孕11～13+6周超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查在胎兒四肢畸形診斷中的應(yīng)用

劉利娜 佘玲娜 曾梅 謝玉珍 黃淑嫻

在胎兒的發(fā)育缺陷中, 四肢畸形的構(gòu)成比逐漸升高。產(chǎn)前超聲檢查是診斷胎兒畸形的重要手段, 有助于早期發(fā)現(xiàn)并給予干預(yù), 對(duì)提高分娩質(zhì)量具有重要意義［1］。孕11～13+6周是國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)推薦的孕早期胎兒超聲篩查的最佳時(shí)間, 此時(shí)進(jìn)行超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查, 可發(fā)現(xiàn)胎兒大部分嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形, 能為致命性胎兒畸形的終止妊娠提供早期干預(yù)的機(jī)會(huì)［2］?；诖? 本研究為了進(jìn)一步探討孕11～13+6周超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查在胎兒四肢畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值, 選取本院產(chǎn)前診斷中心3132例孕婦的篩查情況進(jìn)行回顧性分析,報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院產(chǎn)前診斷中心2017年1月～2018年6月的3132例孕婦作為研究對(duì)象, 納入標(biāo)準(zhǔn)：①臨床資料完整、有效；②自然受孕；③妊娠11～13+6周；④單胎；⑤對(duì)本研究知情且同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：①胎兒四肢畸形生產(chǎn)史；②未完成隨訪者。孕婦年齡20～45歲, 平均年齡(27.1±6.8)歲。

1.2 方法 運(yùn)用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀, 三維容積胎頭, 探頭頻率4～8 MHz, 置于孕婦腹壁, 選擇產(chǎn)科檢查模式。孕婦取仰臥位, 必要時(shí)取側(cè)臥位。有效暴露腹部,根據(jù)不同胎位變換探頭位置與聲束方向, 選取最佳透聲窗。確定胎兒存活, 以胎兒腹部切面為準(zhǔn), 測量頭臀長度、頸項(xiàng)透明層厚度、羊水深度、胎盤厚度。超聲圖像采集標(biāo)準(zhǔn)及觀察內(nèi)容：運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲法顯示上肢及雙手、下肢及雙足切面, 盡量于同一平面上顯示雙上肢與雙下肢的三個(gè)節(jié)段, 頭臀長度＞70 mm時(shí)加測股骨與肱骨長度；從長軸近端開始掃查, 連續(xù)追蹤掃查至肢體最末端, 分析各肢體在各個(gè)節(jié)段及骨骼的情況, 觀察手腕和前臂、足與小腿等位置關(guān)系,多切面檢查手掌、手指、足掌、足趾有無異常。為了確保圖像的清晰度, 掃查時(shí)的圖像均放大至屏幕1/3以上, 保存超聲圖像至工作站。

1.3 觀察指標(biāo) 產(chǎn)前及產(chǎn)后隨訪：對(duì)超聲檢查發(fā)現(xiàn)四肢畸形的胎兒追蹤隨訪, 引產(chǎn)胎兒均進(jìn)行尸檢, 產(chǎn)前與出生后檢查結(jié)果對(duì)照, 總結(jié)四肢畸形胎兒孕11～13+6周超聲圖像特征。

2 結(jié)果

3132例孕婦分娩3132例胎兒, 超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查確定為四肢畸形的胎兒共9例, 占比0.287%, 均予以引產(chǎn), 引產(chǎn)后經(jīng)外觀檢查及尸檢發(fā)現(xiàn), 9例四肢畸形的超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查結(jié)果與產(chǎn)后診斷結(jié)果相符。其中1例胎兒雙下肢姿勢固定合并骶尾部囊性暗區(qū)稍膨出, 引產(chǎn)后診斷結(jié)果為脊柱裂；3例合并水腫胎, 僅有1例染色體核型異常, 為18-三體；其余5例染色體核型正常, 引產(chǎn)后診斷結(jié)果相符。見表1。

表1 超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查結(jié)果與產(chǎn)后診斷結(jié)果

3 討論

產(chǎn)前胎兒畸形的篩查, 是超聲檢查的主要項(xiàng)目之一［3］。近幾年, 隨著國家對(duì)優(yōu)生優(yōu)育政策的推廣與普及, 以及產(chǎn)前胎兒畸形篩查的發(fā)展, 產(chǎn)前超聲檢查越來越受重視。胎兒的結(jié)構(gòu)畸形預(yù)示著胎兒存在著較高的風(fēng)險(xiǎn), 經(jīng)后期相關(guān)檢查明確診斷后, 可通過選擇性流產(chǎn)的方式達(dá)到選擇胎兒的目的,以此減少出生胎兒的畸形率, 進(jìn)而提高優(yōu)生優(yōu)育質(zhì)量, 改善人口素質(zhì), 體現(xiàn)產(chǎn)前診斷的最終目的［4］。

胎兒四肢畸形產(chǎn)生的原因尚不明確, 或與染色體異常、基因突變、骨發(fā)育不良等因素相關(guān), 也可能和宮內(nèi)感染、羊膜帶綜合征有一定的關(guān)聯(lián)［5］。諸多研究報(bào)道指出, 當(dāng)前一致認(rèn)可的超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒四肢畸形的重要手段, 且進(jìn)一步的研究還發(fā)現(xiàn), 孕11～13+6周超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查在胎兒四肢畸形的診斷中可發(fā)揮較高的應(yīng)用價(jià)值［6］。本研究通過對(duì)3132例孕婦進(jìn)行孕11～13+6周超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查, 共檢出9例胎兒四肢畸形, 發(fā)生率為0.287%, 所有四肢畸形胎兒均給予引產(chǎn), 對(duì)比尸檢結(jié)果發(fā)現(xiàn), 9例四肢畸形胎兒的診斷結(jié)果相符。

綜上所述, 孕11～13+6周超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查在胎兒四肢畸形診斷中可發(fā)揮一定的應(yīng)用價(jià)值, 可及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形,進(jìn)而采取有效的干預(yù)措施, 有助于提升出生人口質(zhì)量, 值得推行。