早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷研究進(jìn)展

蘇靜 天津市寧河區(qū)醫(yī)院 （天津 301500）

內(nèi)容提要：早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷對(duì)于預(yù)防先天性缺陷胎兒的出生具有重要意義。近些年，隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，超聲檢查在胎兒先天性缺陷預(yù)防中得到了廣泛應(yīng)用，很多專(zhuān)家學(xué)者也開(kāi)展了大量的研究工作。對(duì)近些年關(guān)于早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷研究進(jìn)展進(jìn)行綜述如下，以期為臨床早期產(chǎn)前超聲篩查提供理論借鑒。

近些年隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷在胎兒先天性缺陷預(yù)防中發(fā)揮著越來(lái)越大的作用。超聲檢查由于簡(jiǎn)單、方便、對(duì)孕婦以及胎兒無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)致畸作用，能夠?qū)μ簣D像清晰顯示，相對(duì)來(lái)說(shuō)具有較高的準(zhǔn)確率和安全性，因此是產(chǎn)前胎兒先天性疾病篩查和診斷的重要技術(shù)手段[1-3]。本文對(duì)近些年關(guān)于早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

1.早期產(chǎn)前超聲檢查現(xiàn)狀

目前超聲檢查已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于早期產(chǎn)前篩查與診斷中，并取得了非常顯著的成效。但是隨著應(yīng)用的不斷深入，也逐漸暴露出一些問(wèn)題，主要體現(xiàn)在三個(gè)方面。一是不同醫(yī)院具有不同的超聲檢查水平，相對(duì)來(lái)說(shuō)基層醫(yī)院的超聲檢查水平較低，存在較高的誤診率和漏診率。胎兒先天性缺陷超聲檢查診斷的可靠性和準(zhǔn)確性在很大程度上依賴(lài)于超聲設(shè)備以及相關(guān)操作人員的操作規(guī)范[4]。因此想要提高超聲篩查診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性，需要引進(jìn)先進(jìn)的超聲設(shè)備，提高操作人員的專(zhuān)業(yè)水平和綜合素質(zhì)。二是我國(guó)目前關(guān)于早期產(chǎn)前超聲檢查尚未形成統(tǒng)一的操作規(guī)范，相應(yīng)的教育培訓(xùn)不夠系統(tǒng)完善，這在很大程度上影響了早期產(chǎn)前超聲診斷的準(zhǔn)確性[5]。因此應(yīng)該加快產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范以及標(biāo)準(zhǔn)的制定，加強(qiáng)對(duì)操作人員的績(jī)效考核。三是對(duì)新技術(shù)應(yīng)用程度較低，由于缺乏對(duì)新技術(shù)的合理應(yīng)用，導(dǎo)致假陽(yáng)性率普遍較高，因此應(yīng)該正確看待、合理引進(jìn)新技術(shù)，充分發(fā)揮新技術(shù)在早期產(chǎn)前超聲篩查和診斷中的應(yīng)用，提高診斷準(zhǔn)確率[6]。

2.早期產(chǎn)前超聲檢查研究進(jìn)展

2.1 胎兒非整倍體染色體異常超聲檢查

在早期產(chǎn)前超聲篩查與診斷中，可以通過(guò)測(cè)量胎兒頸后透明層的厚度判斷胎兒是否存在非整倍體染色體異常，應(yīng)用效果顯著，目前已經(jīng)得到了廣泛推廣應(yīng)用[7]。如果胎兒存在非整倍體染色體異常，其頸后透明層超聲表現(xiàn)為增厚，通常厚度大于0.3cm[8]。相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道超聲在胎兒非整倍體染色體異常檢查中的預(yù)測(cè)敏感度為33%～90%，假陽(yáng)性率為1.6%～6.2%。

2.2 胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常超聲檢查

胎兒在10個(gè)孕周時(shí)，其心臟已經(jīng)基本形成，借助高分辨率超聲檢查，可以對(duì)心臟的結(jié)構(gòu)進(jìn)行有效觀(guān)察，尤其是經(jīng)陰道超聲檢查，效果更為顯著。在胎兒孕周為11孕周時(shí)可以開(kāi)展經(jīng)陰道超聲檢查，在孕周為13周時(shí)可以進(jìn)行腹部超聲檢查[9]。不過(guò)整體來(lái)說(shuō)由于經(jīng)陰道超聲檢測(cè)效果更為顯著，胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常檢查通常采用經(jīng)陰道超聲檢查方式。檢查內(nèi)容主要包括：右心室流出道切面、左心室流出道切面、氣管切面、四腔心切面以及三血管等。同時(shí)還可以疊加采用彩色多普勒超聲檢測(cè)以便對(duì)血流情況進(jìn)行觀(guān)察[7]。大量文獻(xiàn)報(bào)道在早期產(chǎn)前超聲篩查診斷中，可以對(duì)單心房、單心室、異位心臟以及左側(cè)異構(gòu)等疾病準(zhǔn)確檢出[10]。這表明了超聲檢查在早期胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常檢查中具有非常重要的應(yīng)用價(jià)值。

2.3 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查

胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)在早孕晚期初步形成。通常在胎兒為6孕周時(shí)其神經(jīng)管完全閉合，在10孕周時(shí)胎兒腦端分裂為左右兩側(cè)，但是在該階段胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的一些細(xì)微結(jié)構(gòu)還沒(méi)有形成，其發(fā)育不夠完善，比如胎兒的小腦蚓部在19孕周時(shí)還沒(méi)有完全形成[11]。因此，采用超聲技術(shù)在對(duì)胎兒開(kāi)展早期產(chǎn)前超聲篩查與診斷的過(guò)程中，僅能對(duì)部分神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行超聲檢查，主要包括腦膨出、無(wú)腦兒、脊柱裂以及露腦畸形等[12]。正常顱腦在早期產(chǎn)前超聲聲像圖像上表現(xiàn)為橢圓形顱骨強(qiáng)回聲環(huán)、大腦半球間強(qiáng)回聲腦中線(xiàn)（厚度為0.1～0.2cm），腦皮質(zhì)為薄帶狀低回聲、兩側(cè)小腦半球逐漸向中線(xiàn)靠攏、小腦蚓沒(méi)有完全發(fā)育等。腦膨出在超聲檢查聲像圖像上表現(xiàn)為顱骨不連續(xù)，軟組織可見(jiàn)；無(wú)腦兒在超聲檢查聲像圖像上表現(xiàn)為腦組織不完整，沒(méi)有顱骨強(qiáng)回聲環(huán)；脊柱裂在超聲檢查聲像圖像上表現(xiàn)為椎體排列異常，顱骨呈“檸檬征”；露腦畸形在超聲檢查聲像圖像上表現(xiàn)為顱骨缺失、腦組織浸于羊水中[13]。

2.4 胎兒胸腹部異常超聲檢查

胎兒早期產(chǎn)前超聲檢查中胸腹部異常情況主要包括臍膨出、腹裂以及異位心等。這些在胎兒的頭部以及手臂平面超聲檢查中均具有一定的表現(xiàn)特征。臍膨出主要表現(xiàn)為腹部向外膨出，存在包裹包膜；腹裂主要表現(xiàn)為腹部皮膚中斷，部分腹腔內(nèi)容物在羊水中游離，不存在包膜包裹；異位心主要表現(xiàn)為胸壁連續(xù)性中斷，胎兒心臟在羊水中跳動(dòng)等[14]。

2.5 胎兒骨骼異常超聲檢查

胎兒手板在7孕周時(shí)形成，胎兒足板在8孕周時(shí)形成，胎兒肱骨以及股骨等在9孕周時(shí)形成，胎兒足趾以及手指等在11孕周的時(shí)候可以通過(guò)超聲進(jìn)行辨識(shí)[15]。因此在早期產(chǎn)前超聲篩查中能夠?qū)μ褐w部分骨骼異常進(jìn)行篩查，比如橈骨缺失以及肢體缺失等。

3.小結(jié)

隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，超聲檢查在早期產(chǎn)前篩查與診斷中應(yīng)用越來(lái)越普及，操作越來(lái)越規(guī)范，胎兒異常檢出率和診斷準(zhǔn)確率明顯提高，這在很大程度上避免了存在嚴(yán)重先天性缺陷的胎兒出生，對(duì)于人口素質(zhì)的提高具有積極意義。但是在早期產(chǎn)前超聲檢查中也暴露出了一些問(wèn)題，有待于進(jìn)一步改進(jìn)和完善。