志和調(diào)度系統(tǒng)的建議。結(jié)論：該選修課提供了一個(gè)機(jī)會，在醫(yī)學(xué)研究期間，以實(shí)用和基于能力的方式熟悉流動醫(yī)學(xué)。

在本系列中，我們將討論急診醫(yī)學(xué)的研究主題。雖然傳統(tǒng)上幾乎只注重應(yīng)急研究干預(yù)措施的功效和有效性，但分析不同辦法和途徑的成本和社會影響已變得日益重要。本文將探討健康經(jīng)濟(jì)學(xué)的含義，并探討與臨床研究人員相關(guān)的經(jīng)濟(jì)評價(jià)的不同類型和關(guān)鍵特征。

盡管在醫(yī)療決策過程中納入成本考慮對于美國患者和醫(yī)生來說越來越重要，但與這些結(jié)構(gòu)相關(guān)的內(nèi)容并不經(jīng)常包含在醫(yī)學(xué)教育中。因此，醫(yī)生沒有能力考慮費(fèi)用。這項(xiàng)研究尋求執(zhí)業(yè)醫(yī)生對當(dāng)前教學(xué)中所察覺的缺陷的意見，以及將必要的內(nèi)容納入醫(yī)學(xué)教學(xué)的建議。

我們使用半結(jié)構(gòu)化訪談進(jìn)行了定性描述性研究，利用心臟病學(xué)家和神經(jīng)科學(xué)家在各種環(huán)境中練習(xí)的有目的的最大變異樣本。我們使用傳統(tǒng)內(nèi)容分析分析訪談。18名心臟病專家和17名神經(jīng)學(xué)家參與了這項(xiàng)研究。受訪者認(rèn)為，目前的教學(xué)沒有提供足夠的價(jià)值和成本考慮知識，以實(shí)現(xiàn)以病人為中心的高價(jià)值決策。

他們確定了與醫(yī)療費(fèi)用有關(guān)的教育的以下優(yōu)先領(lǐng)域：醫(yī)藥業(yè)務(wù)和自費(fèi)患者費(fèi)用信息、健康研究解釋技能培訓(xùn)以批判性地評估證據(jù)，以及溝通技巧，讓患者作為合作伙伴參與共同決策。與會者推薦了多種教學(xué)方法，包括關(guān)于核心主題的講授課程、角色建模和案例研究。美國醫(yī)生認(rèn)為，學(xué)習(xí)需求與將成本納入臨床決策有關(guān)，這些需求可以為這一領(lǐng)域的課程開發(fā)計(jì)劃提供信息。醫(yī)生認(rèn)為，這些主題和技能的知識對于實(shí)現(xiàn)以患者為中心的高價(jià)值護(hù)理至關(guān)重要。支持患者中心需求的配套衛(wèi)生系統(tǒng)改革對于使醫(yī)生能夠?qū)Ｗ⒂谝曰颊邽橹行牡尼t(yī)療保健交付方法至關(guān)重要。