孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的應用價值研究

郭美麗，王振國

(東陽市婦幼保健院，浙江 東陽 322100)

唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是以化驗孕產(chǎn)婦血液，以檢測指標甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)濃度水平結合孕產(chǎn)婦年齡、體重等情況，落實優(yōu)生優(yōu)育，減少21-三體綜合征患兒出生，實現(xiàn)無創(chuàng)傷篩查的有效方法，對檢測出的高危孕產(chǎn)婦實施羊水細胞類染色體核型深層檢測提供基礎依據(jù)[1]。作為產(chǎn)前診斷中的有效方法，在實踐中發(fā)揮了顯著且突出的成效。本研究為探討孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的應用價值，采用醫(yī)學研究對比法，對我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產(chǎn)婦60例資料進行對比分析，具體實驗結果分析報告如下。

一、資料與方式

(一)基礎篩選資料。

采用醫(yī)學研究對比法，對我院收治的16-20孕周接受唐氏篩查的孕產(chǎn)婦60例資料進行對比分析，依照篩查前提分型，分為兩組。其中所有孕婦胎齡14-20周，年齡22-34歲，平均年齡(28.7±1.87)歲。兩組基礎資料對比在年齡、胎齡及生產(chǎn)狀況和家族遺傳史等基礎問題上差異不明顯，無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。

(二)診斷和排除標準。

1．診斷標準[2]。在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)進行診斷評估；產(chǎn)婦孕周在16-20周；所有檢測對象均符合倫理學會基本要求，并由孕產(chǎn)婦本人簽署知情同意書；早孕檢測中，明確唐篩基礎指標。

2．排除標準。排除資料不完善、不知情孕產(chǎn)婦和對相關檢測項目無法配合的孕產(chǎn)婦；排除嚴重肝腎功能不全和精神疾病孕產(chǎn)婦及其器質類病變和合并高血壓、糖尿病等疾病患者。

(三)方法。

實驗組為高危孕產(chǎn)婦組，對照組為一般孕產(chǎn)婦，臨床觀察和比對兩組妊娠結局和篩查效果。

空腹抽取抽取接受檢測孕產(chǎn)婦的3 mL靜脈血液，通過采集孕婦外周血，開展基因檢測篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對母體外周血血漿中提取游離DNA片段進行大規(guī)?；蚪M測序，并將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患“21-三體綜合征”的風險率。

(四)療效判定。

隨訪至分娩期，孕產(chǎn)婦的妊娠成果實施回訪不良妊娠認定為(早產(chǎn)、先天型病癥、流產(chǎn)與死亡等類型)；從血清學炎性指標篩查結果來看，MOM數(shù)值相關篩查重點中，β-HCG、AFP、uE3的數(shù)值不達標。

(五)統(tǒng)計學方法。

二、結 果

(一)兩組產(chǎn)婦不良妊娠結局。

實驗組和對照組在不良妊娠結局對比有統(tǒng)計學意義(P<0.05)(見表1)。

表1 兩組不良妊娠結局情況比較n(%)

(二)兩組MOM數(shù)值相關情況指標比較。

實驗組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區(qū)別于對照組，有統(tǒng)計學意義(P<0.05)(見表2)。

表2 兩組MOM數(shù)值相關情況指標比較

三、討 論

“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商(IQ)多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2[3]。產(chǎn)前血清學檢測作為有效實施策略方法，在這的病癥情況綜合控制和優(yōu)生選擇中，具有顯著且突出的成效。

文獻資料進一步佐證，篩查出高風險孕婦52例,高風險檢出率3.42%。高風險確診21-三體綜合征1例,18-三體綜合征確診0例,神經(jīng)管缺陷確診2例;低風險中2例羊水核型為多態(tài)性,新生兒出生表型無異常,1例新生兒出生發(fā)現(xiàn)左手拇指為多指,1例出生后超聲發(fā)現(xiàn)動脈導管未閉、卵圓孔未閉、左心室強光斑,1例唇腭裂、結腸擴張[4]。本研究與上述學者的研究資料對比結果顯示，實驗組和對照組在便秘發(fā)生率對比療效為6.67%(2/30) VS 30.00%(9/30)，有統(tǒng)計學意義(P<0.05)；實驗組血清中甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)、游離人絨毛膜促性腺激素β-亞單位(β-hCG)水平顯著區(qū)別于對照組，有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。產(chǎn)前診斷中唐氏篩查的應用，給孕產(chǎn)婦予以相應的參考，同時還具備創(chuàng)傷不大、操作便利等突出優(yōu)勢。

綜上所述，孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中具有突出的檢驗成效，不僅在診斷成效價值上具有較好的妊娠結局，同時在檢驗指標價值結果上，具有良好的診斷成效。