漸凍癥， “比癌癥還要?dú)埧岬慕^癥”

陳玉輝

并不遙遠(yuǎn)的“漸凍”

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前我國有“漸凍癥”患者20萬人左右，這個(gè)數(shù)字還在不斷增長。目前“漸凍癥”發(fā)病原因不明，一部分人可能是家族遺傳，更多的患者還找不到明確病因。

不幸罹患漸凍癥的人，身體各部位活動(dòng)越來越困難，就像被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，這種使人極為痛苦的疾病，俗稱“漸凍癥”。因?yàn)椴∽兊牟课缓统潭炔煌皾u凍人”的癥狀表現(xiàn)因人而異。比如，頸髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累，癥狀為單側(cè)或雙側(cè)前臂及手部的肌肉萎縮，上肢遠(yuǎn)端一些精細(xì)的小動(dòng)作不靈活，如用鑰匙開門、給自行車輪胎打氣時(shí)拔氣門芯、插花等動(dòng)作笨拙。如腰髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，癥狀為走路發(fā)僵、拖步、易跌倒等。而延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累出現(xiàn)的癥狀為吞咽困難、飲水嗆咳、吐字不清、聲音變低或沙啞，講話時(shí)如同嘴里含著橄欖，也可以出現(xiàn)舌頭無力、舌肌萎縮、舌肌纖顫。

隨著病情的進(jìn)展，一般逐漸出現(xiàn)身體多個(gè)部位肌肉萎縮，上肢遠(yuǎn)端尤其明顯?！叭馓备锌梢娪趲缀跛谢颊撸R床表現(xiàn)為不固定部位和時(shí)間的肌肉快速抽動(dòng)，有時(shí)肉眼能觀察到。拍打肢體、用力收縮或在寒冷條件下，“肉跳”明顯增多。肌肉痛性痙攣也是“漸凍人”常見癥狀之一，最常見部位為小腿和大腿。進(jìn)入病程后期，患者全身各運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等，多數(shù)患者最終不幸死于呼吸衰竭。

漸凍癥的防與治

因?yàn)闈u凍癥原因不明，目前尚無有效的預(yù)防方法。有家族病史的患者，可進(jìn)行基因檢測(cè)，及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)。一般人群，建議盡可能避免接觸重金屬污染和有機(jī)芳香溶劑（芳香烴類含苯碳?xì)浠衔锖图兹╊惢衔铮┪廴荆茖W(xué)訓(xùn)練、合理運(yùn)動(dòng)，避免運(yùn)動(dòng)過量。

目前，有科學(xué)依據(jù)的治療“漸凍癥”的藥物有利魯唑、和依達(dá)拉奉。這些藥物可以在一定程度上延長患者生存期，但無法逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)程?？茖W(xué)家們?cè)诤Y選更多的藥物，以期找到能改善癥狀甚至治愈此疾病的藥物。也有科學(xué)家在嘗試干細(xì)胞治療，其中，自體皮膚成纖維細(xì)胞誘導(dǎo)多能干細(xì)胞治療，據(jù)悉在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)方面已取得一些進(jìn)步，但應(yīng)用到臨床，還有很漫長的道路要走。

醫(yī)學(xué)界公認(rèn)延緩“漸凍人”患者病情發(fā)展的有效方法是“早期診斷+規(guī)范治療+好的心態(tài)+呼吸機(jī)支持+腸內(nèi)營養(yǎng)+良好的護(hù)理”。保證患者的營養(yǎng)，做好家庭護(hù)理可以讓“漸凍人”相對(duì)有尊嚴(yán)、有質(zhì)量地走完人生。

需仔細(xì)鑒別真假“漸凍癥”

對(duì)于出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉無力、肌肉萎縮合并肌肉跳動(dòng)的患者，應(yīng)該考慮“漸凍癥”的可能。但是需要注意將此病與腦梗死、頸椎病、腰椎病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等疾病進(jìn)行鑒別。

肌電圖技術(shù)在診斷和鑒別該病中至關(guān)重要。只有專業(yè)的經(jīng)驗(yàn)豐富的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生，根據(jù)患者的癥狀、全面細(xì)致的體格檢查，結(jié)合高質(zhì)量的肌電圖檢查技術(shù)，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，才能診斷此疾病。

了解“漸凍人”有哪些癥狀，有助于患者早日尋求專業(yè)的診斷和治療。但是，有這些癥狀不一定就是“漸凍人”，提醒大家不要簡(jiǎn)單對(duì)號(hào)入座，自己嚇自己。

2018年3月14日，英國著名科學(xué)家霍金離世。從前幾年的“冰桶挑戰(zhàn)”至今，肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱漸凍癥）漸漸走進(jìn)大眾視野，它到底是個(gè)什么疾病呢？