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    基因突變與人類智慧謎題

    2018-09-18 13:03:42郭路瑤
    飲食保健 2018年18期
    關(guān)鍵詞:本杰明樣本量基因突變

    文/郭路瑤

    63年前,愛因斯坦的大腦被切成240塊,浸泡在裝滿福爾馬林的玻璃罐中。在高精度顯微鏡下,一個又一個神經(jīng)學(xué)家仔細研究過這位天才的大腦,反復(fù)觀察每一道褶皺和溝回,試圖找出異乎常人之處。最終沒有任何有價值的發(fā)現(xiàn)。

    智慧從何而來,因何不同——從研究大腦體積到神經(jīng)差異,科學(xué)家探究的目光越來越微觀。他們中的不少人相信,或許人類智慧早已被寫入一串串記載生命密碼的基因中。

    美國學(xué)者丹尼爾·本杰明率領(lǐng)的全球研究團隊,在基因組中看到了人類智慧的某種差異。他們和合作者采集了超過110萬個人類樣本數(shù)據(jù),比較他們接受正規(guī)教育的時間及DNA中包含的基因突變位點。通過大量計算,他們找到1271個與教育成就相關(guān)的基因突變,總共能解釋不同個體教育成就差異的11%。

    這一影響比例超過了家庭年收入,它僅能解釋7%的教育成就差異。

    這些基因突變大多與大腦發(fā)育及神經(jīng)元間的信息交流有關(guān)。這意味著,它們很可能與人類智慧的形成相關(guān)??茖W(xué)家竭盡全力找到的,并非某個或幾個能決定智慧的關(guān)鍵基因,而是散落在人類基因組中零星的“智慧碎片”。

    “隨著數(shù)據(jù)量越來越大,還會有更多的基因位點將被發(fā)現(xiàn)。”昆士蘭大學(xué)分子生物學(xué)研究所的中國學(xué)者鄭志利稱,他參與了研究中的基因數(shù)據(jù)計算,堅信還有相當(dāng)多的碎片尚未被發(fā)現(xiàn)。

    不可思議的結(jié)果產(chǎn)生了

    本杰明剛念經(jīng)濟學(xué)博士時,參加了一個“神經(jīng)經(jīng)濟學(xué)”研討會。那是一個全新的領(lǐng)域,探討人腦如何影響個體作決定。

    聽完報告,本杰明和導(dǎo)師激動不已。他們散步時討論,神經(jīng)經(jīng)濟學(xué)之后是什么?

    “人類基因組項目那時剛結(jié)束,我們想著,比大腦更根本的是基因,某天它會對社會科學(xué)研究舉足輕重。”如今在南加州大學(xué)擔(dān)任副教授的本杰明回憶。

    興奮將他帶入最前沿的學(xué)術(shù)領(lǐng)域。在基因經(jīng)濟學(xué)這個新開拓的學(xué)科空間中,本杰明開始用基因數(shù)據(jù)預(yù)測人的行為和狀態(tài),如取得的教育成就、生育行為、是否超重、是否感到幸福等。

    教育成就是他最關(guān)注的方向。眾所周知,接受教育的時長受社會環(huán)境影響極大,但本杰明認為,如果樣本數(shù)量足夠大,或許能發(fā)現(xiàn)基因的潛在影響?;蚰芡ㄟ^影響記憶力、理解力等認知功能,間接地影響個人在學(xué)校中的發(fā)展。

    在長達5年時間里,本杰明不斷地擴大樣本數(shù)量。當(dāng)樣本數(shù)量約為10萬個時,他找到了3個與教育成就相關(guān)的基因突變,當(dāng)樣本數(shù)量擴大到30萬個,他找到了74個相關(guān)突變。當(dāng)樣本量增長到110萬個,不可思議的結(jié)果產(chǎn)生了,1271個相關(guān)突變呈現(xiàn)在他的面前。

    單個基因突變的影響力幾乎可以忽略不計,即便關(guān)聯(lián)性最強的突變,影響力也只有0.04%,不到與身高相關(guān)的基因突變影響力的十分之一,“只能讓個體多擁有3周左右的上學(xué)時間”。

    在點狀圖上,這些樣本數(shù)據(jù)是一團離散范圍巨大的云。不過,將這些點綜合在一起,對群體有較為顯著的預(yù)測能力。本杰明和同事根據(jù)研究結(jié)果創(chuàng)建了一套評分體系,個體擁有的相關(guān)基因突變數(shù)量越多,得分越高。他們計算了4775個美國人的得分,按分數(shù)高低將他們分為5組。查看他們的教育成就后,本杰明發(fā)現(xiàn),得分最低的小組中12%的人完成了大學(xué)學(xué)業(yè),在得分最高的小組中有57%的人念完大學(xué)。

    這一結(jié)果說明,基因?qū)逃删偷挠绊懙拇_存在。但它們過于微弱,幾乎不對個人有預(yù)測力,許多得分很低的受試者照樣接受了高等教育。

    本杰明還發(fā)現(xiàn)一個結(jié)論,過去人們常認為男女在基因上存在差異,導(dǎo)致他們思維方式和學(xué)習(xí)狀態(tài)不同,但他在研究中并未發(fā)現(xiàn)這種差異。

    有些與智力相關(guān)的基因,也能影響整個機體

    人類對提高智力的渴望由來已久。弗朗西斯·高爾頓是“優(yōu)生學(xué)”的鼻祖。讀完表親達爾文闡述自然選擇學(xué)說的《物種起源》后,他備受啟發(fā),寫出第一本試圖研究卓越智慧的書籍《遺傳的天才》。

    “通過仔細地選種,我們能輕松培育出天賦異秉的狗或者馬,它們擅長奔跑或做任何其他事情。那么,人類通過審慎的婚姻,持續(xù)數(shù)代,肯定也能培育出一個擁有高度天分的種族?!备郀栴D直抒胸臆。

    高爾頓的構(gòu)想已同納粹主義一起被扔進歷史的垃圾桶中。擁有新科技的人類正試圖實現(xiàn)更高層面的跨越——跳過漫長的自然選擇,直接編輯生命的密碼。

    人類已能檢測胎兒的DNA,對它們逐項掃描,也已擁有對胚胎進行基因編輯的技術(shù)手段,但橫亙在人們面前的最大謎題是:那些字符到底是什么意思?

    基因組這本百科全書,一共記錄了約60億個字母,記錄了構(gòu)建人類所需的全部信息。地球上任意兩人,基因組有99.5%完全相同。人與人之間天生的差異在于基因變異位點的不同。

    傳統(tǒng)的研究手段是尋找與性狀相對應(yīng)的基因。比如,眼睛或頭發(fā)顏色的差異都指向特定的基因。但一旦涉及認知或?qū)W習(xí)能力的差異,研究幾乎都擱淺在進化的復(fù)雜性那片淺灘上。學(xué)界遲遲未能搞清,到底哪些基因掌控著人類的智慧。

    “如果地理學(xué)家想搞清楚地質(zhì)構(gòu)造,或上百萬年大陸間的地殼運動,他們不會想要隨便在后院撿起幾塊小石子,然后去分析它們的化學(xué)成分。”一位維多利亞大學(xué)的心理學(xué)家認為,學(xué)者搞錯了方向,“你必須考慮研究對象的規(guī)模,并不是所有人類行為都能在神經(jīng)元和基因?qū)用嬲业浇忉尅!?/p>

    一位斯坦福大學(xué)的基因?qū)W家也支持這種觀點,在他看來,許多人類的復(fù)雜性狀,并非由單基因或多基因控制。它們由所有基因共同影響。

    這一假說勾勒出復(fù)雜的基因圖譜。它們可能并非如人們過去想象的那樣,彼此隔絕地排列,而是緊密關(guān)聯(lián)、相互影響。

    有些與智力相關(guān)的基因,已被發(fā)現(xiàn)能影響整個機體。有的基因與骨頭生長和高血壓相關(guān),有的基因能生產(chǎn)一種酶,與類似于胰島素的生長促進因子相結(jié)合。

    與本杰明發(fā)現(xiàn)1000多個同教育相關(guān)的基因突變一樣,這些最新發(fā)現(xiàn)似乎也在讓智慧之謎變得更加撲朔迷離。

    200 萬個人的基因

    在本杰明之前,不少研究曾試圖證實基因和教育的聯(lián)系,但幾乎都無功而返。他們被詬病的重要原因是研究的樣本量太小。

    “最近幾年才開始有100萬樣本量的研究?!编嵵纠嬖V筆者,“我們研究疾病時,很多小的基因效應(yīng)無法看到,只有樣本量足夠大,這種基因位點才容易被發(fā)現(xiàn)”。

    2011年,本杰明和同事組建了社會科學(xué)遺傳協(xié)會聯(lián)盟(SSGACC),改寫了遺傳學(xué)家單打獨斗的歷史。他們匯集上千個研究項目,建立了一個全球共享的基因數(shù)據(jù)池。

    許多數(shù)據(jù)來源于醫(yī)學(xué)、生物學(xué)研究問卷——志愿者參與的可能是有關(guān)“高血壓”的醫(yī)學(xué)研究,但他們往往會被“捎帶”詢問一些個人信息,受教育程度便是其中非常普遍的一項。這些研究數(shù)據(jù)過去用于一項特定研究后經(jīng)常被浪費,本杰明重新挖出了它們的價值。

    數(shù)據(jù)池的進一步開拓來自兩個大型DNA研究數(shù)據(jù)庫——英國生物銀行將采集來的442183個樣本納入庫中,23andMe研究團隊貢獻了365538個志愿者的基因數(shù)據(jù),一個超百萬樣本的龐大數(shù)據(jù)庫最終形成。

    在鄭志利所屬的實驗室里,幾百T(1T等于1024G)的存儲器匯集了多國機構(gòu)的研究數(shù)據(jù),集群化的高性能計算機正飛速運轉(zhuǎn)——這幾乎已成基因數(shù)據(jù)研究的“常態(tài)”,將來會有更多的“百萬級”樣本研究被發(fā)布。

    本杰明計劃最終將樣本量擴大到200萬人。這樣,他能找出更多與教育關(guān)聯(lián)的基因突變,制作出更具預(yù)測度的基因評分。按此前一位學(xué)者的計算,所有基因突變與教育水平的關(guān)聯(lián)度可能會達到20%。

    這個關(guān)聯(lián)性并不那么強。掃描了上百萬人的基因組,做了龐大的計算,與消耗的經(jīng)費相比,本杰明團隊的研究顯得“虧本”:他們沒找到能直接提升智慧的基因,沒找到天才基因里擁有的獨特之處,沒做出預(yù)測度高的量表,反而正將問題復(fù)雜化。

    但或許,這正是這項研究本身最大的價值。謎題答案可能藏在基因與環(huán)境的互動中,即便愛因斯坦的大腦,與普通人相比也無甚特別。

    盡管許多科幻小說中都有改造人類智慧的情節(jié),隨著越來越多可能與智能相關(guān)的基因突變被發(fā)現(xiàn),這一構(gòu)想或因工程量巨大淪為幻影。

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