周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹誤診1例

許娜

作者單位：云南省玉溪市人民醫(yī)院眼科，玉溪 653100

周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹是一種較為罕見(jiàn)的眼科疾病。雖然偶有文獻(xiàn)報(bào)道，但眼科醫(yī)生對(duì)該病的認(rèn)識(shí)仍有不足，容易誤診?，F(xiàn)對(duì)我科診治的1例周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹的病例治療過(guò)程并結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，以提高大家對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，減少誤診情況，報(bào)告如下。

1 臨床資料

患兒男性，2歲5個(gè)月，足月順產(chǎn)，產(chǎn)時(shí)無(wú)產(chǎn)傷窒息，出生后無(wú)外傷史及感染史，無(wú)相關(guān)疾病家族史。全身一般情況良好，未發(fā)現(xiàn)明顯神經(jīng)系統(tǒng)異常體征，出生時(shí)雙眼外觀無(wú)異常。3個(gè)月齡時(shí)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患者右眼經(jīng)常向右側(cè)注視，4個(gè)月齡時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)雙眼不等大，右眼睜眼困難，隨即來(lái)我院門(mén)診就診，診斷為“先天性上瞼下垂”，考慮該患兒年紀(jì)尚小，建議暫時(shí)不考慮手術(shù)，門(mén)診隨訪(fǎng)。6個(gè)月齡時(shí)患者家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒右眼內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)受限，伴有外斜視、上瞼下垂。7個(gè)月齡時(shí)再次到我科門(mén)診隨診，患兒出現(xiàn)內(nèi)斜視，經(jīng)磁共振成像術(shù)檢查提示未見(jiàn)異常，故仍囑患兒門(mén)診隨訪(fǎng)。1歲6個(gè)月時(shí)患兒再次就診我科，發(fā)現(xiàn)患兒右眼球或右轉(zhuǎn)位或居中，上瞼下垂程度時(shí)好時(shí)壞。眼科檢查：測(cè)視力不配合，左眼瞼裂大小及瞳孔無(wú)明顯異常，右眼則呈周期性變化，每個(gè)周期約2 min。就診時(shí)檢查,麻痹期：發(fā)作時(shí)右眼上瞼抖動(dòng)后出現(xiàn)右眼上瞼下垂遮擋上1/2瞳孔，眼位呈外斜狀態(tài)，角膜映光右眼-20°，眼球內(nèi)、下、上轉(zhuǎn)均受限，瞳孔散大，直徑6 mm，直接對(duì)光反射消失，調(diào)節(jié)輻輳運(yùn)動(dòng)消失，伴有頭向右側(cè)偏斜，麻痹相持續(xù)時(shí)間約90 s；痙攣相：麻痹相后上瞼下垂的眼瞼又開(kāi)始出現(xiàn)抖動(dòng)，隨即眼瞼逐漸上抬，甚至高于健側(cè)眼瞼高度，但患眼向下注視時(shí)上瞼仍保持后縮位，眼位恢復(fù)正位，角膜映光顯示正位，瞳孔縮小甚至小于健側(cè)直徑約2 mm，調(diào)節(jié)輻輳運(yùn)動(dòng)恢復(fù)正常，痙攣相時(shí)間約30 s。診斷為周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹。給予口服鎮(zhèn)靜藥物水合氯醛治療后仍無(wú)法改變患兒眼瞼和瞳孔周期性變化，患兒目前年齡尚小,建議患兒門(mén)診隨訪(fǎng)有無(wú)弱視,定期觀察病情變化。

2 討論

2.1 疾病概述

周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹又稱(chēng)周期性痙攣性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹或Axenfield-schiirenberg綜合征，由Rampoldi 1884年首先報(bào)告，其主要特征為第三顱神經(jīng)支配之眼內(nèi)肌與眼外肌出現(xiàn)交替麻痹與痙攣現(xiàn)象。本病50%為先天發(fā)病，其余則發(fā)生在新生兒出生后早期[1]。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道大約10余例。該病多在2歲前發(fā)病，絕大多數(shù)是單側(cè)眼睛，以右眼多見(jiàn)，發(fā)病后持續(xù)終身，少數(shù)情況轉(zhuǎn)變?yōu)橥耆詣?dòng)眼神經(jīng)麻痹，多數(shù)不伴有其他先天異常，少數(shù)有家族史。迄今對(duì)本病的病因和發(fā)病機(jī)理尚不清楚。Loewenfeld和Thompson[2]認(rèn)為部分患者早年因外傷而影響了顱內(nèi)第Ⅲ神經(jīng)纖維，導(dǎo)致動(dòng)眼神經(jīng)元的退行性病變。外傷是否為本病發(fā)病的主要原因之一，尚有待進(jìn)一步的研究和探討。

典型癥狀包括麻痹相及痙攣相2種不同表現(xiàn)[3-4]：麻痹相一般持續(xù)1～2 min，表現(xiàn)為完全性或部分性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，包括上瞼下垂、眼球向外下方偏斜、瞳孔散大、調(diào)節(jié)放松。隨后出現(xiàn)的痙攣期可持續(xù)30～90 s，癥狀包括上瞼抬高、眼球內(nèi)轉(zhuǎn)可過(guò)中線(xiàn)、瞳孔收縮、調(diào)節(jié)痙攣。痙攣相可通過(guò)試圖內(nèi)轉(zhuǎn)眼球而延長(zhǎng)，而眼球主動(dòng)外轉(zhuǎn)可延長(zhǎng)麻痹相。所有病例都存在瞳孔周期性變化，這一現(xiàn)象也是某些患者的惟一癥狀。全麻后周期停止，但口服鎮(zhèn)靜藥周期仍然存在。手術(shù)治療可以矯正其麻痹相外觀，但無(wú)法改變其周期性變化，主要為美容性手術(shù)包括眼位矯正和上瞼下垂矯正兩部分，遮蓋健眼，積極治療患眼弱視。

2.2 鑒別診斷

在臨床中通常和以下3個(gè)方面對(duì)該病進(jìn)行鑒別診斷。

（1）動(dòng)眼神經(jīng)麻痹再生錯(cuò)向綜合征：動(dòng)眼神經(jīng)麻痹后再生紊亂時(shí)，眼外肌被再生方向錯(cuò)誤的神經(jīng)纖維支配，可以伴隨各種眼球運(yùn)動(dòng)，有奇異的眼瞼運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)為患眼企圖下轉(zhuǎn)或內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)眼瞼退縮或瞳孔縮小，一般無(wú)自動(dòng)節(jié)律改變，個(gè)別病例周期性痙攣與再生錯(cuò)向合并存在，多見(jiàn)于先天性或外傷性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹的急性期或恢復(fù)期。

（2）Marcus-Gunn綜合征：表現(xiàn)為先天性上瞼下垂與翼狀肌的特殊連帶運(yùn)動(dòng)即同側(cè)翼狀肌受激時(shí)患眼下垂和眼瞼退縮，這種眼瞼退縮常發(fā)生在張嘴、下頜前突咀嚼及伸舌等運(yùn)動(dòng)時(shí)，瞳孔無(wú)異常改變，其病因可能與三叉神經(jīng)分支錯(cuò)向到第Ⅲ腦神經(jīng)支配提上瞼肌的位置有關(guān)[5]。

（3）眼肌型重癥肌無(wú)力：該病是一種累及神經(jīng)-肌肉接頭處的突觸后膜乙酰膽堿受體，導(dǎo)致神經(jīng)-肌肉間興奮傳遞障礙，表現(xiàn)為單眼或雙眼上瞼下垂，具有晨輕暮重現(xiàn)象和（或）疲勞后加重現(xiàn)象。

2.3 誤診分析

該病發(fā)病率低，很多人包括專(zhuān)業(yè)眼科醫(yī)生對(duì)該病了解甚少，是該病誤診的主要原因之一。患者一般為嬰、幼兒，不能積極配合檢查，主要憑借父母觀察并代訴其臨床表現(xiàn)，但大部分患兒父母并非專(zhuān)業(yè)醫(yī)學(xué)人員，如父母觀察不仔細(xì)，只抓住痙攣相或麻痹相的某臨床表現(xiàn)告知醫(yī)生，像正如此例患者父母在不同就診時(shí)間告知醫(yī)生患兒時(shí)而內(nèi)斜、時(shí)而外斜，加之醫(yī)生對(duì)眼睛改變認(rèn)識(shí)不足，醫(yī)生可能會(huì)認(rèn)為患者父母的主訴自相矛盾，可信度低，未能采納。少數(shù)醫(yī)生查體不仔細(xì)加上眼科門(mén)診就診患者較多，導(dǎo)致醫(yī)生沒(méi)有充分的時(shí)間觀察患者患眼周期變化過(guò)程 （每例患者至少5 min），查看是否有眼瞼、瞳孔或眼球位置等痙攣現(xiàn)象。

2.4 防范誤診的對(duì)策

提高對(duì)周期性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹的認(rèn)識(shí)，對(duì)嬰幼兒因上瞼下垂或內(nèi)、外斜就診者，除了進(jìn)行詳細(xì)的眼科檢查外還需仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，有無(wú)產(chǎn)傷、窒息、有無(wú)發(fā)熱、外傷等，還應(yīng)同部分有相似癥狀的疾病進(jìn)行鑒別。該病無(wú)特效治療方案，應(yīng)充分和患者家長(zhǎng)仔細(xì)溝通，手術(shù)是以改善外觀為主，特別應(yīng)警惕其導(dǎo)致的弱視，盡早行弱視治療，減少致盲的情況出現(xiàn)。