Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌PET/CT顯像及CT增強2例報道

杜 昕,薩 日,關 鋒,侯 森,林承赫

(吉林大學第一醫(yī)院核醫(yī)學科 130021)

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎細胞癌(簡稱為Xp11.2易位性腎癌)是一種罕見的腎惡性腫瘤，其特征為腫瘤中染色體Xp11．2位點上TFE3基因發(fā)生斷裂，并發(fā)生平衡易位，形成新的TFE3基因。WHO于2004年將其正式列為獨立的腎細胞癌亞型。此病總體發(fā)病率較低，約占兒童腎細胞癌的33.3%，成人腎癌少于0.5%[1-2]。其臨床表現多為血尿、腹痛、腹部包塊三聯征，但沒有具體特異性。單純通過HE染色很容易與腎乳頭狀細胞癌相混淆，TFE3基因的融合使得TFE3蛋白高表達，故免疫組織化學染色檢查中TFE3陽性被認為是Xp11.2異位性腎癌的特征性標志物。該亞型腎癌的預后與其他的腎細胞癌有一定的差別，因此術前影像學診斷有很大的意義。

1 臨床資料

病例1：患者女，3歲，因右上腹部觸及包塊2 d入院。體格檢查：肝下緣右上腹部觸及包塊，大小約8 cm×10 cm，有輕度壓痛，無創(chuàng)傷史。既往史、個人史及家族史未見異常。B超：右中上腹中等偏強回聲腫物，邊界清，包膜完整，內部回聲不均，可見片狀高低回聲及較多粗點狀鈣化。CT示：右腎上極團塊影，密度不均勻，其內見點狀鈣化影，病變與肝右葉下緣及鄰近升結腸、十二指腸分界欠清晰。腎臟動態(tài)CT 3期增強(圖1A)：右腎區(qū)軟組織腫物，大小約7.0 cm×6.3 cm×8.8 cm，其內密度不均，CT值20～59 Hu，內見散在鈣化影，動態(tài)增強檢查皮質期輕度不均勻強化，腎髓質期強化程度增加；考慮右腎神經母細胞瘤。18F-FDG PET/CT(德國，Siemens Biograph 16HR)顯像(圖1B)：右腎上極較大混雜密度團塊影，大小約7.5 cm×6.9 cm×9.2 cm，邊緣SUVmax 3.7；中央部放射性攝取缺失；其內見鈣化影及囊變影?？紤]為右腎神經母細胞瘤可能性大。手術病理及免疫組化診斷為右腎Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌。

A:腎臟動態(tài)CT 3期增強圖像；B：PET/CT圖像

圖1病例1影像資料

病例2:患者女，12歲，因腹痛10 d入院。體檢檢查：右腎區(qū)叩擊痛，無創(chuàng)傷史。既往史、個人史及家族史未見異常。B超：右腎巨大實質性腫物，內部回聲不均勻，內部見較多細密點狀鈣化；不排除腎癌。腎臟CT 3期增強檢查(圖2A)：右腎區(qū)巨大占位，大小約15.5 cm×10.1 cm，其內密度不均，內見壞死囊變區(qū)，中度不均勻強化，腎髓質期較皮質期強化明顯，考慮右腎腎癌。PET/CT顯示(圖2B)：右腎巨大軟組織腫塊，大小約16.2 cm×10.5 cm，放射性攝取稍高，邊緣放射性攝取較中央部高，SUVmax 4.2；其內密度欠均勻，見囊變區(qū)。手術病理及免疫組化診斷為右腎Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌。

A:腎臟動態(tài)CT 3期增強圖像；B：PET/CT圖像

圖2病例2影像資料

2 討 論

Xp11.2易位性腎癌發(fā)病率較低，國內外影像學特異性報道較少，研究[3]表明瘤體在CT上多表現為稍高密度或高密度，且密度不均勻，與本文2例病灶相符合；伴有囊變壞死，本文中2例病灶均存在大面積囊變壞死區(qū)，無CT強化，無FDG攝??；可有鈣化灶形成。統(tǒng)計數據表明Xp11.2易位型腎癌鈣化多發(fā)生于病灶邊緣，此亦可作為診斷Xp11．2易位型腎癌的輔助條件[4]，與病例1相符合；大部分邊界清晰，有假包膜形成，有研究[5]表明Xp11.2易位性腎癌假包膜發(fā)生率高的同時，所有假包膜與腎實質接觸緣顯示不完整，提示局部浸潤性生長，與病例2相符合。增強掃描病灶整體呈皮質期輕度強化- 髓質期持續(xù)強化- 延遲期廓清特征[6]。

由于該病發(fā)病率比較低，PET/CT特異性表現至今沒有明確的研究，由于腎細胞癌中Glut-1、線粒體內己糖激酶表達較低，腎細胞癌的FDG攝取不高。當腫瘤較小時18F-FDG PET/CT影像主要提供全身其他臟器的解剖和代謝信息，而對腎臟病灶的判斷依賴于CT增強。隨著腎細胞癌腫塊的增大，細胞膜Glut-1表達增高，FDG攝取增高，PET顯像呈陽性，病灶的囊變壞死及鈣化均可被發(fā)現，淋巴結及遠處臟器轉移亦可被發(fā)現[7]。本文中2例病灶體積較大，代謝不均勻，病灶實性部分FDG攝取較高，周邊較中央部位FDG攝取高，此特征可能性為該病在PET/CT顯像中的特征性變現，但是數據有限，需要該類型腎癌大組數據分析。CT增強與PET/CT互為補充，對該病的影像學診斷有很大幫助。

該亞型腎癌需要與其他類型的腎細胞癌鑒別，(1)透明細胞癌:平掃多呈混雜密度，可有出血、囊變，透明細胞癌為富血供腫瘤，強化方式為快進快出；在PET/CT中，SUVmax 1.5～17.7，Fuhrman 分級的不同是造成病灶FDG代謝活性存在差異的原因之一[8]，CT增強聯合PET/CT是對二者進行鑒別診斷并對腎透明細胞癌進行分期及預后評估的重要手段。(2)乳頭狀細胞癌：乳頭狀細胞癌密度較均勻，強化方式二者類似，在PET/CT顯像中，二者的明確鑒別特點未見報道，但是上述2例Xp11.2易位型腎癌均出現較明顯的中央區(qū)FDG代謝缺失，周邊腫瘤FDG代謝明顯增高，形成明顯代謝對比差異，此特征的代謝在腎乳頭狀細胞癌中未見報道。(3)乏脂肪型脂肪平滑肌脂肪瘤：CT平掃密度較均勻，增強呈均勻，延遲強化；在PET/CT中，FDG代謝較腎臟攝取基本等同、增高或減低，作為良性腫瘤，延遲顯像FDG攝取不變或減低，而作為惡性腫瘤的Xp11.2易位型腎癌延遲顯像代謝會進一步增高的。有關Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌影像學表現報道較少，尤其是18F-FDG PET/CT顯像相關文獻甚少，因此仍需要積累更多病例及影像學資料。