某市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況分析

馬春艷 馬翎雅

（新疆昌吉市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，新疆 昌吉 831100）

隨著生活環(huán)境的不斷惡化、人們健康意識的不斷提高，新生兒的健康問題逐漸成為焦點問題。如果能夠及早對影響新生兒健康的不良因素進行篩查和排除，就可以做到及時干預(yù)治療，提高治愈的可能性。苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）因會對新生兒的智力發(fā)育和生理發(fā)育產(chǎn)生消極的影響[1]，而被列入新生兒疾病篩查的主要篩查項目之中。本文對2010年～2017年昌吉市新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查狀況進行詳細(xì)的探討，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：采集2010年～2017年出生的37911例新生兒的合格血片進行篩查，其中男性19098例，女性18813例。

1.2 血片采集方法：新生兒出生72 h之后，充分哺乳。采血人員將雙手清洗干凈之后戴上專用手套，按摩并熱敷新生兒的足跟部位，并用醫(yī)用酒精對皮膚進行消毒；使用一次性采血針輕輕刺入新生兒的足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度大約3 mm，用干棉球擦掉第一滴血，讓第二滴血在濾紙不接觸血滴的情況下自然滲入濾紙，血斑直徑達到8 mm左右時停止采集[2]，并用消毒棉為新生兒止血；將血片放在干凈的空氣中，等到血片呈現(xiàn)深褐色，檢查濾紙干血片是否合格，若未采集成功，重新進行采集。將合格的濾紙干血片，放在塑料袋中并保存在2～8 ℃的冰箱中。最后在規(guī)定的時間內(nèi)將濾紙干血片送到疾病篩查實驗室。

1.3 篩查方法

1.3.1 PKU篩查方式：采取時間分辨免疫熒光測定法對濾紙血片樣本中的Phe含量進行檢測。確定＜2 mmol/L為正常的Phe參考值，如果新生兒的檢測數(shù)據(jù)高于這個值，應(yīng)盡早通知家長帶著新生兒進行二次檢測，如果結(jié)果還是比正常參考值高，盡早通知家長到上級新生兒疾病監(jiān)測中心進行確診。

1.3.2 CH篩查方式：采取時間分辨免疫熒光分析法對濾紙血片中的TSH進行檢測。將＜9 mIU/L設(shè)定為正常的參考值，如果檢測結(jié)果比正常參考值大，而且游離T4呈現(xiàn)出下降的態(tài)勢，那么新生兒的CH功能減低；如果僅僅是檢測結(jié)果大于正常參考值，而游離T4的變化可以忽略不計，那么盡早通知家長帶著孩子到疾病篩查機構(gòu)進行二次檢測。

1.4 質(zhì)量控制：為保證篩查工作的質(zhì)量，除了每年都會評估醫(yī)院的疾病篩查能力，評估省級衛(wèi)生部門新生兒疾病診斷中心的篩查質(zhì)量之外，還會參加以衛(wèi)生部臨檢中心為主辦方的全國新生兒疾病篩查血斑質(zhì)量控制。

2 結(jié) 果

2.1 疾病篩查結(jié)果：本次研究篩查37911例新生兒的合格血片，其中確診為PKU的患兒21例，疾病發(fā)生率為0.554%，確診為CH的患兒19例，疾病發(fā)生率為0.636%，高TSH血癥患兒9例，疾病發(fā)生率為0.301%。

2.2 血片采集質(zhì)量情況：通過本次研究發(fā)現(xiàn)2010年～2017年共有不合格血片131張，不合格率為0.346%。通過不斷提高采血人員的采血技術(shù)，加強血片采集的管理，采集血片的質(zhì)量越來越能夠得到保障，不合格血片數(shù)量也逐年減少。

3 討 論

新生兒疾病篩檢的重要性不言而喻，通過疾病篩檢不僅可以檢測出阻礙新生兒生長發(fā)育的不利因素，而且可以及早確診和治療[3]，這對于新生兒未來的正常發(fā)育具有重要的價值。PKU和CH對于新生兒的智力發(fā)育和生理發(fā)育會產(chǎn)生消極的影響，如果不能及時發(fā)現(xiàn)并采取一定的措施進行干預(yù)，將會嚴(yán)重阻礙新生兒未來的成長、學(xué)習(xí)等。

PKU患兒身體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性較弱，一般都是因為受到了遺傳的影響，母體身體內(nèi)相關(guān)的基因發(fā)生突變，使得患兒身體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性大幅度降低[4]。如果不能盡早篩查出并采取個性化的治療措施進行干預(yù)，將對新生兒未來的腦部發(fā)育造成嚴(yán)重的影響，導(dǎo)致腦部組織發(fā)育不齊全，腦功能部分缺失，表現(xiàn)出來的癥狀為弱智。本次近幾年，通過疾病篩查，發(fā)現(xiàn)確診為PKU的患兒21例，疾病發(fā)生率為0.554%。但是通過對PKU患兒病例統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，PKU患兒多于21例，這一方面說明疾病篩查的正確率可能一定的偏差，另一方面說明還有一部分新生兒在出生72 h后并未進行疾病篩查。

CH的發(fā)病原因一般為新生兒的甲狀腺功能水平降低，這是由新生兒甲狀腺軸發(fā)育不正常造成的。甲狀腺功能是否正常決定著新生兒的智力水平和身體發(fā)育是否處于正常水平[5]，新生兒的甲狀腺功能水平較低，那么隨著新生兒的成長發(fā)育，將會出現(xiàn)弱智或身體短小等臨床癥狀，嚴(yán)重影響著新生兒未來的生活質(zhì)量。及早篩查發(fā)現(xiàn)，及早采取適當(dāng)?shù)闹委熓侄芜M行干預(yù)，對于新生兒未來的智力水平、生活質(zhì)量具有積極的作用。經(jīng)過疾病篩查發(fā)現(xiàn)，CH患兒共19例，疾病發(fā)生率為0.636%，有研究發(fā)現(xiàn)及早發(fā)現(xiàn)及時采取適當(dāng)?shù)拇胧┻M行個性化的治療，可以降低CH疾病對新生兒智力產(chǎn)生的不良影響。

經(jīng)過分析發(fā)現(xiàn)新生兒PKU和CH的篩查工作中還存在著許多不足的地方，分為以下幾個方面：①因經(jīng)濟發(fā)展不足，健康意識受限，許多新生兒未能加入到疾病篩查工作中來，這就導(dǎo)致許多后來被確診為PKU和CH的患兒未能及早發(fā)現(xiàn)、及早治療，對患兒的智力發(fā)育產(chǎn)生了較大的負(fù)面影響。②許多家長對新生兒疾病篩查工作認(rèn)識不充分，加大了工作開展的難度。③采血時間選擇不恰當(dāng)，部分檢測結(jié)果出現(xiàn)偏差。④工作人員意識及專業(yè)素質(zhì)不高，拖長篩查時間，且未能及時通知家長進行復(fù)查，導(dǎo)致新生兒病情延誤。

針對以上問題，提出幾點建議以提高新生兒疾病篩查的正確率：①首先要做好宣傳工作，提高家長的意識，讓更多的新生兒都參與到疾病篩查工作中；②對采血人員進行專業(yè)培訓(xùn)，要求其嚴(yán)格按照規(guī)范進行血片采集，保證血片采集的有效性；③加大投入力度，提高篩查技術(shù)的同時，保證疾病篩查的效率。