Ⅰb型先天性肝外門腔靜脈分流畸形1例報告

田承滿 周大橋 童光東△

1.廣州中醫(yī)藥大學第四臨床醫(yī)學院 (廣東 深圳， 518000)；2.深圳市中醫(yī)院肝病科

1 病案

患者，女，14歲，因“腹痛間作1年，加重1周”入院。既往有慢性乙型肝炎病史，為母嬰傳播所致，未定期復查及治療。否認高血壓、糖尿病、心臟病、腎臟病史。1年前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛，休息后可自行緩解，未予以特殊治療。1周前腹痛進一步加重，于深圳市寶安區(qū)福永人民醫(yī)院查肝功能：ALT 79 U/L，AST 84 U/L，TBil 43.1 μmol/L，DBil 12.4 μmol/L，Alb 38.9 g/L；血常規(guī)：WBC 2.91×109/L，PLT 39×109/L；肝膽脾胰彩超：肝臟回聲增粗，肝右葉可見一團塊回聲(15 mm×14 mm)，性質待定。脾大(191 mm×71 mm)，雙腎多發(fā)囊腫。來我院求進一步診治。入院時查體：T 36.7℃，P 82次/min，R 18次/min，Bp 104/69 mmHg。神志清楚，正常面容，心肺查體未及陽性體征，計算力、定向力正常，全身皮膚及鞏膜無黃染,顏面及前胸未見毛細血管擴張，可見蜘蛛痣及肝掌，腹平軟，無腹壁靜脈顯露，腹部無壓痛及反跳痛，脾肋下4橫指，莫菲氏征陰性，肝上界位于右鎖骨中線上第5肋間，肝濁音界無縮小，腹部移動性濁音陰性，雙下肢無浮腫，撲翼樣震顫陰性。

入院后查血常規(guī)：WBC 2.34×109/L，PLT 37.0×109/L；凝血4項：PT 17.3 s，PTA 59%，INR 1.32，APTT 46.3 s；肝功能：ALT 47.7 U/L，AST 59.8 U/L，TBil 68.3 μmol/L，DBil 22.1 μmol/L，IBil 46.2 μmol/L，Alb 35.6 g/L；心電圖：竇性心律不齊。心臟彩超及心功能測定：①左心稍大；②二尖瓣、三尖瓣微量反流；③心臟功能正常范圍。胃鏡：①食管靜脈曲張(中度)伴胃底靜脈曲張(重度)[Lm，F(xiàn)1，Cw，Rc(-)，E(0)]；②淺表性胃炎。CT增強掃描：肝臟表面欠光滑，肝葉比例失調(diào),肝左葉體積增大呈象鼻樣，肝左外葉見一類圓形稍低密度影,邊界不清,大小約28 mm×32 mm×33 mm(前后徑×左右徑×上下徑)，密度尚均勻，肝右葉亦可見數(shù)個小圓形類似密度影，增強掃描上述病灶不均勻強化,延遲期呈相對低密度影，肝左外葉病灶似見假包膜影。增強示腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合成肝外門靜脈主干,未見肝內(nèi)門脈分支，門脈主干迂曲向左延伸至左側脾胃間，與胃底及脾門區(qū)曲張靜脈分界不清。脾臟明顯增大、增厚。結果提示：先天性肝外門腔靜脈分流畸形，即Abernethy畸形；肝硬化，脾大，胃底脾門區(qū)靜脈曲張；肝左右葉占位性病變，惡性病變待排除，建議隨診復查。肝穿病理報告示：①慢性肝炎，以匯管區(qū)炎癥為主，若臨床和實驗室檢查支持，則可符合乙型肝炎改變(G1)，匯管區(qū)膠原沉積、竇周纖維化、有結節(jié)形成(S3)；②輕度肝細胞脂肪變性(20%)。

結合患者病史及輔助檢查，診斷為先天性肝外門腔靜脈分流畸形，即Abernethy畸型(Ⅰb型)，肝硬化活動代償期[食管靜脈曲張(中度)，胃底靜脈曲張(重度)，脾功能亢進]，慢性淺表性胃炎，腎囊腫，心動過緩。予以恩替卡韋膠囊抗病毒、護肝護胃及調(diào)節(jié)免疫等治療，以及輸注血小板、血漿改善凝血功能障礙等，患者病情好轉出院。

2 討論

先天性肝外門腔靜脈分流畸形是由胚胎期臍靜脈和卵黃靜脈發(fā)育異常，導致門靜脈與腔靜脈之間形成異常分流道所致的先天畸形[1，2]，因其由Abernethy首先報道，稱為Abernethy畸形。1994年Morgan[3]按有無門靜脈入肝血流將Anernethy畸形分為2型：Ⅰ型表現(xiàn)為門靜脈先天性缺失，門靜脈干血不經(jīng)過肝臟回流而直接完全向腔靜脈分流。Ⅰ型分為2個亞型，其中腸系膜上靜脈和脾靜脈不匯合，分別匯入下腔靜脈的為Ia型；腸系膜上靜脈和脾靜脈匯合形成門靜脈干后再匯入下腔靜脈系統(tǒng)的為Ib型。Ⅱ型為部分型門體靜脈分流，門靜脈血液部分回流入肝，大部分經(jīng)分流道匯入下腔靜脈系統(tǒng)。Ⅰ型Abernethy畸形多發(fā)生于兒童，以女性更常見，常伴有其他先天性發(fā)育異常如心血管畸形、多脾、膽道閉鎖、膽總管囊腫、多囊腎及Goldenhar綜合征(耳椎骨發(fā)育異常)等[4]。Ⅱ型多見于成年患者，男性稍多，通常為門靜脈的單一畸形，合并其他部位的畸形少見。

Abernethy畸形的臨床表現(xiàn)與其結構異常以及臨床合并癥密切相關，主要有3類[5]:①門靜脈血流灌注肝臟不足引起的肝臟病變(如非特異性肝功能異常、肝脂肪變，嚴重的導致再生結節(jié)甚至腫瘤形成等)；本例患者可見肝脂肪變及肝內(nèi)多發(fā)結節(jié)，病理檢查暫排除惡性病變；②門腔靜脈分流的表現(xiàn)，如高氨血癥、高半乳糖血癥等[6]，肝性腦病常見于年長兒或成人，可能與長時間分流導致的毒素堆積以及腦發(fā)育后對毒素的敏感性增加有關；分流還可導致肝肺綜合征、肺動脈高壓甚至心力衰竭[7，8]；此外，分流道壓力增高，則可能出現(xiàn)靜脈曲張、消化道出血等[9]；③其他并存的先天性異常的癥狀，如先天性心臟病等[3]。近年來有報道先天性門體分流與腎小球疾病有關，如腎病綜合征、IgA 腎病和膜性腎病等[10～12]。本例患者暫未發(fā)現(xiàn)心臟及腎小球病變?nèi)绲鞍啄虻取?/p>

由于 Abernethy 畸形的臨床表現(xiàn)無特異性，僅僅依靠臨床表現(xiàn)來診斷存在困難，有時易誤診為肝硬化[13]門脈高壓形成的側枝循環(huán)開放(門腔靜脈分流)，數(shù)字減影血管造影(DSA)，多層螺旋CT血管成像(MSCTA)及血管超聲等影像學檢查可為本病的診斷提供有價值的依據(jù)[5]。超聲可發(fā)現(xiàn)典型的血管畸形，但由于其受設備、檢查人員水平等影響較大，一般作為初篩檢查[14]。郭辰等[15]回顧性分析了經(jīng)臨床及影像學確診的11例Abernethy畸形患兒的臨床及影像學資料，認為 DSA對于兒童Abernethy畸形診斷、分型及指導治療仍具有不可取代的作用，而MSCT則可對Abernethy畸形進行診斷并明確分流部位，幫助醫(yī)師準確分型診斷，同時可提供脾腎等重要器官的解剖形態(tài)，為進一步治療提供更多信息[16]。本例患者首先考慮乙型肝炎肝硬化所致的結節(jié)、脾大，這與患者乙型肝炎病史相符，進一步查CT增強發(fā)現(xiàn)腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合成肝外門靜脈主干,未見肝內(nèi)門脈分支，門脈主干迂曲向左延伸至左側脾胃間，與胃底及脾門區(qū)曲張靜脈分界不清，考慮為先天性肝外門體分流畸形，Abernethy Ib型。提示Abernethy畸形所致的脾大、側支循環(huán)形成需與肝硬化門脈高壓導致的脾大、側支循環(huán)形成相鑒別。本例患者有乙型肝炎病史，B超及磁共振、CT檢查均提示肝硬化，同時發(fā)現(xiàn)肝外門靜脈缺如，且病理檢查符合肝硬化診斷(G1，S3)，故該患者符合Abernety畸形、肝硬化診斷，其肝硬化、脾大、側支循環(huán)開放的原因考慮為HBV感染以及血管畸形后肝臟供血代償性改變所致。

Abernethy畸形尚無統(tǒng)一治療方案和成熟的治療經(jīng)驗。對于癥狀輕微的患者可予內(nèi)科保守治療；而對于合并嚴重并發(fā)癥的患者可采用手術治療；對于伴有嚴重肝性腦病、肝肺綜合征、肺動脈高壓、心力衰竭、肝臟腫瘤或腫瘤樣改變患兒可考慮肝移植[17]，同時可以重建門靜脈系統(tǒng)；對于存在嚴重肝性腦病、門靜脈高壓的Ⅱ型患者而言，可選擇開腹、腹腔鏡下手術或血管介入栓塞技術阻斷門體分流[18]；若有肝臟再生結節(jié)，尤其是高度懷疑惡性結節(jié)的亦可以手術切除。本例患者以腹痛入院，治療上采用內(nèi)科保守治療，予抗病毒、護肝護胃、輸注血小板、血漿等以減少出血風險，同時患者側支循環(huán)形成，胃鏡下見食管胃底靜脈曲張，為進一步降低風險，建議患者轉外科行脾切除治療，但患者及家屬拒絕，肝移植仍然是該患者的最終治療手段[19]。同時該患者有乙型肝炎病史，存在肝內(nèi)多發(fā)結節(jié)，雖然肝活檢未見癌組織，但此類患者在結節(jié)性增生的過程中易發(fā)癌變[20]，仍需密切隨訪。