基因突變每時(shí)每刻都可能在我們每個(gè)人身上發(fā)生。絕大部分的突變不會(huì)造成任何影響,某些突變會(huì)造成疾病,包括癌癥和許多罕見(jiàn)病。而另外一些突變可能會(huì)帶來(lái)意想不到的益處,或許可以理解為“超能力”。
目前已經(jīng)有一小部分人產(chǎn)生了能夠抵抗艾滋病毒的基因。這部分人的CCR5基因發(fā)生了突變,而艾滋病病毒正是通過(guò)這一基因表達(dá)的蛋白進(jìn)入細(xì)胞從而致病。
因此,這一部分人對(duì)艾滋病病毒抵抗力非常好。
最有名的例子當(dāng)屬一位柏林病人,他同時(shí)患有艾滋病和白血病。在接受骨髓移植治療白血病的過(guò)程中,艾滋病也被奇跡般地治好了。
后續(xù)研究發(fā)現(xiàn),骨髓捐獻(xiàn)者正是擁有CCR5基因突變的人。于是艾滋病病毒很難進(jìn)入患者的細(xì)胞內(nèi),也就無(wú)法繼續(xù)肆虐了。
國(guó)外的一家公司已經(jīng)通過(guò)基因編輯技術(shù),人為制造CCR5基因的突變,從而幫助患者抵御艾滋病病毒。這一技術(shù)已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。
一位柏林病人在接受骨髓移植治療白血病的過(guò)程中,艾滋病也被奇跡般地治好了(電視資料圖)
高中生物學(xué)課中,我們知道人的血型分為:A型、B型、AB型、O型。其中O型血是“萬(wàn)能輸血者”。但實(shí)際上血細(xì)胞的分類遠(yuǎn)比這復(fù)雜,共有35種不同分類體系。
許多人并不在常規(guī)的ABO體系內(nèi),于是他們的輸血需求連O型血都不能滿足。
但是目前出現(xiàn)了一種被稱為“黃金血液”的血型,其完全不帶有表面抗原。
黃金血液比O型血更萬(wàn)能,可以適用于任何血型受體的輔血需求。目前全世界僅發(fā)現(xiàn)大約40例,只有9人是捐獻(xiàn)者。
骨質(zhì)疏松是中老年人的一大常見(jiàn)病癥。在非洲的阿非利卡人群中有一種SOST基因的突變會(huì)導(dǎo)致人的骨質(zhì)密度不斷增加,而不是逐漸流失。
如果一對(duì)染色體都帶有突變的話,會(huì)導(dǎo)致一種叫硬化性狹窄的疾病?;颊叱尸F(xiàn)嚴(yán)重的骨骼過(guò)多增長(zhǎng),面部畸形,失聰和早夭。
因此只有攜帶者才會(huì)享受這一基因突變的益處。但科學(xué)家已經(jīng)開始通過(guò)這一發(fā)現(xiàn)研發(fā)新藥治療骨質(zhì)疏松了。
此外,LRP5基因的某些突變也會(huì)造成骨質(zhì)密度增大以及皮膚長(zhǎng)期保持年輕。
有一小部分人每天只需要少于6小時(shí)的睡眠就能保持精力充沛。他們可能攜帶DEC2基因的突變,與普通人相比,他們需要的睡眠時(shí)間更少。
普通人如果長(zhǎng)期睡眠少于6小時(shí),會(huì)出現(xiàn)很多健康問(wèn)題(包括高血壓、心臟?。?,擁有這一突變的人卻不會(huì)。
研究發(fā)現(xiàn),DEC2基因的突變或許能夠提高人的睡眠質(zhì)量,擁有這種基因的人即便是睡得少,精力依然能很充沛。
但這種突變極其罕見(jiàn),所以如果你覺(jué)得你有,實(shí)際上多半你并沒(méi)有這項(xiàng)超能力。
非洲一些國(guó)家瘧疾橫行,但一部分鐮刀形紅細(xì)胞貧血的患者卻被發(fā)現(xiàn)對(duì)瘧疾的抵御力非常強(qiáng)。
瘧疾通過(guò)蚊蟲叮咬傳播,可以導(dǎo)致人死亡,瘧疾病原體進(jìn)入人體后通過(guò)入侵紅細(xì)胞完成其繁衍過(guò)程。
而鐮刀形紅細(xì)胞血是由HBB基因突變引起,紅細(xì)胞的構(gòu)造十分特殊,會(huì)使瘧疾病原體難以進(jìn)入紅細(xì)胞,因此患者對(duì)瘧疾的抵御力很強(qiáng)。這也算是因禍得福了。
甚至,健康的HBB基因突變攜帶者對(duì)瘧疾的抵御力都很強(qiáng)。
大多數(shù)人在攝入油炸食品時(shí),需要慎重考慮膽固醇含量,以防增加患心臟病的可能性。
而有小部分人無(wú)論怎么吃,膽固醇含量都不會(huì)升高。這一類人在PCSK9基因出處有突變,他們患心臟病的概率只是普通人的10%。
現(xiàn)在甚至有藥企以PCSK9基因?yàn)榘悬c(diǎn)開發(fā)新藥以降低膽固醇含量。
同樣的飯菜,有人覺(jué)得太清淡,有人卻覺(jué)得太“重口”??谖短睾吞几?,特別是一種叫作TAS2R38的苦味受體基因有關(guān)。
約有1/4的人,味覺(jué)反應(yīng)尤其是對(duì)苦味的反應(yīng)比其他人更敏感,最敏感的人甚至能嘗得出卷心菜、西蘭花里的苦味。這些“超級(jí)味覺(jué)者”擁有苦味受體基因的變體PAV,而跟他們相反的“味盲者”,所擁有的變體稱為AVI。對(duì)于前者來(lái)說(shuō),想吃一頓滿意的飯可不容易。不過(guò)他們是天生的美食家,而且可能在進(jìn)化上更有優(yōu)勢(shì),因?yàn)樽匀唤缰锌嗟臇|西往往有毒,對(duì)苦味敏感有助于避開有毒食物,保住自己性命。
影星伊麗莎白·泰勒以她的美貌間名于世,尤其是她的藍(lán)眼睛和雙層睫毛。其實(shí)她是一名罕見(jiàn)病患者(雙睫癥),這種疾病是由FOXC2基因突變?cè)斐傻摹?/p>
雙睫癥可能會(huì)導(dǎo)致眼睛發(fā)炎,經(jīng)常流淚和視力下降。但大多數(shù)情況下,不會(huì)有太大副作用,相反會(huì)增加面容的精致度。
沒(méi)有突變,就沒(méi)有人類的慢慢進(jìn)化。而突變對(duì)人的影響并不是一成不變的,取決于周遭環(huán)境的變化,可能既帶來(lái)疾病又帶來(lái)意想不到的益處。