“海豹肢”畸形胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

安 鵬，尹家保，王 瑜，劉偉超，曾 鶴，楊 娟，王 玲

(湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽(yáng)市第一人民醫(yī)院超聲影像科，湖北 襄陽(yáng) 441000)

我國(guó)新生兒缺陷的發(fā)病率約為5.6%，其中先天性心臟病的發(fā)病率居首位，肢體、唇裂畸形次之，“海豹肢”畸形較少見(jiàn)[1-2]。本研究報(bào)道4胎“海豹肢”胎兒的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，旨在提高孕中早期超聲診斷“海豹肢”畸形的能力。

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2013年12月—2018年2月我院產(chǎn)前診斷中心診斷、并經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)的4胎“海豹肢”畸形胎兒的聲像圖資料。4例孕婦均為單胎妊娠，且均為男胎，明確診斷時(shí)孕周分別為14+5周(胎兒1)、14+6周(胎兒2)、15+2周(胎兒3)和16+1周(胎兒4)；其中胎兒1和胎兒2父母均有吸毒史，胎兒1母體同時(shí)有服用避孕藥史，胎兒3母體有吸毒史，胎兒4母體有服用避孕藥史。

1.2儀器與方法 采用GE Voluson E8/E10、邁瑞 Resona R7型超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2～5 MHz。依據(jù)國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)制定的標(biāo)準(zhǔn)切面進(jìn)行掃查，圖像以DICOM格式存入PACS工作站。由4名具有20年及以上超聲工作經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師共同會(huì)診，得出最終診斷意見(jiàn)，重點(diǎn)觀察胎兒肢體、手足、體表、顱腦及顏面部，同時(shí)觀察胎兒肢體體長(zhǎng)比例是否正常、運(yùn)動(dòng)是否協(xié)調(diào)。

2 結(jié)果

4胎“海豹肢”胎兒超聲均表現(xiàn)為頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency， NT)增厚，分別為0.35、0.25、0.28、0.29 cm；胎兒頭頂部略尖，雙頂徑、頭圍測(cè)值偏大；胎兒肱骨、尺橈骨缺失，掌部正常并直接連于軀干；胎兒股骨、脛腓骨缺失，足部正常并直接連于軀干；由于長(zhǎng)骨缺失，短小的手足附著于軀干，呈“鰭”狀運(yùn)動(dòng)，時(shí)而可扇動(dòng)羊水；胎兒運(yùn)動(dòng)失調(diào)，呈“蝌蚪或海豹樣”運(yùn)動(dòng)。其中胎兒1合并全身皮膚組織水腫，表現(xiàn)為胎兒全身皮膚水腫增厚，局部最厚處厚度為0.65 cm(圖1A、1B)。胎兒胎盤(pán)、血管均未見(jiàn)明顯異常。4胎均于超聲確診后接受引產(chǎn)，見(jiàn)4胎均為完全型“海豹肢”畸形，胎兒1伴組織水腫(圖1C)。

3 討論

“海豹肢”畸形是一類常染色體隱性遺傳病，20世紀(jì)50年代歐洲曾報(bào)道孕婦于孕早期服用止吐藥物“反應(yīng)?！敝绿骸昂１被危虼嗽摶我卜Q為假反應(yīng)停綜合征[2]?！昂１被纬曁卣鳎孩偬褐w過(guò)度短小、延遲發(fā)育，常與顏面部畸形并存，常見(jiàn)尖頭膨出畸形及胎兒營(yíng)養(yǎng)不良；產(chǎn)前超聲顯示胎兒頭頂部尖圓腫大、胸腔縮窄，雙頂徑、腹圍偏大，四肢骨明顯縮小并羊水偏多；②胎兒四肢呈“海豹”樣，如上下肢長(zhǎng)骨(肱、尺、橈骨及股、脛、腓骨)同時(shí)缺失，手足直接連于軀干，形似海豹鰭，稱完全型“海豹肢”；如雙側(cè)上肢或雙側(cè)下肢單一縮短，則稱為部分型“海豹肢”；③“海豹肢”畸形胎兒在充足的羊水中運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，伴隨“鰭”的運(yùn)動(dòng)，呈現(xiàn)“蝌蚪樣”扭曲或彈射式運(yùn)動(dòng)[3-4]。

胎兒在子宮內(nèi)位置及體位姿態(tài)易影響軀干或四肢的完整顯示，因此產(chǎn)前超聲篩查時(shí)，可改變?cè)袐D體位或局部按壓促使胎兒運(yùn)動(dòng)之后再行掃查。肢體篩查應(yīng)嚴(yán)格按照超聲連續(xù)多切面追蹤法，并以先上肢后下肢、由近心端向遠(yuǎn)心端的順序依次掃查。掃查胎兒上肢時(shí)，于肩關(guān)節(jié)切面將探頭旋轉(zhuǎn)90°探查肱骨長(zhǎng)軸切面并測(cè)量長(zhǎng)度，沿肢體伸展方位追蹤尺橈骨長(zhǎng)軸切面，后再旋轉(zhuǎn)90°橫切上肢，移行探頭至腕關(guān)節(jié)處順序掃查手掌及手指末端，下肢掃查與上肢相同，肘、膝關(guān)節(jié)處需行定點(diǎn)多切面旋轉(zhuǎn)法篩查。另外，篩查時(shí)還需觀察胎兒肢體比例和運(yùn)動(dòng)情況。正常胎兒肢體比例正常，在羊水中游弋的姿態(tài)自然協(xié)調(diào)，手足動(dòng)作較大；“海豹肢”胎兒肢體比例失調(diào)呈鰭狀，運(yùn)動(dòng)時(shí)易扇動(dòng)羊水、扭轉(zhuǎn)軀干或者著力于胎盤(pán)、宮壁彈射。本組4胎“海豹肢”胎兒NT值均偏高，這可能是早期診斷“海豹肢”的線索[5-6]。發(fā)現(xiàn)“海豹肢”后應(yīng)繼續(xù)觀察顏面、內(nèi)臟等其他畸形并評(píng)估預(yù)后，本組1胎合并全身皮膚水腫。實(shí)時(shí)三維超聲成像技術(shù)可動(dòng)態(tài)重建胎兒肢體立體解剖結(jié)構(gòu)并觀察運(yùn)動(dòng)姿態(tài)，與經(jīng)陰道或經(jīng)腹二維超聲聯(lián)合使用，有助于提高診斷能力。

圖1 “海豹肢”畸形(胎兒1)聲像圖及引產(chǎn)后表現(xiàn) A.孕14+5周，三維超聲顯示“海豹肢”足趾可見(jiàn)，下肢短小(箭)； B.經(jīng)陰道二維超聲顯示“海豹肢”上肢短小，手指可見(jiàn)(箭)，全身組織水腫增厚； C.孕16+2周引產(chǎn)，大體標(biāo)本手指、足趾可見(jiàn)，長(zhǎng)骨缺失，全身皮膚水腫

“海豹肢”畸形需與羊膜帶綜合征、致死型侏儒等鑒別。羊膜帶綜合征導(dǎo)致的胎兒截肢常致部分遠(yuǎn)端肢體骨骼消失，部分手足缺失，截肢斷面常欠規(guī)則、不整齊，合并面部畸形時(shí)可見(jiàn)顱骨部分缺失；致死型侏儒常出現(xiàn)長(zhǎng)骨彎曲、三葉草型頭顱、胸廓狹窄、椎骨變薄及椎間隙增寬等[7-8]。

總之，產(chǎn)前超聲可在孕中早期明確診斷“海豹肢”畸形，有助于臨床早期評(píng)判預(yù)后。