文丨張抒揚(yáng)

罕見病又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織提出患病率在0.65‰～1‰之間的疾病為罕見病，世界各國對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在差異，中國尚沒有對罕見病進(jìn)行明確的定義。世界范圍內(nèi)有7000余種罕見病，全球患者超過3億，中國患者有2000多萬。在中國，實(shí)現(xiàn)全民健康，不能缺少罕見病患者；實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)脫貧，也不能忽略罕見病患者。當(dāng)前，中國罕見病診療與保障體系亟待建立和完善。

或者無藥可治，或者沒有適應(yīng)證

目前，我們還無法準(zhǔn)確知道中國有哪些罕見病病種、罕見病患者有多少、他們在哪里、各病種患病率和年發(fā)病率是多少等具體情況和數(shù)字。

具體來看，在診療水平方面，罕見病患者面臨的主要問題有：疾病診斷困難，誤診、漏診現(xiàn)象突出，罕見病的平均確診時(shí)間為5年～6年, 部分患者達(dá)數(shù)十年。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會公布的《2018年度中國罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示，在接受調(diào)查的全國2040位受訪患者中，共涉及109種罕見病，其中42.6%的患者確診超過1年，13.4%的患者確診超過6年，15.9%的患者轉(zhuǎn)診超過5家醫(yī)院，誤診比例達(dá)64.2%。醫(yī)院和醫(yī)生存在缺乏診療常規(guī)與指南、可治病種少、經(jīng)驗(yàn)少的困境。在接受調(diào)查的來自全國27個(gè)省份、24個(gè)學(xué)科的285名醫(yī)生中，71%來自三甲醫(yī)院，三成醫(yī)生不了解罕見病，超過半數(shù)醫(yī)生年接診罕見病患者少于5人，絕大多數(shù)醫(yī)生支持出臺罕見病政策。

藥物研發(fā)方面：由于患者群體數(shù)量少收益不明、開展臨床試驗(yàn)周期長結(jié)果難以預(yù)判、部分類別藥品進(jìn)口/監(jiān)管政策不明確、醫(yī)保支付環(huán)節(jié)存在不確定性等，企業(yè)缺乏研發(fā)、仿制及生產(chǎn)罕見病藥品的動力。

藥物可及性方面：一方面，無藥可治，95%以上的罕見病確診后缺乏有效治療藥物。另一方面，有藥可治但尚未在國內(nèi)上市，有的藥物雖在國內(nèi)上市卻無罕見病適應(yīng)證。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委等5部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，納入病種共121種。根據(jù)2019年2月公布的《中國罕見病藥物可及性報(bào)告2019》，在上述121種病種中，美國/歐盟/日本有上市的治療藥品的病種有74種、包括治療藥品162種；然而，這些治療藥品在中國上市的僅涉及病種53種、藥品83種，在中國注冊相關(guān)罕見病適應(yīng)證的僅涉及病種31種、藥品55種，用于罕見病治療且已納入國家醫(yī)保目錄的僅涉及病種18種、藥品29種。

治療可負(fù)擔(dān)性方面：一方面，治療藥物未納入醫(yī)保報(bào)銷，價(jià)格高昂，易導(dǎo)致因病致貧返貧。目前，我國上市的且有適應(yīng)證的55種罕見病治療藥品中，僅有29種納入國家醫(yī)保目錄，其中9種享受甲類報(bào)銷。另一方面，藥品雖然納入國家醫(yī)保目錄，卻由于藥占比、醫(yī)保報(bào)銷比例等難以處方使用。根據(jù)上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心2014年—2018年數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，在5810名登記患者中，42%沒有接受任何治療，超過50%治療花費(fèi)超過收入的80%。基于此，進(jìn)一步影響了藥品的研發(fā)和生產(chǎn)，價(jià)格高昂的罕見病藥品上市難、支付難，價(jià)格過低的藥品則面臨斷供甚至停產(chǎn)危機(jī)。

罕見病又稱“孤兒病”，世界衛(wèi)生組織提出患病率在0.65‰～1‰之間的疾病為罕見病，世界各國對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在差異，中國尚沒有對罕見病進(jìn)行明確的定義。世界范圍內(nèi)有7000余種罕見病，全球患者超過3億，中國患者有2000多萬。在中國，實(shí)現(xiàn)全民健康，不能少了罕見病患者；實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)脫貧，也不能忽略罕見病患者。當(dāng)前，中國罕見病診療與保障體系亟待建立和完善。

政策利好帶來保障春天

近年來，國家高度重視罕見病等特殊疾病患者的健康權(quán)益，多次出臺措施推進(jìn)罕見病患者的權(quán)益保障。

2015年12月，原國家衛(wèi)生計(jì)生委成立罕見病診療與保障專家委員會。2017年，專委會設(shè)辦公室在北京協(xié)和醫(yī)院，同年4月召開罕見病診療與保障專家委員會會議，重點(diǎn)討論國家罕見病目錄制定的基本原則以及第一批罕見病目錄建議。

2017年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于深化審評審批制度改革 鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出“支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)。國家衛(wèi)生計(jì)生委或由其委托有關(guān)行業(yè)協(xié)（學(xué)）會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請。對境外已批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥品、醫(yī)療器械，可附帶條件批準(zhǔn)上市，企業(yè)應(yīng)制訂風(fēng)險(xiǎn)管控計(jì)劃，按要求開展研究”。

2018年5月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，納入121種罕見病。第二批目錄正在廣泛調(diào)研中，即將進(jìn)行更新。

2018年6月20日，李克強(qiáng)總理主持召開國務(wù)院常務(wù)會議，提出“對治療罕見病的藥品和防治嚴(yán)重危及生命疾病的部分藥品簡化上市要求，可提交境外取得的全部研究資料等直接申報(bào)上市，監(jiān)管部門分別在3個(gè)月和6個(gè)月內(nèi)審結(jié)”。

進(jìn)入2019年之后，關(guān)于罕見病患者權(quán)益保障的措施更是頻繁出臺。春節(jié)之后上班的第一天（2月11日），李克強(qiáng)總理主持召開國務(wù)院常務(wù)會議，提出“保障2000多萬罕見病患者用藥。自3月1日起，對首批21種罕見病藥品和4種原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅”。3月13日，國家醫(yī)療保障局發(fā)布《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案（征求意見稿）》，提出“優(yōu)先考慮調(diào)入國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥等藥品”。3月28日，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心公布第二批臨床急需境外新藥名單，30種藥品中14種藥品為罕見病用藥。

創(chuàng)新生物制藥，挖掘數(shù)據(jù)價(jià)值

中國人口多、基數(shù)大，罕見病患者算是大的群體。同時(shí)，中國地域遼闊，罕見病單病種人數(shù)少，分布分散。如何集中資源共同探討研究罕見病診療和用藥，如何在生物制藥創(chuàng)新方面有所突破、走向原研創(chuàng)新的道路，如何實(shí)現(xiàn)病理資源、生物樣本庫以及未來的數(shù)據(jù)價(jià)值挖掘，都非常值得期待。

2015年，國家“十三五”重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃批準(zhǔn)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目，并由北京協(xié)和醫(yī)院負(fù)責(zé)建設(shè)國家級罕見病在線注冊登記平臺。通過平臺建設(shè)，希望能夠建立統(tǒng)一的罕見病注冊登記技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范、聯(lián)合優(yōu)勢單位形成全國罕見病研究的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、在全國范圍內(nèi)開展罕見病注冊登記研究甚至是搭建罕見病直報(bào)系統(tǒng)。目前，平臺建設(shè)不斷完善，希望得到政府的長期支持，使得項(xiàng)目變成國家資源，真正能夠?yàn)榻鉀Q罕見病診療用藥困境做出貢獻(xiàn)。

2018年10月，北京協(xié)和醫(yī)院還牽頭成立了中國罕見病聯(lián)盟，旨在整合罕見病防治資源、提升罕見病診治能力，通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)院校等多方協(xié)作，爭取更多罕見病政策和制度保障，促進(jìn)罕見病藥物研發(fā)，提高罕見病藥物可及性，探討解決罕見病患者的醫(yī)療支付問題。