早孕期超聲檢查對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價(jià)值

胡 謝，鄧麗麗，王 丹，張 敏

(樂(lè)山市人民醫(yī)院 超聲影像科，四川 樂(lè)山614000)

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形被認(rèn)為是引發(fā)新生兒畸形的常見(jiàn)原因之一，常表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出及腦脊髓膜膨出等[1]，早期臨床多將孕20周作為胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的最佳篩查時(shí)間，而隨著超聲技術(shù)不斷提高及影像學(xué)圖像分辨率不斷增加，加之臨床醫(yī)師對(duì)胎兒顱腦以及脊柱解剖發(fā)育認(rèn)識(shí)的加深，越來(lái)越多的學(xué)者認(rèn)為早孕期才是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查的最佳時(shí)機(jī)[2,3]。文獻(xiàn)報(bào)道表明早孕期超聲篩查可檢出顱腦畸形、無(wú)腦兒等嚴(yán)重中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，這一診斷將有利于孕婦產(chǎn)前咨詢(xún)及相關(guān)處理提供理論依據(jù)，對(duì)降低畸形兒出生率有重要臨床意義[4]?，F(xiàn)階段國(guó)內(nèi)外有關(guān)早孕期超聲篩查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的文獻(xiàn)報(bào)告并不多見(jiàn)，為此筆者于本文展開(kāi)臨床對(duì)照性研究，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

以2016年1月-2017年1月在本院體檢的120例早孕期孕婦(均為單胎)為研究對(duì)象，納入標(biāo)準(zhǔn)：①均為孕早期者；②孕婦檢查前均知曉超聲檢查的準(zhǔn)確性和局限性，自愿簽署書(shū)面知情同意書(shū)；③均為單胎。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并嚴(yán)重心、肝、腎等重要臟器功能障礙；②有中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的家族史；③伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病者。120例早孕期孕婦，年齡22-35歲，平均年齡(28.97±2.18)歲，孕周11-13周，平均孕周(12.56±0.23)周。

1.2研究方法

①超聲檢查：采用超聲診斷儀(GE公司生產(chǎn)；型號(hào)為VolusonE8)，探頭頻率3.5-5.0 MHz，檢查人員應(yīng)有3年以上胎兒系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)科超聲主治醫(yī)師，囑孕婦平臥位，依次掃查胎兒各器官，重點(diǎn)觀(guān)察畸形部位，對(duì)可疑部位應(yīng)反復(fù)行多切面顯示，必要時(shí)進(jìn)行三維超聲或經(jīng)陰道超聲檢查，探頭頻率設(shè)為5-10 MHz。②孕早期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查：測(cè)量冠臀距，對(duì)胎兒孕齡進(jìn)行估算，冠臀距為45-84 mm時(shí)參照中國(guó)婦科超聲檢查指南，同時(shí)測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度，并對(duì)胎兒顱腦、顏面、心臟及胸腹部、脊柱、肢體及臍帶、胎盤(pán)等，對(duì)胎兒整體結(jié)構(gòu)有無(wú)異常進(jìn)行評(píng)估。③隨訪(fǎng)：產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形時(shí)，則建議其再行染色體核型檢查，繼續(xù)妊娠胎兒在產(chǎn)后進(jìn)行隨訪(fǎng)，而引產(chǎn)胎兒在獲得孕婦同意前提下進(jìn)行引產(chǎn)前染色體核型診斷，并將尸檢結(jié)果與產(chǎn)前超聲結(jié)果進(jìn)行對(duì)照。

1.3觀(guān)察指標(biāo)

①早孕期超聲檢查結(jié)果及隨訪(fǎng)繼續(xù)妊娠病例孕中期超聲情況；②實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果；③隨訪(fǎng)結(jié)果。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

選用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS19.0對(duì)研究數(shù)據(jù)進(jìn)行分析、處理，計(jì)數(shù)資料采取率(%)表示，組間對(duì)比行χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1早孕期超聲檢查結(jié)果及隨訪(fǎng)繼續(xù)妊娠病例孕中期超聲情況

120例早孕期胎兒產(chǎn)前超聲檢查共檢出7例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)病率為5.83%(7/120)，主要類(lèi)型：露腦畸形、無(wú)腦畸形分別為5、2例，其中露腦畸形超聲征象：顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)消失，腦組織暴露在羊水中，且顱內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，無(wú)腦畸形超聲征象：未見(jiàn)圓形顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)，無(wú)大腦組織結(jié)構(gòu)；本次研究中共115例隨訪(fǎng)繼續(xù)妊娠病例，在孕中期行超聲檢查，共檢出1例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(側(cè)腦室擴(kuò)張)。早孕期超聲檢查對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率5.83%明顯高于孕中期的0.87%(P<0.05)，見(jiàn)表1。

表1 各類(lèi)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形不同時(shí)期超聲檢出率情況[例數(shù)，n]

2.2實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果

7例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒引產(chǎn)檢查結(jié)果提示，5例染色體核型診斷正常，1例為21 三體染色體核型，1例為13 三體染色體核型，見(jiàn)表2。

表2 7例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒早孕期超聲表現(xiàn)與引產(chǎn)結(jié)果

2.3隨訪(fǎng)結(jié)果

7例胎兒早孕期經(jīng)超聲檢查確診為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，均引產(chǎn)，尸檢結(jié)果與超聲檢查結(jié)果相符的共6例，總符合率為85.71%(6/7)。

3 討論

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是指胚胎發(fā)育形成顱腦或脊髓期間在結(jié)構(gòu)上或功能上形成的缺陷，其病因主要包含染色體或基因異常等遺傳因素以及病毒感染、藥物、污染、放射線(xiàn)輻射等環(huán)境因素，2012年全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)報(bào)告指出中國(guó)新生兒缺陷發(fā)生率為5.6%[5]，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形在出生缺陷中位居第二位，是引發(fā)兒童殘疾、死亡的重要原因[6]?，F(xiàn)階段胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形尚缺乏行之有效的產(chǎn)前預(yù)防措施，而孕晚期胎兒神經(jīng)系統(tǒng)大體結(jié)構(gòu)已形成，預(yù)后較差，因而臨床有必要積極探究合理有效早期診斷方案，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，以終止妊娠，在避免妊娠中晚期再引產(chǎn)對(duì)產(chǎn)婦產(chǎn)道造成較大創(chuàng)傷以及減輕產(chǎn)婦痛苦等方面有著重要臨床意義[7]。一直以來(lái)超聲檢查因具有簡(jiǎn)便、安全、費(fèi)用低等優(yōu)勢(shì)，成為胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷的首選方案[8]。

既往羅德清[9]等學(xué)者研究表明產(chǎn)前超聲和MRI檢查有利于胎兒異常的準(zhǔn)確診斷；羅平[10]等研究則表明早孕期規(guī)范化檢查可以較早發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，對(duì)產(chǎn)前診斷有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值。本文在既往文獻(xiàn)基礎(chǔ)上展開(kāi)臨床全面性研究，本次研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)120例早孕期胎兒產(chǎn)前超聲檢查共檢出7例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)病率為4.17%，115例隨訪(fǎng)繼續(xù)妊娠病例孕中期行超聲檢查共檢出1例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，早孕期超聲檢查對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出率明顯高于孕中期的，7例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒引產(chǎn)檢查結(jié)果提示5例染色體核型診斷正常，1例為21 三體染色體核型，1例為13 三體染色體染色體核型，7例胎兒早孕期經(jīng)超聲檢查確診為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，尸檢結(jié)果與超聲檢查結(jié)果相符的共6例，總符合率為85.71%(6/7)，初步證實(shí)早孕期超聲檢查對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的檢出率明顯高于孕中期，早孕期超聲診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的準(zhǔn)確率較高，這與既往文獻(xiàn)報(bào)告的觀(guān)點(diǎn)大體上相符[11]。其中露腦畸形是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中最常見(jiàn)類(lèi)型，為無(wú)腦兒的早期階段，其多在胚胎發(fā)育第四周時(shí)神經(jīng)經(jīng)溝閉合成神經(jīng)管時(shí)，前神經(jīng)管末閉合從而引發(fā)顱骨缺損，由腦組織暴露在羊水中所形成，早孕期經(jīng)超聲檢查，通過(guò)側(cè)腦室及雙頂徑橫切面提示顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)消失，且腦中線(xiàn)、側(cè)腦室及第三腦室和丘腦顯示不清，而顱腦正中矢狀面清晰顯示了顱內(nèi)混合型腦組織回聲，最終在羊水中顯露，因此早孕期超聲檢查可明確診斷露腦畸形[12]；無(wú)腦兒屬于產(chǎn)前超聲必須診斷的6種胎兒先天性畸形之一，早孕期通過(guò)超聲檢查，其可顯示無(wú)顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)但顱腦各切面均不可見(jiàn)混合性腦組織聲影，因而早孕期通過(guò)超聲可明確診斷無(wú)腦兒[13]；本次研究還證實(shí)早孕期超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的結(jié)果與隨訪(fǎng)尸檢結(jié)果的符合率較高，表明早孕期超聲檢查是篩查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的重要有效手段，這與既往學(xué)者的觀(guān)點(diǎn)相符[14]。