心肌淀粉樣變1例

苑雯雯，董玉梅，韓 靜，宋莉莉，王松濤，郭 曉，張 慧*

（青島阜外心血管病醫(yī)院心臟中心，山東 青島 266034）

1 臨床資料

患者女性，46歲，因“發(fā)作性憋氣半年，加重伴下肢水腫2個月”入院?；颊甙肽昵伴_始出現發(fā)作性憋氣，活動后（爬坡、爬3～4層樓）多發(fā)，伴有雙下肢輕度浮腫，未診治。2個月前憋氣癥狀加重，活動耐量進行性減退，夜間出現憋醒，遂入院治療?？崭寡瞧甙雮€月（空腹血糖7～8 mmol/L），未診治。否認高血壓、甲狀腺功能亢進及其他病史。入院查體：血壓105/66 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心界不大，心率102次/min，未聞及雜音，雙下肢輕度浮腫。超聲心動圖示：EF 48%，雙房輕大；左右心室內徑正常，左室壁肥厚，運動幅度普遍減低，舒張受限，考慮心肌受累疾患，左心功能減低，二尖瓣少中量返流，三尖瓣少量返流，下腔靜脈稍寬，微少量心包積液。雙側大量胸腔積液。胸部CT示：1.胸腔積液（雙側）；2.縱隔積液；3.雙側肺不張。心電圖顯示竇性心動過速，肢體導聯低電壓，V1-V3導聯呈QS波。高敏肌鈣蛋白 0.082 pg/mL；B型利鈉肽前體9810.00 pg/mL；血氣分析：PH 7.49，PCO2 30.8mmHg，PO2 77mmHg；血沉 92mm/h；降鈣素原 0.053ng/mL；C反應蛋白0.58 mg/dL；D二聚體 1.32 mg/L；生化全套：總蛋白47.3 g/L，白蛋白20.6 g/L，白球比0.77，尿素氮3.9mmol/L，肌酐90 umol/L，尿酸451 umol/L，葡萄糖6.53 mmol/L，甘油三脂 3.12 mmol/L，總膽固醇 7.2 mmol/L，低密度脂蛋白5.46 mmol/L；尿常規(guī)：隱血 1+，尿蛋白 3+；尿微量白蛋白 826.50 mg/l；腫瘤標記物全套：CA125 421.30 u/ml，CA 153 30.10 u/mL；甲功三項：TSH 13.89 uIU/mL；自身抗體譜：抗組蛋白抗體（+），抗核小體抗體（+）；抗結核抗體 陰性；血常規(guī)、血凝常規(guī)、便常規(guī)、糖化血紅蛋白、風濕指標正常。高度懷疑浸潤性心肌病可能，遂進一步完善檢查。正電子發(fā)射計算機斷層顯像（PET）檢查：左室壁普遍增厚，室間隔厚度約15～17 mm，前壁、側壁及下壁厚度約11～13 mm。左室運動功能減低，舒張受限。胸腔大量積液、心包少量積液，二尖瓣、三尖瓣可見少量返流信號。首過灌注未見明顯異常，延時強化，心肌彌漫性強化，累及左室心肌全部節(jié)段?？紤]心肌受累疾患，心肌淀粉樣變可能性大。結合臨床病史，診斷考慮心肌淀粉樣變聯合多臟器損害，限制型心肌病，心功能不全。入院后給予呋塞米、托拉塞米利尿、倍他樂克控制心率、曲美他嗪營養(yǎng)心肌、金水寶膠囊保護腎功、優(yōu)甲樂控制甲減等對癥處理，因患者血壓正常底限值，未使用血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）或ARB等可影響血壓的藥物。患者自覺憋氣癥狀改善且夜間可平臥休息。多次復查心電圖顯示心率維持于75次/min左右，復查心臟超聲較入院時無明顯改善，但也未進一步惡化，復查B型利鈉肽前體8952.00 9810.00 pg/ml（較前下降不足10%），復查血沉90 mm/h，復查尿素氮6.2 mmol/L，肌酐102 umol/L?；颊咭笾辆C合醫(yī)院行心肌活檢確定診斷，后經電話隨訪患者未能完成心內膜或其他部位活檢，但結合患者現有檢查CA診斷基本明確。出院1、2、3個月電話隨訪患者，一般情況平穩(wěn)。

2 討 論

心肌淀粉樣變性是由于淀粉樣物質異常沉積于心肌間質引起的一類難治性疾病[1]，因其臨床特征錯綜復雜且缺乏特異性，常造成診斷的延誤，死亡率高[2]。但是隨著人們對該病認識水平的提高，臨床診斷亦明顯增加。該病的臨床特征與淀粉樣變性沉著的部位有關，其臨床特征可有以下表現：限制型心肌病、充血性心力衰竭、心肌缺血、體位性低血壓、心律失常及傳導系統(tǒng)障礙、心外淀粉樣變性的表現（巨舌、蛋白尿等）。以上臨床表現可互相重疊。臨床中，心臟超聲提示左室肥厚而心電圖呈肢體導聯低電壓時，是診斷心肌淀粉樣變的重要線索。

美國心臟病學會基金會及美國心臟協(xié)會（指南推薦：不建議將心內膜活檢作為心衰病人的常規(guī)評估檢查，但是如果懷疑心衰病因的診斷可能影響治療方案時，活檢是可行的[3]。心肌淀粉樣變的確診依賴心內膜活檢，但是該操作為有創(chuàng)性，取材困難，患者不易接受，并且很多醫(yī)院還未開展此項操作。心臟以外組織活檢陽性同時存在典型的心臟超聲或者心臟核磁影像特征可以確診CA[4]。

心臟超聲是篩查CA簡便且有效的方法，對CA的診斷、分期和預后評估有重要價值，但存在一定的局限性，因其不精確性、可重復性差，難以反映療效的變化。磁共振對診斷全身各組織器官淀粉樣變極具價值，受累器官信號明顯高，而皮下脂肪則明顯衰減，其中心臟核磁共振檢查有望成為一種新的無創(chuàng)確診方法[5]。CA心臟核磁成像的典型特征為心內膜下以及心肌層環(huán)形釓劑延遲強化[6]。

心肌淀粉樣變預后極差，目前無根治方法，治療重點是基礎治療和心臟對癥治療。目前的治療手段包括：化療、心臟移植聯合化療、肝腎骨髓移植聯合化療、心肝聯合移植、自體造血干細胞移植、利尿劑聯合血管擴張劑治療心衰、安裝起搏器治療等。洋地黃類藥物，因淀粉樣蛋白能選擇性與洋地黃類藥物結合，易誘發(fā)心律失常，應禁用或慎用。Β受體阻滯劑因降低頻率適應性使心功能惡化，需慎用，鈣離子拮抗劑因其負性肌力作用避免使用。血管緊張素轉化酶抑制劑及受體拮抗劑等血管擴張劑容易加重低血壓狀態(tài)導致患者不能耐受，仍需謹慎使用且密切監(jiān)測。

綜上所述，依據患者臨床表現，綜合心電圖、心臟彩超、心臟核磁等特征性改變，提高該病認識水平，謹慎施行心內膜活檢及心臟以外組織活檢，爭取對心肌淀粉樣變性早診斷、早治療，以改善患者預后和提高生存率。