Peutz-Jeghers綜合征并腸套疊1例并文獻(xiàn)回顧

許永飛，陳羽佳，潘梓文，徐仲航，徐越超

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院 胃結(jié)直腸外科，吉林 長春130021)

黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)又稱皮膚及黏膜黑色素斑-胃腸道息肉病綜合征，是一種以皮膚及黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉、家族遺傳性為主要特點的罕見的遺傳性疾病。目前病因不明，臨床上對其認(rèn)知不足，容易誤診。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，對于PJS患者的預(yù)后極其重要。我院近期收治1例PJS合并腸套疊、腸梗阻，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報道如下，對該病診斷及治療進(jìn)行探討。

1 病例資料

患者男性，24歲，因“腹痛腹脹伴排氣排便停止5天”于2018-05-16急診入院?；颊?天前無明顯誘因突然出現(xiàn)腹痛不適，以下腹部為著，為間斷性脹痛，伴排氣排便停止，無惡心、嘔吐，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以“腸梗阻”行保守治療未見好轉(zhuǎn)。

患者及家屬為求進(jìn)一步明確診治來我院，門診以“腸梗阻”收住院。既往：發(fā)現(xiàn)“腸息肉”病史10年，未系統(tǒng)診治。否認(rèn)惡性腫瘤等家族性疾病史。

入院查體：口唇黏膜、四肢末端可見散在黑色素斑。腹部平坦，未見胃腸型及蠕動波，腹式呼吸不受限，下腹部壓痛，無反跳痛及肌緊張，全腹未觸及包塊，聽診腸鳴音約2次/分，可聞及氣過水音及振水音。

腹部CT平掃+三期增強見：左中下腹小腸壁增厚，呈同心圓狀改變，其遠(yuǎn)端于盆腔進(jìn)入遠(yuǎn)端小腸腔內(nèi)，亦呈同心圓狀改變，套頭及套鞘區(qū)強化不均，可見多發(fā)結(jié)節(jié)樣明顯強化影，病變近側(cè)端小腸及回盲部區(qū)可見多發(fā)強化結(jié)節(jié)影，0.5 cm-4.2 cm大小。影像診斷：左中下腹小腸、盆腔小腸多層多處套疊，套頭及套鞘區(qū)多發(fā)結(jié)節(jié)樣明顯強化影，病變近側(cè)端小腸及回盲部區(qū)多發(fā)強化結(jié)節(jié)，考慮息肉樣病變，其余腸管未充盈，觀察不清，需臨床警惕消化道彌漫息肉病變相關(guān)綜合征。

臨床診斷：多發(fā)腸套疊、腸梗阻、小腸多發(fā)息肉，于2018-05-18急診行剖腹探查術(shù)，術(shù)中見：小腸多處套疊，多發(fā)息肉，遂行小腸多發(fā)腫物切除術(shù)，術(shù)程順利，術(shù)后恢復(fù)良好，于術(shù)后第7天出院。

術(shù)后病理：[小腸]錯構(gòu)瘤性息肉，局部腺體伴中-重度不典型增生，切緣未見病變；結(jié)合臨床符合Peutz-Jeghers綜合征相關(guān)胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉病。

患者出院后電話隨訪至今，患者無腹痛、梗阻發(fā)生。

2 討論

Peutz-Jeghers綜合征(PJS)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，目前被認(rèn)為是位于人類染色體19p13.3的LKB1基因發(fā)生突變所致，研究表明PJS患者中有50%以上的人存在該基因變異。PJS在1921年丹麥醫(yī)生Jan Peutz注意到PJS患者的黏膜色素沉著與胃腸道息肉之間的關(guān)聯(lián)性，1949年美國醫(yī)生Harold Jeghers正式將該類疾病系統(tǒng)命名為PJS。PJS以皮膚黏膜黑褐色斑、胃腸道多發(fā)錯構(gòu)瘤性息肉、家族遺傳性及惡性腫瘤易感性為主要臨床表現(xiàn)。①皮膚黏膜色素沉著：色素沉著主要分布于口唇部、指趾末端，以黑色素或者褐色素為主，是PJS的特征性表現(xiàn)之一；②息肉性病變：息肉可分布于胃腸道的任何部位，以近段空腸最多見，其次為回腸、胃、結(jié)腸、直腸等；③遺傳性：PJS為常染色體顯性遺傳，有較高的外顯率。④惡性腫瘤易感性：PJS患者患全身惡性腫瘤的幾率明顯，比如：胃癌、小腸癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、肺癌、肝癌、前列腺癌、宮頸癌、卵巢癌等，野生型LKB1基因突變是多器官惡性腫瘤高發(fā)的重要原因。國外學(xué)者隨訪PJS患者133例，發(fā)生惡性腫瘤49例，其中胃腸道腫瘤25例，胃腸道外腫瘤24例[1]。PJS患者惡性腫瘤發(fā)病年齡輕，預(yù)后差。國外報道PJS患者惡性腫瘤發(fā)生率約為23%；國內(nèi)報道PJS患者惡性腫瘤發(fā)生率約為20%，兩者相近。

對于本病的診斷，不僅要根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷，更需要結(jié)合體格檢查、影像學(xué)檢查、內(nèi)鏡檢查等多種手段做出準(zhǔn)確判斷。①體格檢查：腹部觸診作為普外科醫(yī)生最基礎(chǔ)的診治手段，對部分患兒有一定診斷價值[2]，相比超聲、內(nèi)鏡、CT等檢查而言，診斷意義有限。②腹部超聲：超聲簡便、快捷、無創(chuàng)，聲像圖特異性強，診斷準(zhǔn)確率高。PJS超聲聲像圖多表現(xiàn)“月牙征”、“假腎征”或“同心圓征”[3,4]。超聲可避免CT及X線的輻射損害，具有獨特的優(yōu)越性，可以作為診斷兒童Peutz-Jeghers綜合征的首選方法。但腸腔內(nèi)容物、氣體及腸管蠕動對超聲結(jié)果又較大影響，對于合并腸梗阻、腸套疊者，超聲結(jié)果不如CT準(zhǔn)確[5]。③CT：CT影像上顯示PJS患者腸管內(nèi)腫塊的多發(fā)、密度不均及其強化特點，對于合并腸套疊 腸梗阻者優(yōu)勢明顯。合并腸套疊時，病變部位腸管呈“同心圓”和“臘腸樣”改變。但息肉與腸管組織對比度相近，因此CT對于息肉的檢出率較低，對于判斷息肉大小存在缺陷[6]。④MR、膠囊內(nèi)鏡、小腸鏡由于對腸道清潔程度高、費用高、耗時長等特點，臨床應(yīng)用較少。

本病的治療方案，主要包括內(nèi)鏡下治療和外科手術(shù)。PJS無并發(fā)癥者，通過雙氣囊小腸鏡下息肉切除、腹腔鏡輔助的小腸鏡下息肉切除、開腹聯(lián)合術(shù)中內(nèi)鏡息肉切除、三鏡聯(lián)合[7]等治療方案，成為主要治療手段。直徑小于1 cm胃腸道息肉，經(jīng)內(nèi)鏡可直接切除，并可一次性治療多個息肉，避免了開腹手術(shù)發(fā)生腸粘連、短腸綜合征等并發(fā)癥，降低了息肉引起的并發(fā)癥的發(fā)生率，并降低患者發(fā)生惡性腫瘤的風(fēng)險[8]。PJS并發(fā)小腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥的治療則以手術(shù)為主。手術(shù)主要針對胃腸道息肉的并發(fā)癥，解除臨床癥狀，而胃腸道息肉往往多發(fā)，所以很難達(dá)到根治效果。首先，PJS的診斷相對困難，很多患者直到出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，比如腸梗阻、腸套疊、消化道出血、膽汁梗阻[9]、癌變時才被發(fā)現(xiàn)，治療往往達(dá)不到預(yù)期效果[10]；其次，PJS患者存在惡性腫瘤易感性，且相關(guān)報道顯示PJS患者可以發(fā)生癌變[11]，總的癌變率高達(dá)20%，此類患者預(yù)后較差。所以合理規(guī)范的隨訪就顯得十分重要，對于早診斷、早干預(yù)、減少并發(fā)癥、改善預(yù)后有著十分重要的意義。