遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥二例

何婷婷，顧海萍，賈 虹

遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥臨床罕見，易與手掌部其他角化性皮損相混淆，現(xiàn)將門診所見的2例患者報告如下。

臨床資料

病例1 患者，女，36歲。因雙手掌丘疹10余年，于2017年2月就診。10余年前，無明顯誘因患者雙手大魚際、掌側緣出現(xiàn)數(shù)十個半透明性丘疹，針尖至粟粒大小，對稱分布，表面光滑，遇冷水后變白，無自覺癥狀；雙足未見類似皮損，毛發(fā)、甲無異常。皮損持續(xù)存在并逐漸增多?；颊呒韧w健，無系統(tǒng)性疾病史，無藥物及食物過敏史，否認家族史。皮膚科檢查：雙手大魚際、掌側緣對稱分布數(shù)十個粟粒大小黃白色半透明性扁平丘疹，表面光滑發(fā)亮，部分相互聚集，但不融合，質地較硬，無壓痛；指（趾）甲板及雙足未見明顯異常（圖1）。皮損組織病理示：表皮角化過度、棘層肥厚，伴表皮突延長、增寬，真皮膠原纖維間散在淋巴細胞浸潤，彈性纖維染色陰性（圖2）。診斷：遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥。治療：維生素E軟膏、復方維胺酯軟膏（中國醫(yī)學科學院皮膚病研究所院內(nèi)制劑，JSZBH20092140Z）外涂，每日2次。1月后電話隨訪，患者訴皮損變化不大，未見新發(fā)皮損。

病例2 患者，女，31歲。因雙手丘疹20年余，于2017年3月就診。20年前，患者雙手掌、手指背側出現(xiàn)數(shù)個針尖大小丘疹，逐漸增多、增大，部分相互融合，除手掌易出汗外無其他自覺不適。既往史無特殊，否認家族史。皮膚科檢查：雙手掌大魚際、掌側緣、雙手遠端指關節(jié)伸側可見數(shù)十個膚色半透明性扁平丘疹，粟粒至綠豆大小，部分相互融合，表面光滑，質地較硬，無壓痛；雙手掌皮膚干燥、少量脫屑；頭發(fā)稀疏，無明顯脫發(fā)，其余部位毛發(fā)正常（圖3）?；颊呶葱薪M織病理檢查，根據(jù)發(fā)病部位及皮損特征，臨床診斷：遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥。治療：維生素E軟膏、0.05%維A酸軟膏，按1:1比例混合外用，每日2次。2個月后電話隨訪，患者訴部分丘疹變平，手掌無明顯脫屑。

討論

圖1 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例1）手部皮損

圖2 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例1）皮損組織病理

圖3 遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥患者（例2）手部皮損

遺傳性半透明性丘疹性肢端角化癥（heredilary papulotranslucent acrokeratoderma，HPA）是以肢端半透明性角化性丘疹為特征的常染色體顯性遺傳病。本病好發(fā)于青春期，臨床表現(xiàn)為半透明膚色或黃白色扁平丘疹，表面光滑，質地較硬，無壓痛，局部穿刺無液體滲出。皮損持續(xù)存在，無自覺癥狀，多對稱分布于掌緣、雙手指關節(jié)伸面、手掌、手背的移行部位，可同時累及足部。組織病理為角質層角化過度，顆粒層、棘層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無顯著炎癥浸潤及毛細血管擴張，膠原彈性纖維無撕裂、減少[1]。HPA是一種罕見的肢端角化性皮膚病，通常伴有特應性體質或頭發(fā)稀疏等[2]。本病多有家族史[3]，病因尚不明確，可能與遺傳基礎有關，皮損也可發(fā)生于受壓或創(chuàng)傷后。本文報道的這2例患者均有典型的發(fā)病部位、皮損特點，但無家族史，國內(nèi)也有類似單發(fā)病例的報道[4]。

HPA與肢端角化性彈性纖維?。╝crokeratoelastoidosis, AKE）、局灶性肢端角化過度 （focal acral hyperkeratosis, FAH）、點狀掌跖角化?。╬unctate palmoplantar keratoderma, PPK）等具有相似性，Lambiris等[5]認為這類疾病是以表皮角化性丘疹為特點的遺傳性皮膚病的不同遺傳變異類型，可能與常染色體顯性遺傳性網(wǎng)狀真皮層、彈性纖維的不同表達有關。Rongioletti 等[6]將表現(xiàn)為掌跖邊緣角化性丘疹的這類疾病統(tǒng)稱為邊緣丘疹性肢端角化病（marginal papular acrokeratoderma, MPA）。此類疾病臨床表現(xiàn)相似，需與掌跖部位的其他角化性皮損相鑒別。AKE其獨特的組織病理特點為角化過度伴真皮彈性纖維組織斷裂或變性。FAH表現(xiàn)為漏斗狀角化性丘疹，但無遇水后加重的特點，組織病理表現(xiàn)為顆粒層顯著增厚，棘層輕度增生，真皮彈性纖維及膠原纖維正常。PPK表現(xiàn)為掌跖部的點狀黃色角化性丘疹，除去角質丘疹后，留有火山口樣凹陷，組織病理表現(xiàn)為角化過度伴角質栓形成，棘層及顆粒層肥厚[4]。HPA遇水后可發(fā)白或有褶皺，部分可無變化，需與水源性肢端角化相鑒別。水源性肢端角化癥（aquagenic papulotranslucent acrokeratoderma, APA）有典型的“水桶之手癥（hand in the bucket sign）”，除遇水后皮損加重外，通常伴灼痛或水腫，拭干水后半小時內(nèi)可恢復正常；組織學有小汗腺導管開口擴張的證據(jù)[7]。

HPA的治療尚無有效療法，外用藥通常選用角質剝脫劑，如12%的乳酸霜、5%的水楊酸、0.05%維A酸軟膏及保濕潤膚劑等；系統(tǒng)治療予以小劑量阿維A口服有一定的療效，但口服維生素A、維生素E療效不確定[8]。本病通常無全身癥狀，一般可不予特殊治療。