產(chǎn)前超聲診斷Beckwith-Wiedemann綜合征1例

祁平安，王藝璇，李天剛，練芮含

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，2.小兒綜合內(nèi)科，甘肅 蘭州 730050)

圖1 Beckwith-Wiedemann綜合征胎兒聲像圖 A.三維超聲顯示胎兒舌體位于口腔外； B.二維超聲示胎兒舌體明顯增厚，不能還納入口腔； C.胎兒臍孔處見(jiàn)無(wú)回聲臍膨出區(qū)

孕婦29歲，孕1產(chǎn)0，孕中期超聲篩查未見(jiàn)明顯異常。孕37+2周時(shí)超聲檢查：胎兒雙頂徑9.0 cm，頭圍32.0 cm，腹圍37.8 cm，股骨長(zhǎng) 7.7 cm，估測(cè)胎兒體質(zhì)量為(4 800±417)g；胎兒舌體厚1.2 cm，舌體長(zhǎng)6.0 cm，約2.5 cm的舌體始終位于口腔外(圖1A、1B)，多次復(fù)查均不能還納入口腔；胎兒臍孔處見(jiàn)約3.3 cm×2.0 cm低回聲區(qū)域(圖1C)；肝臟及雙腎體積增大，羊水指數(shù)28.5 cm。產(chǎn)前超聲提示胎兒舌體巨大、腹圍過(guò)大、臍孔處回聲異常，綜合考慮Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)。孕婦要求引產(chǎn)，娩出活嬰體質(zhì)量4 900 g，身長(zhǎng)52 cm，1 min時(shí)Apgar評(píng)分為5分，5 min時(shí)4分；面頰部呈火焰狀，雙耳可見(jiàn)皺褶，舌體巨大，始終位于口腔外，臍孔處可見(jiàn)囊狀包塊，四肢粗大，臍帶增粗，應(yīng)家屬要求不予搶救。最終臨床診斷為BWS。

討論BWS又稱巨舌-巨體-臍膨出綜合征，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分別對(duì)該病進(jìn)行了較詳細(xì)的描述，其發(fā)病率在活產(chǎn)兒中約為1/13 700，11p15.5區(qū)域母源或父源性印跡基因表達(dá)缺陷為本病的致病因素。BWS是以巨大舌、臍膨出和生長(zhǎng)過(guò)剩為主要臨床表現(xiàn)的綜合征，其他特征還包括內(nèi)臟巨大、耳朵皺褶以及出生后暫時(shí)性低血糖等。因缺乏特異性診斷指標(biāo)，BWS產(chǎn)前診斷較困難，有學(xué)者提出具備主要標(biāo)準(zhǔn)(腹壁缺損、巨舌、巨體)中的2項(xiàng)或1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加2項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)(巨腎或腎臟畸形、腎上腺細(xì)胞肥大、基因或染色體異常、羊水過(guò)多等)即可診斷。

關(guān)于BWS的治療，目前主要針對(duì)特有畸形予以矯正治療，及時(shí)應(yīng)對(duì)新生兒時(shí)期的暫時(shí)性低血糖，大部分BWS患兒經(jīng)矯正畸形后預(yù)后尚可。BWS患兒兒童期罹患胚胎源性腫瘤的概率顯著高于正常兒童，應(yīng)長(zhǎng)期密切隨訪，及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤。BWS患兒預(yù)后與畸形的矯正密切相關(guān)，產(chǎn)前超聲診斷有重要意義，盡早發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，對(duì)可疑胎兒行多學(xué)科會(huì)診并評(píng)估胎兒存活能力，有利于減少畸形胎兒出生。