2010—2014年沈陽市圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析

王鑫鑫 邵杰

作者單位：110000 沈陽，沈陽市婦女兒童保健院

我國是出生缺陷的高發(fā)國家，根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例[1]。出生缺陷不僅是造成兒童殘疾的重要原因，而且日漸成為嬰兒及兒童死亡的主要原因，嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量，給患兒家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。為了解沈陽市出生缺陷的發(fā)生情況、變化趨勢和相關(guān)因素，筆者對沈陽市2010—2014年出生缺陷監(jiān)測情況分析如下，以期為今后出生缺陷防治工作提供信息，為提出科學(xué)的干預(yù)措施提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 資料來源 本研究資料來源于2010年10月1日—2014年9月30日沈陽市全市醫(yī)院住院分娩的妊娠滿28周至產(chǎn)后7 d內(nèi)的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7 d內(nèi)死亡，不包括計(jì)劃外引產(chǎn)及全部妊娠不滿28周的出生缺陷兒的醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測報(bào)表及報(bào)卡。沈陽市采取全市監(jiān)測，所有的分娩機(jī)構(gòu)均為監(jiān)測單位。

1.2 方法 各監(jiān)測單位根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊》制定的23類主要缺陷定義、特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行監(jiān)測，對發(fā)現(xiàn)的每一例可疑出生缺陷兒進(jìn)行明確診斷，將確診后的出生缺陷兒及時(shí)填寫出生缺陷報(bào)告卡，通過全市三級(jí)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，每季度統(tǒng)一上報(bào)出生缺陷報(bào)告卡及圍產(chǎn)兒季報(bào)表至沈陽市婦女兒童保健中心。

1.3 質(zhì)量控制 為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)真實(shí)準(zhǔn)確，各監(jiān)測醫(yī)院所有相關(guān)人員均經(jīng)過統(tǒng)一培訓(xùn)。對表卡填寫、數(shù)據(jù)上報(bào)及錄入系統(tǒng)各環(huán)節(jié)均有質(zhì)量控制，保證資料的完整、準(zhǔn)確。全市建立了醫(yī)院、縣(區(qū))、市三級(jí)質(zhì)量控制制度，每年兩次對各監(jiān)測單位進(jìn)行抽樣質(zhì)控。

1.4 統(tǒng)計(jì)分析 采用Excel軟件將數(shù)據(jù)錄入數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 17.0軟件進(jìn)行描述性統(tǒng)計(jì)和χ2檢驗(yàn)，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率 5年來共監(jiān)測圍產(chǎn)兒333 697例，圍產(chǎn)期缺陷兒3 415例，出生缺陷發(fā)生率為102.34/萬。5年間出生缺陷發(fā)生率不同，但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=1.979，P=0.160)。見表1。

2.2 各特征別出生缺陷發(fā)生情況 不同性別出生缺陷發(fā)生率，男性高于女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=39.728，P＜0.01)。不同產(chǎn)婦常住地出生缺陷發(fā)生率，城鎮(zhèn)高于鄉(xiāng)村，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.798，P＜0.05)。不同胎數(shù)出生缺陷發(fā)生率，多胎高于單胎，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=11.885，P＜0.01)。見表2。

2.3 主要類型出生缺陷發(fā)生專率 出生缺陷順位前五位為先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂、并指(趾)。沈陽市近5年前四位出生缺陷病種基本一致，近10年出生缺陷發(fā)生順位前五位。見表3。

2.4 小于孕28周出生缺陷 小于孕28周出生缺陷占監(jiān)測對象總出生缺陷的34.39%，5年間，該比例在逐年上升，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=16.026，P＜0.01)。見表4。

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率 沈陽市2010—2014年出生缺陷發(fā)生率為102.34/萬，各年間出生缺陷發(fā)生率比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，高于遼寧省出生缺陷發(fā)生率97.6/萬，低于全國出生缺陷發(fā)生率153.24/萬[2]。醫(yī)院監(jiān)測出生缺陷與地區(qū)缺陷發(fā)生率、醫(yī)院技術(shù)、人員等篩查手段有關(guān)。沈陽市認(rèn)真貫徹實(shí)施《母嬰保健法》《中國婦女發(fā)展綱要》和《中國兒童發(fā)展綱要》等，大力推廣適宜技術(shù)，加大了出生缺陷防治力度，每年均在全市范圍內(nèi)進(jìn)行出生缺陷相關(guān)培訓(xùn)，提高了出生缺陷防治服務(wù)水平及檢出水平，統(tǒng)計(jì)發(fā)生率逐漸接近本地真實(shí)水平。2010年起遼寧省實(shí)行農(nóng)村孕婦孕中期免費(fèi)超聲篩查、免費(fèi)投放葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形，在孕早期、孕中期出生缺陷檢出率提高，使進(jìn)入圍產(chǎn)期的出生缺陷發(fā)生率降低，以上各措施綜合起來使我市的出生缺陷發(fā)生率穩(wěn)定在一定水平，進(jìn)入平臺(tái)期。

3.2 各特征別出生缺陷發(fā)生情況 沈陽市2010—2014年男性圍產(chǎn)兒缺陷發(fā)生率為112.6/萬，女性圍產(chǎn)兒缺陷發(fā)生率為90.7/萬，男性明顯高于女性，且差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，此結(jié)果與遼寧省及廣東省、上海市等地監(jiān)測結(jié)果相符[3-4]。由于男女性別遺傳學(xué)基礎(chǔ)不同，男性沒有女性性染色體同位基因互補(bǔ)優(yōu)勢，因此男性胎兒遺傳物質(zhì)的脆弱性要大于女性胎兒，具體原因還有待進(jìn)一步研究[5]。本研究結(jié)果顯示，城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為105.0/萬，高于鄉(xiāng)村圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率96.7/萬，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。近年來多個(gè)研究表明，出生缺陷與環(huán)境污染具有相關(guān)性，包括汽車尾氣、工廠排放廢氣等大氣污染及裝修建材等導(dǎo)致的住宅內(nèi)環(huán)境污染，均與出生缺陷的發(fā)生具有相關(guān)性，城鎮(zhèn)環(huán)境污染程度重于鄉(xiāng)村，可能是導(dǎo)致城鎮(zhèn)出生缺陷率高于鄉(xiāng)村的原因之一[6-7]。另一方面，出生缺陷發(fā)生率與醫(yī)院的診斷水平及檢出能力直接相關(guān)，鄉(xiāng)村相關(guān)專業(yè)技術(shù)人員的醫(yī)療醫(yī)技水平相對較低，出生缺陷的檢出能力相對較差。以上兩方面可能是城鎮(zhèn)圍產(chǎn)兒出生缺陷率高于鄉(xiāng)村的原因。單胎圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為101.3/萬，多胎圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為138.2/萬，二者之間有極顯著差異，應(yīng)加強(qiáng)對多胎妊娠孕婦的產(chǎn)前檢查及監(jiān)測，爭取早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，減少多胎妊娠出生缺陷發(fā)生率。

3.3 主要類型出生缺陷發(fā)生率及發(fā)生順位 2010—2014年沈陽市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生前五位為先心病、多指(趾)、外耳其他畸形、總唇裂、并指(趾)，前五位出生缺陷占總?cè)毕莸?3.6%。目

表1 2010—2014年沈陽市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況

表2 2010—2014年沈陽市圍產(chǎn)兒各特征別出生缺陷發(fā)生率

表3 沈陽市近10年出生缺陷順位前5位

表4 小于孕28周出生缺陷兒與圍產(chǎn)兒出生缺陷例數(shù)占二者總和的比例

前的研究表明，先天性心臟病常與心外畸形和遺傳綜合征有關(guān)，與遺傳和環(huán)境因素等相關(guān)。從表3中可見，近10年來先心病發(fā)病率呈逐年上升趨勢，近5年更是一直居出生缺陷類型順位的首位，一方面是由于我市對此畸形的診斷能力不斷提高，與遼寧省、國家的發(fā)生趨勢一致。同時(shí)由于各種不良因素的影響，先心病的發(fā)病率在逐年提高，需要引起重視，積極開展一級(jí)預(yù)防，從病因?qū)W上針對先心病的危險(xiǎn)因素制定預(yù)防措施。同時(shí)開展二級(jí)預(yù)防，推廣胎兒心臟超聲檢查，提高先心病的檢出率，從而降低圍生兒先心病發(fā)生率。從2010年開始，遼寧省在農(nóng)村地區(qū)開展孕中期免費(fèi)產(chǎn)前超聲篩查出生缺陷項(xiàng)目及增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目。2010年起，腦積水、神經(jīng)管缺陷的發(fā)生順位顯著下降，已排在前五名之外，提示該結(jié)果與孕前、孕早期的一級(jí)預(yù)防和孕中期二級(jí)預(yù)防措施有效實(shí)施密切相關(guān)，增補(bǔ)葉酸減少了神經(jīng)管缺陷的發(fā)生，超聲篩查有效減少了神經(jīng)管缺陷等嚴(yán)重的致死性畸形進(jìn)入圍產(chǎn)期。多指(趾)、并指(趾)、外耳其他畸形這類缺陷，近年有增加趨勢，間接說明和這類缺陷有關(guān)的危險(xiǎn)因素暴露增加。我市外耳其他畸形大多為副耳或耳廓缺損等小畸形，以及胎兒多指、并指畸形等，受目前診斷技術(shù)水平和缺陷發(fā)生時(shí)間特殊性的限制，該類缺陷很難在產(chǎn)前診斷，絕大部分能夠進(jìn)入圍生期，且該類畸形對患兒生存質(zhì)量影響較小，產(chǎn)前診斷也無需提前終止妊娠，圍產(chǎn)兒轉(zhuǎn)歸基本都能存活，也是導(dǎo)致順位上升的原因之一。

3.4 小于孕28周出生缺陷發(fā)生情況 經(jīng)統(tǒng)計(jì)分析，5年間小于孕28周出生缺陷發(fā)生例數(shù)占總?cè)毕堇龜?shù)的比例逐年上升。隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，診斷技術(shù)水平的提高，沈陽市越來越多的出生缺陷得以在28周前診斷并進(jìn)行治療性引產(chǎn)，導(dǎo)致出生缺陷在圍產(chǎn)期發(fā)生率低于實(shí)際的發(fā)生率。2010—2014年，小于孕28周出生缺陷發(fā)生例數(shù)為1 790例，如這些缺陷兒未能得以產(chǎn)前診斷及時(shí)處理，進(jìn)入圍產(chǎn)期，整體出生缺陷率將由現(xiàn)在的102.33/萬上升到150.59/萬。因此，產(chǎn)前早診斷、早治療是降低出生缺陷發(fā)生率的重要預(yù)防措施，今后應(yīng)加強(qiáng)基層醫(yī)院相關(guān)業(yè)務(wù)人員的培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員對篩查畸形的咨詢指導(dǎo)能力，提高出生缺陷產(chǎn)前篩查與診斷質(zhì)量。

3.5 存在的問題 本研究的分析僅僅基于新生兒出生信息系統(tǒng)，未能調(diào)查母親孕期保健情況、生活環(huán)境以及父母親的病史等因素，這些因素往往是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因，對這些因素需要進(jìn)行深入的探討。